La  fiobróis chisteach, anseo galar géiniteach an ceann is minice. Baineann na príomhfhorbairtí leis na conairí riospráide agus díleácha ach is féidir tionchar a imirt ar bheagnach gach orgán. Is minic a bhíonn comharthaí le feiceáil go luath ina naíonán agus bíonn déine acu ó dhuine go duine. Is cúis leis an ngalar seo a tiúsach mucus atá rúnda ag seicní múcasacha na siní, na bronchi, an intestine, na briseán, an ae agus an chórais atáirgthe (féach an léaráid).

An scamhóga is minic gurb iad na daoine is mó a mbíonn tionchar mór orthu. Tá an rúin tiubh, slaodach bac a chur ar na bronchi, rud a fhágann go bhfuil sé deacair análú. Ina theannta sin, cabhraíonn an mucus a charnaíonn sna scamhóga le fás frídíní. Mar sin tá daoine a bhfuil fiobróis chisteach orthu i mbaol níos mó ó ionfhabhtuithe riospráide a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach agus a d’fhéadfadh a bheith tromchúiseach.

La fiobróis chisteach baint leis an córas díleá. Is gnách go gcuireann mucus bac ar dhuchtanna tanaí na briseán, ag cosc ​​einsímí díleácha a tháirgeann an briseán dul isteach sa stéig agus a ngníomhaíocht a dhéanamh. Toisc nach ndéantar bia a dhíleá ach go páirteach, go háirithe saillte agus vitimíní áirithe, tá easnaimh shuntasacha ann. Is féidir leo a moilliú fáis.

Tá iarmhairtí móra ag an ngalar freisin ar an ae agus ar orgáin atáirgthe, agus bíonn subfertility i measc na mban agus infertility i bhfear atá buailte.

Buíochas le a diagnóis níos luaithe agus cúram níos fearr,ionchas saoil agus tá cáilíocht beatha na ndaoine sin atá buailte ag feabhsú i gcónaí le fiche nó tríocha bliain anuas, go háirithe ós rud é go bhfuil teiripí nua, atá dírithe ar an aimhrialtacht ghéiniteach, ag tosú ag teacht chun cinn agus athróidh siad bainistíocht na n-othar sa mheántéarma. .

Leitheadúlacht

La fiobróis chisteach Is é an  galar géiniteach is coitianta sa Fhrainc le beagnach 6000 duine buailte¹.. Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar dhuine as gach 4 nuabheirthe. Tá sé i bhfad níos teirce i measc blacks (000 in 1) agus Orientals (13 in 000). Bíonn tionchar aige ar fhir agus mhná araon. Is é daonra iarthar na Fraince an líon is mó atá buailte.

La fiobróis chisteach Is é an galar géiniteach galar tromchúiseach is coitianta i gCeanada. Bíonn tionchar ag duine as gach 3 nuabheirthe¹. Tá fiobróis chisteach beagán níos coitianta i Québec ná sa chuid eile de Cheanada: tá tionchar ag 3 Cheanadaigh, lena n-áirítear 500 Quebecers.

Cúiseanna

La fiobróis chisteach chuir D. síos ar dtús i 1936^r Guido Fanconi, péidiatraiceoir Eilvéiseach. Níor shainaithin taighdeoirí Ceanada an géine freagrach, darb ainm CFTR (as “Rialtóir seoltachta Transmembrane Cystic Fibrosis”) go 1989. I ndaoine breoite, seo géine is neamhghnácha (deirimid go bhfuil sé aistrithe). Tá sé freagrach as sintéis cainéal clóirín a ligeann hiodráitiú an mhúcóis a rialáil. I gcás mínormáltacht sa ghéine CFTR, beidh an mucus tá an táirge ró-tiubh agus ní dhraenann sé de ghnáth. Sainaithníodh níos mó ná 1 sóchán difriúil sa ghéine CFTR a bhfuil baint acu le fiobróis chisteach^{2, 3,4.} Tá siad roinnte i 6 rang de réir an chineáil dhifriúil mhífheidhm²As an iliomad sóchán sin, is é sóchán Delta F508, a fuarthas i 81% de na daoine a bhfuil tionchar orthu sa Fhrainc, an ceann is coitianta.

Ní galar tógálach é fiobróis chisteach. Daoine ar leo iad sócháin phataigineacha den ghéine CFTR déan an galar a fhorbairt luath nó mall ach go leibhéil éagsúla déine.

