Cystinuria: sainmhíniú, cúiseanna agus cóireálacha nádúrtha

Cystinuria: sainmhíniú, cúiseanna agus cóireálacha nádúrtha

Is locht oidhreachta é cystinuria in ath-ionsúchán feadánacha aimínaigéad, cystine, le eisfhearadh fuail méadaithe air agus foirmiú clocha cystine sa chonair fuail. D’fhéadfadh go mbeadh colic duánach, ionfhabhtú conradh urinary, nó teip duáin sna comharthaí. Tá an chóireáil bunaithe ar mhéadú ar iontógáil sreabhach, oiriúnú ar an aiste bia, alcalú ar an bhfual nó fiú drugaí a thógáil chun an cystine a thuaslagadh.

Cad é cystinuria?

Is neamhord duáin oidhreachta neamhchoitianta é cystinuria a chuireann eisfhearadh iomarcach cystine sa fual. Ansin cruthaíonn an aimínaigéad seo, atá intuaslagtha go dona i bhfual, criostail, a chomhiomlánaíonn i gclocha i:

  • calyxes na duáin;
  • na pyelons nó an pelvis, is é sin le rá na ceantair ina mbailítear fual agus ansin aslonnaítear as an duáin é;
  • na húiréirí, arb iad na duchtanna fada caol a iompraíonn fual ó na duáin go dtí an lamhnán;
  • an lamhnán;
  • úiréadra.

D’fhéadfadh galar duáin ainsealach a bheith mar thoradh ar fhoirmiú na gcloch cystine seo - nó lithiasis.

Athraíonn leitheadúlacht cystinuria go fairsing de réir eitneachais, ó 1 as 2 i ndaonra Giúdach na Liobáine - an daonra leis an minicíocht is airde - go 500 in 1 sa tSualainn. Meastar gurb é 100 in 000 duine an meán-leitheadúlacht iomlán. De ghnáth bíonn tionchar níos mó ag fir ná mná.

Léiríonn Cystinuria é féin ag aois ar bith. Is gnách go mbíonn breoiteacht níos tromchúisí ar fhir. Tá cuma clocha duáin roimh trí bliana d’aois níos coitianta i measc buachaillí. Tá na ríomhanna déthaobhacha i níos mó ná 75% de na cásanna agus tagann siad arís i níos mó ná 60% de na cásanna, agus bíonn fir níos minice. Cé nach bhfuil ann ach 1 go 2% de chlocha do dhaoine fásta, is é an lithiasis géiniteach is coitianta é, agus tá sé freagrach as thart ar 10% de chlocha leanaí.

Cad iad na cúiseanna atá le cystinuria?

Is í mínormáltacht oidhreachta na tubules duánach is cúis le cystinuria, agus mar thoradh air sin tá ath-ionsúchán duánach feadánacha proximal laghdaithe ar chistín, agus tiúchan méadaithe cistín fuail.

Tá dhá neamhghnáchaíocht ghéiniteach ann is cúis le formhór na gcásanna cystinuria:

  • sócháin aonchineálacha den ghéine SLC3A1 (2p21) a bhfuil baint acu le cystinuria de chineál A;
  • sócháin aonchineálacha sa ghéine SLC7A9 (19q13.11) a bhfuil baint acu le cystinuria de chineál B.

Ionchódaíonn na géinte seo próitéiní a chruthaíonn heterodimer le chéile atá freagrach as cystine a iompar sa tubule cóngarach. Bíonn mínormáltacht iompróra mar thoradh ar neamhghnáchaíocht i gceachtar de na próitéiní seo.

Toisc go bhfuil na géinte seo cúlaitheach, caithfidh daoine a bhfuil an galar seo orthu dhá ghéinte neamhghnácha a oidhreacht, ceann ó gach tuismitheoir. Féadfaidh duine nach bhfuil ach géine neamhghnácha amháin aige níos mó ná an méid is gnách de chistín a fhual sa fual ach nach leor é chun clocha cystine a fhoirmiú. Níl aon ghaol idir an “géinitíopa” (cystinuria A nó cystinuria B) agus beachtas nó déine na hairíonna.

Cad iad na hairíonna de cystinuria?

Cé gur féidir comharthaí cystinuria a bheith le feiceáil i naíonáin, bíonn na chéad chomharthaí le feiceáil roimh aois 20 i thart ar 80% d’othair, agus timpeall 12 bliana ar an meán i gcailíní agus 15 bliana i mbuachaillí.

Go minic is pian dian an chéad symptom, a fhéadann dul chomh fada leis an ionsaí ar “colic duánach”, a tharlaíonn de bharr spasm an úiréara, ag an áit a bhfuil an chloch faoi ghlas. Is féidir le clocha conaire urchóideacha a bheith ina gcúis freisin:

  • pian leanúnach ar chúl níos ísle nó bhoilg;
  • hematuria, is é sin le rá láithreacht fola sa fual;
  • deireadh a chur le clocha beaga sa fual (go háirithe sna naíonáin).

