Is éard atá in albinism oculocutaneous grúpa galar hereditary arb iad is sainairíonna dímheas an chraiceann, na gruaige agus na súl. Déanta na fírinne, ciallaíonn láithreacht lí melanin san iris agus sa reitine go mbíonn baint oftailmeolaíoch ag gabháil leis an albinism i gcónaí.

Albinism, cad é?

Sainmhíniú ar albinism

Tá albinism oculocutaneous mar gheall ar locht i dtáirgeadh an lí melanin ag na melanocytes, mar gheall ar sóchán géiniteach.

Na cineálacha éagsúla albinism:

Albinism cineál 1

Eascraíonn siad as sócháin sa ghéine don einsím tyrosinase a bhfuil ról bunúsach acu i dtáirgeadh lí ag melanocytes

Albinism cineál 1A

Tá díothú iomlán ar ghníomhaíocht einsím tyrosinase. Mar sin níl aon lí ag othair sa chraiceann, sa ghruaig agus sna súile óna mbreith, rud a fhágann go bhfuil siad bán go gruaig bhán le súile dearga (is cúis le locht na lí san iris an reitine a fheiceáil dearg tríd)

Albinism cineál 1B

Tá an laghdú ar ghníomhaíocht tyrosinase marcáilte níos mó nó níos lú. Níl aon lí ag othair sa chraiceann agus sna súile ag a mbreith, rud a fhágann go bhfuil siad bán le súile dearga, ach ó na chéad mhíonna dá saol tá comharthaí de tháirgeadh lí le déine éagsúil le feiceáil ar an gcraiceann agus ar an iris. (éagsúil ó ghorm go oráiste-buí). Labhraímid faoi albinism mutant buí nó buí.

Albinism cineál 2

Is é an albinisms is coitianta é, go háirithe san Afraic. Is é an géine freagrach an géine P de chrómasóim 15 a bhfuil ról aige in iompar tyrosine.

Ag am breithe, tá craiceann bán ar leanaí dubha ach gruaig fhionn. De réir mar a théann an ghruaig in aois, casann sí dath tuí agus féadfaidh an craiceann freckles, spotaí dorcha nó fiú móil a fháil. Tá na hirisí gorm nó buí go donn éadrom.

Albinism cineál 3

Tá sé an-annamh agus níl sé i láthair ach ar chraiceann dubh. Tá sé nasctha le sócháin san ionchódú géine TRP-I: tá an craiceann bán, an irises éadrom glas-donn agus an ghruaig dearg.

Foirmeacha neamhchoitianta eile albinism

Siondróm Hermansky-Pudlak

Trí ghéine a sóchán ar chrómasóim 10 a ionchódaíonn próitéin lisosóim. Comhcheanglaíonn an siondróm seo albinism le neamhoird téachta, fiobróis scamhógach, colitis granulomatous, teip duánach agus cardiomyopathy.

Siondróm de Chediak-Higashi

Trí ghéine a sóchán ar chrómasóim 1 a ionchódaíonn próitéin a bhfuil baint aige le hiompar na lí. Comhcheanglaíonn an siondróm seo díghrádú measartha go minic, gruaig le frithchaitheamh liath “silvery” miotalach, agus riosca méadaithe lymphoma ón ógántacht.

Siondróm Griscelli-Pruniéras

Trí sóchán géine ar chrómasóim 15 a ionchódaíonn próitéin a bhfuil ról aige i ndíbirt na lí, comhcheanglaíonn sé díghrádú measartha craiceann, gruaig airgid agus craiceann go minic, ENT agus ionfhabhtuithe riospráide chomh maith le riosca galar fola. marfach.

Cúiseanna albinism

Is é an Albinism a breoiteacht oidhreachtúil trí sóchán géine a ionchódaíonn táirgeadh nó seachadadh lí an chraiceann ag melanocytes. Mar sin níl an fhéidearthacht ann go ndéanfar an craiceann a lí i gceart.