Diagnóiseacha

De ghnáth, déantar fiobróis chisteach a dhiagnóisiú chomh luath leis an gcéad bhliain dá saol mar gheall comharthaí riospráide feiceáil an-luath. I 90% de na cásanna, aimsítear an galar roimh aois 10 mbliana.

Chun an diagnóis a dhearbhú, déanann an dochtúir a tástáil allais (nó tástáil allais). Go deimhin, tá allais daoine le fiobróis chisteach i bhfad níos mó tiubhaithe i salann (2 go 5 huaire níos mó ná an gnáth). Tá an tástálacha géiniteacha  ligean do neamhghnáchaíochtaí sa ghéine CFTR a shainaithint go beacht. Tá siad riachtanach chun teiripí spriocdhírithe a mheas.

Sa Fhrainc, rinneadh fiobróis chisteach a scagadh go córasach i ngach nuabheirthe ó 2002⁵. Taispeánadh go bhfeabhsaíonn an scagthástáil luath cáilíocht beatha agus ionchas saoil na leanaí lena mbaineann. Déantar sampláil ar leanaí nua ag 3 lá dá saol tar éis toiliú tuismitheoirí, sula scaoiltear saor iad. máithreachas. Ní thugann an tástáil diagnóis chinnte ach a dheimhneofar nó a chuirfear ó bhail trí scrúduithe breise ar leith (tástáil allais, staidéar géiniteach).

I Québec, níl scagadh córasach den ghalar seo. Mar sin féin, tá Fondúireacht Fiobróis Chisteach Cheanada, le tacaíocht ó roinnt dochtúirí, ag éileamh go gcuirfí scagthástáil nuabheirthe i bhfeidhm le roinnt blianta. Taispeánadh go bhfeabhsaíonn braiteadh luath cáilíocht beatha agus ionchas saoil na leanaí lena mbaineann.

Ionchas saoil

Sa 1960, anionchas saoil níor sháraigh leanaí a raibh fiobróis chisteach orthu 5 bliana. Sa lá atá inniu ann, de réir na staitisticí is déanaí, is é 47 bliana an meánaois marthanais¹.  ionfhabhtuithe riospráide fanacht mar an chúis bháis is coitianta.

Seachghalair go minic

Is galar é fiobróis chisteach a dhéanann damáiste de réir a chéile do na scamhóga, an briseán agus an t-ae. an monatóireacht leighis Cuidíonn sé, áfach, le déine agus minicíocht na ndeacrachtaí a laghdú.

An deacrachtaí riospráide is minice, lena n-áirítear dé-óid na bronchi, is cúis le bronchitis, niúmóine le hathrá. Tá tréimhsí ann go mbíonn comharthaí riospráide ag dul in olcas, nuair a bhíonn othair an- “plódaithe”, bíonn siad níos mó as anáil, meáchan a chailleadh, go minic mar gheall ar ionfhabhtú. Is féidir le damáiste riospráide bagairt ar an saol.

Maidir leis an córas díleá, d’fhéadfadh cioróis an ae a bheith mar thoradh ar chosc ar na duchtanna bile a ligeann don bhile sreabhadh isteach sa chonair an díleá. Cosc agus scléaróis forásach ar an briseán, is féidir leis malabsorption cothaitheach agus forbairt diaibéiteas a fhorbairt. Is minic a bhíonn na neamhoird seo mar thoradh ar easnaimh chothaitheacha buinneach trom agus ainsealach. Go ginearálta, is féidir easnaimh a cheartú trí aiste bia speisialta. Os a choinne sin, féadann constipation suntasach, nó fiú bac intestinal, tarlú freisin.

De ghnáth, tarlaíonn caithreachais níos déanaí i mbuachaillí agus cailíní a bhfuil fiobróis chisteach orthu. Faoi dheireadh, an tá torthúlacht tháinig laghdú, go háirithe i measc na bhfear atá beagnach go léir (95%) steiriúil mar gheall ar bhac ar na vas deferens. Iompraíonn na duchtanna seo speirm ó na tástálacha go dtí na veicilíní seimineár. I measc na mban, déanann slaodacht mhéadaithe an mhúcóis faighne moilliú ar ghluaiseacht sperm. Is féidir leis an ngalar difear a dhéanamh do rialtacht agus minicíocht an ovulation. Laghdaíonn torthúlacht, ach tá toircheas fós indéanta.