Is féidir leo a bheith ina suíomh freisin ina dtógann baictéir ionfhabhtú conradh urinary agus ina gcúis leo, nó níos annamh, cliseadh duáin.

I leanaí an-annamh, d’fhéadfadh baint a bheith ag cystinuria le neamhghnáchaíochtaí néareolaíocha mar hypotonia nua-naíoch, taomanna, nó moill fhorbartha. Is siondróim casta iad seo mar gheall ar “scriosadh”, is é sin le rá go gcailltear blúire DNA, ag iompar roinnt géinte atá tadhlach leis an ngéine SLC3A1 ar chrómasóim 2.

Conas cystinuria a chóireáil?

Is éard atá i gceist le cóireáil cystinuria cosc ​​a chur ar fhoirmiú clocha cystine trí thiúchan íseal den aimínaigéad seo a choinneáil sa fual.

Iontógáil sreabhán méadaithe

Chun na críche seo, ba chóir go n-ólfadh duine méid sreabhán atá leordhóthanach chun 3 go 4 lítear fuail ar a laghad a tháirgeadh in aghaidh an lae. Toisc go bhfuil an baol go gcruthófar cloch níos airde san oíche, toisc nach n-ólann tú agus go ndéantar fual a tháirgeadh i gcainníochtaí níos lú, moltar duit sreabhán a ól sula dtéann tú a chodladh. I naíonáin, d’fhéadfadh go mbeadh feadán nasogastrach nó gastrostamaíocht ag teastáil chun deochanna a thógáil san oíche.

Aiste bia íseal i próitéin agus salann, agus ard i mbianna alcaileach

Íslíonn aiste bia atá íseal i meitiainín, réamhtheachtaí cistéin, eisfhearadh cistín fuail. Is aimínaigéad riachtanach é Methionine, mar sin ní féidir é a bhaint ach d’fhéadfadh go mbeadh a iontógáil teoranta. Chuige seo, is ceist í deireadh a chur le bianna atá an-saibhir i meitiainín mar trosc triomaithe, feoil capall nó fiú gliomach glas agus gruyere, agus tomhaltas feola, éisc, uibheacha a theorannú go 120-150 gram in aghaidh an lae. agus cáiseanna. Ní mholtar an aiste bia próitéin íseal do leanaí agus do dhéagóirí.

Is féidir le iontógáil bianna alcaileacha mar phrátaí, glasraí glasa nó ildaite, agus bananaí, chomh maith le níos lú iontógáil salainn, tiúchan na cystine sa fual a laghdú. Déanta na fírinne, méadaíonn eisfhearadh fuail sóidiam sin an chistín. Mar sin, i roinnt othar, féadfaidh eisfhearadh cistín fuail laghdú 50% trí iontógáil sóidiam aiste bia a laghdú go 50 mmol / lá.

Drugaí chun fual a alcalú

Ós rud é go ndíscaoileann cystine níos éasca in alcaileach, ie fual bunúsach ná i bhfual aigéadach, féadtar a mholadh, an fual a dhéanamh níos lú aigéadach agus dá bhrí sin intuaslagthacht an chistín a mhéadú, mar sin:

  • uiscí alcaileach;
  • 6 go 8 gram in aghaidh an lae de chiotráite potaisiam i 1,5 go 2 lítear uisce;
  • 8 go 16 gram in aghaidh an lae de dhécharbónáit photaisiam i 2 go 3 lítear uisce;
  • nó eile acetazolamide 5 mg / kg (suas le 250 mg) ó bhéal ag am codlata.

Cógais chun cystine a thuaslagadh

Má leanann clocha ar aghaidh ag foirmiú in ainneoin na mbeart seo, féadfar na drugaí seo a leanas a thabhairt:

  • penicillamine (7,5 mg / kg ó bhéal 4 huaire / lá i leanaí óga agus 125 mg go 0,5 g ó bhéal 4 huaire / lá i leanaí níos sine);
  • tiopronin (100 go 300 mg ó bhéal 4 huaire / lá);
  • nó captopril (0,3 mg / kg ó bhéal 3 huaire / lá).

Imoibríonn na drugaí seo le cystine agus coimeádann siad é i bhfoirm suas le caoga oiread níos intuaslagtha ná an chistín féin.

Bainistíocht úireolaíoch

Éilíonn bainistíocht clocha nach n-imíonn go spontáineach teicnící úireolaíochta chun lithiasis a chóireáil. Féadfaidh an t-úireolaí na nósanna imeachta is lú ionracha a úsáid, ag brath ar gach cás, mar ureterorenoscopy nó nephrolithotomy percutaneous.

1 Comment

  1. Dia duit! am facut analise de fual si fual 24h cistina (u) agus ossalato . cistina (u)= 7,14 creatinín(fual)=0,33 ; cistín (u)24h=0,020, cistín 2,44;
    u-ossalat =128, 11,2 ; u-ossalat 24h= 42,8 ; 37,5 va scriu si u-sodio=24, 2800 ; u-sodio24h=48, 134
    puteti sa mi dati un dagnistic. va multumesc il de tot o seara buna.

Leave a Reply