Tá galar Creutzfeldt-Jakob ar cheann de na galair prion. Is galair neamhchoitianta iad seo arb iad is sainairíonna díghrádú an lárchórais néaróg agus tugtar einceifileapaití spúinseach in-tarchurtha subacute (TSE) orthu freisin. Is cúis leo carnadh próitéine gnáth ach nach bhfuil comhréireach go dona san inchinn, an próitéin prion (1). Ar an drochuair, tá cúrsa tapa agus marfach mar thréith ag galar Creutzfeldt-Jakob chomh maith le heaspa cóireála. Bíonn idir 100 agus 150 cás sa Fhrainc gach bliain (2).

Is minic a thosaíonn an galar le neamhoird neamhshonracha mar insomnia nó imní. De réir a chéile, tagann cuimhne, treoshuíomh agus neamhoird teanga isteach. Déantar é a léiriú ansin ag neamhoird síciatracha chomh maith le ataxia cerebellar (éagobhsaíocht agus í ag seasamh gan ghluaiseacht agus le linn siúlóide a mbíonn stangadh cosúil leis an meisce san áireamh). Tá loit tipiciúla sa lárchóras néaróg freisin (plaiceanna florid, taiscí amyloid de PrPres timpeallaithe ag vacuoles).

Bíonn tionchar ag an dá ghnéas, áfach, agus minicíocht ard i measc daoine fásta óga.

Ar an drochuair, níl aon tástáil dhiagnóiseach iontaofa ann. Féadann electroencephalogram (EEG) suaitheadh ​​réasúnta sonrach i ngníomhaíocht na hinchinne a aithint. Nochtann MRI neamhghnáchaíochtaí ar leith i réigiúin áirithe den inchinn (ganglia basal, cortex) nach bhfuil mórán diagnóisí difreálacha ann dóibh.

Más féidir leis na heilimintí cliniciúla agus paracliniciúla seo go léir diagnóis a dhéanamh ar ghalar Creutzfeldt-Jakob, níl ann ach diagnóis dhóchúil: i ndáiríre, ní cheadaíonn ach scrúdú ar an bhfíochán inchinne, a dhéantar níos minice tar éis bháis an diagnóis.

Is é galar Creutzfeld-Jakob an t-aon ghalar daonna is féidir a bheith ina chúis ghéiniteach (mar gheall ar sóchán sa ghéine a ionchódaíonn an próitéin prion, an sóchán E200K an ceann is coitianta), cúis thógálach (tánaisteach don éilliú) nó de chruth sporadic (de tarlú randamach, gan sóchán nó nochtadh do phrionta aonchineálach a fhaightear).

Mar sin féin, is í an fhoirm sporadic an ceann is coitianta: is ionann í agus 85% de na einceifileapaití spúinseach in-tarchurtha subacute (TSEanna) a ndéantar diagnóis orthu gach bliain. Sa chás seo, is gnách go mbíonn an galar le feiceáil tar éis 60 bliain agus go dtéann sé ar aghaidh thar thréimhse thart ar 6 mhí. Nuair a bhíonn an galar géiniteach nó tógálach, bíonn na hairíonna níos luaithe agus téann siad ar aghaidh níos moille. I bhfoirmeacha tógálacha, is féidir leis an tréimhse goir a bheith an-fhada agus níos mó ná 50 bliain.

Is próitéin fiseolaíoch é an próitéin prion (PrPc) a fhaightear ar bhealach an-chaomhnaithe i go leor speiceas. I néaróin inchinne, is féidir leis an próitéin prion a bheith pataigineach trína chomhfhoirmiú tríthoiseach a athrú: fillteann sé air féin go docht, rud a fhágann go bhfuil sé hidreafóbach, intuaslagtha go géar agus resistant a dhíghrádú. Tugtar an próitéin prion “scrapie” (PrPsc) air ansin. Comhiomlánann PrPsc lena chéile agus cruthaíonn siad taiscí a iolraíonn laistigh agus lasmuigh de chealla inchinn, ag cur isteach ar a bhfeidhm agus a meicníochtaí marthanais.

San fhoirm neamhghnácha seo, tá an próitéin prion in ann a aimhrialtacht chomhfhoirmiúil a tharchur: nuair a dhéantar teagmháil le PrPsc, glacann gnáthphróitéin prion le comhfhoirmiú neamhghnácha. Is é seo an éifeacht domino.

An riosca tarchuir idir dhaoine aonair

Is féidir galair prion a tharchur go haonarach le trasphlandú fíocháin nó tar éis hormóin fáis a riaradh. Tagann na fíocháin is priacal ón lárchóras néaróg agus ón tsúil. Go pointe níos lú, is féidir le sreabhán cerebrospinal, fuil agus orgáin áirithe (duáin, scamhóga, srl.) An prion neamhghnácha a tharchur.

An riosca bia

 Bhí amhras ann i 1996 maidir le tarchur prion ó eallach chuig daoine trí bhia éillithe a chaitheamh, le linn na géarchéime drámatúla “bó buile”. Le roinnt blianta anois, tá eipidéim einceifileapaite spúinseach bólachta (BSE) tar éis bualadh le tréada sa Ríocht Aontaithe3. Gan amhras bhí scaipeadh an ghalair prion seo, a chuaigh i bhfeidhm ar na mílte ainmhí gach bliain, mar gheall ar úsáid béile ainmhithe, a tháirgtear ó chonablaigh agus a bhí dí-éillithe go leordhóthanach. Tá díospóireacht fós ar a bhunús, áfach.

Sa lá atá inniu ann, níl aon chóireáil shonrach ann do ghalair prion. Is iad na drugaí amháin is féidir a fhorordú ná iad siúd ar féidir leo comharthaí éagsúla an ghalair a mhaolú nó a theorannú. Cuireann an tAonad Náisiúnta Tacaíochta CJD tacaíocht mhíochaine, shóisialta agus shíceolaíoch ar fáil d’othair agus dá dteaghlaigh. Tá súil againn cuardach a dhéanamh ar dhrugaí atá dírithe ar chomhshó PrPc a chosc, deireadh a chur le foirmeacha neamhghnácha den phróitéin agus a scaipeadh a theorannú. Díríonn luaidhe spéisiúil ar PDK1, ceann de na hidirghabhálaithe ceallacha a raibh baint acu le linn an ionfhabhtaithe. Chuirfeadh a chosc cosc ​​ar fheiniméan an tiontaithe a chosc trí scoilteachta PrPc a chur chun cinn, agus iarmhairtí a mhacasamhlú ar mharthanacht néaróin a laghdú.