Tá modh tarchuir an tsócháin seo ó thuismitheoir go leanbh i bhformhór na gcásanna cúlaitheach autosómach, ie caithfidh an dá thuismitheoir a bheith ina n-iompróirí géine nach gcuirtear in iúl iontu agus go bhfaightear an dá ghéinte seo (máthar amháin, an mháthair eile) sa pháiste.

Tá dhá ghéin againn uile, ceann acu ceannasach (a chuireann in iúl é féin) agus an ceann eile cúlaitheach (nach gcuireann in iúl é féin). Má tá sóchán ag an ngéine cúlaitheach, ní chuirtear in iúl mar sin é sa duine a bhfuil géine ceannasach aige nach ndéantar mutated. Ar an láimh eile, le linn foirmiú gametes (spermatozoa i bhfear agus ubh i measc na mban), oidhreacht leath de na gametes an géine mutated. Má ghéilleann beirt do leanbh agus gur iompróirí iad den ghéine cúlaitheach mutated, tá an baol ann go mbeidh an leanbh tar éis teacht ó speirm a iompraíonn an géine cúlaitheach mutated agus ó ubh a iompraíonn an géine cúlaitheach céanna. Toisc nach bhfuil géine ceannasach ag an leanbh ach dhá ghéinte cúlaithe mutaite, cuireann sé an galar in iúl ansin. Tá an dóchúlacht seo íseal go leor, mar sin de ghnáth ní bhíonn aon chásanna eile de albinism sa chuid eile den teaghlach.

Cé is mó atá buailte?

Is féidir le Albinism dul i bhfeidhm ar dhaonraí Cugais ach tá sé níos coitianta san Afraic ar chraiceann dubh.

Éabhlóid et deacrachtaí is féidir

Is iad na príomhfhadhbanna a bhíonn mar thoradh ar albinism ná an tsúil agus an craiceann. Níl aon fhadhbanna fola nó orgáin eile ann ach amháin i siondróim Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi agus Griscelli-Prunieras.

Riosca craiceann

Tá solas bán comhdhéanta de roinnt dathanna “cóimeáilte”, a “scarann” mar shampla le linn tuar ceatha a fhoirmiú. Tagann dath ón maoin atá ag móilíní chun gach dath solais a ionsú seachas ceann amháin, mar shampla glacann gorm gach rud seachas gorm, rud a léirítear ar ár reitine. Torthaí dubh ó ionsú gach dathanna. Fágann lí dubh an chraiceann gur féidir dathanna an tsolais a ionsú ach freisin agus go háirithe na Ultra Violets (UV) a chruthaíonn riosca carcanaigineach don chraiceann. Mar gheall ar easpa lí mar thoradh ar an ngalar tá craiceann na n-othar “trédhearcach” do ghhathanna UV toisc nach n-ionsúnn aon rud iad agus is féidir leo dul tríd an gcraiceann agus damáiste a dhéanamh do na cealla ansin, agus is cúis le baol ailse craicinn iad.

Ní mór do leanaí atá ag fulaingt ó albinism mar sin aon teagmháil a gcraiceann le gathanna UV a sheachaint trína gcuid gníomhaíochtaí a eagrú (laistigh seachas spóirt faoin aer mar shampla), ag caitheamh clúdach agus éadaí cosanta agus táirgí gréine.

Riosca súl

Ní bhíonn othair a bhfuil albinism orthu dall, ach laghdaítear a n-géire radhairc, i gcéin agus i gcéin, uaireanta, agus bíonn orthu lionsaí ceartaitheacha a chaitheamh, a dhéantar a dhathú go minic chun na súile a chosaint ón ngrian toisc go mbaintear lí astu freisin.

Ó naíolanna, cuirtear an leanbh albino atá ag fulaingt ó easnamh amhairc chomh gar agus is féidir don bhord agus, más féidir, tugann oideachasóir speisialaithe cúnamh dó.