Clár ábhair
Siondróm Edwards – an dara galar géiniteach is coitianta i ndiaidh shiondróm Down, a bhaineann le haerrations crómasómacha. Le siondróm Edwards, tá trisomy iomlán nó páirteach den 18ú crómasóim, mar thoradh ar a bhfuil a chóip bhreise déanta. Spreagann sé seo roinnt neamhoird dochúlaithe an chomhlachta, atá i bhformhór na gcásanna nach bhfuil ag luí leis an saol. Is é minicíocht tharla na paiteolaíochta seo cás amháin in aghaidh an 5-7 míle leanbh, agus is cailíní iad formhór na nuabheirthe a bhfuil symptom Edwards acu. Tugann taighdeoirí le fios go bhfaigheann leanaí fireann bás le linn na tréimhse imbhreithe nó le linn breithe.
Rinne an géineolaí Edwards cur síos ar an ngalar den chéad uair i 1960, a d'aithin níos mó ná 130 comhartha arb iad is sainairíonna an paiteolaíocht seo. Ní fhaightear siondróm Edwards le hoidhreacht, ach tá sé mar thoradh ar shóchán, a bhfuil an dóchúlacht 1%. Is iad na fachtóirí a spreagann paiteolaíocht ná nochtadh radaíochta, consanguinity idir athair agus máthair, nochtadh ainsealach do nicotín agus alcól le linn giniúna agus toirchis, teagmháil le substaintí ceimiceach ionsaitheach.
Is galar géiniteach é siondróm Edwards a bhaineann le rannán neamhghnácha crómasóim, mar gheall ar a ndéantar cóip bhreise den 18ú crómasóim a fhoirmiú. Mar thoradh air seo tá roinnt neamhoird ghéiniteacha, a léirítear ag paiteolaíochtaí tromchúiseacha an chomhlachta mar mhoilliú meabhrach, croí ó bhroinn, ae, lárchóras na néaróg, agus lochtanna matánchnámharlaigh.
Tá minicíocht an ghalair annamh go leor - 1: 7000 cás, cé nach maireann an chuid is mó de na nuabheirthe a bhfuil siondróm Edwards orthu sa chéad bhliain dá saol. I measc na n-othar aosach, is mná iad an chuid is mó (75%), ós rud é go bhfaigheann féatas fireann leis an bpaiteolaíocht seo bás fiú le linn forbairt féatais, mar gheall ar a dtagann deireadh leis an toircheas le linn breith anabaí.
Is é an fachtóir riosca is mó d’fhorbairt siondróm Edwards aois an mháthair, ós rud é nondisjunction crómasóim, arb é an chúis na paiteolaíochta féatais, i bhformhór na gcásanna (90%) a tharlaíonn i ngaiméití na máthar. Baineann an 10% eile de chásanna de shiondróm Edwards le haistrithe agus neamh-idirdhealú na crómasóim zygote le linn scoilteachta.
Tá siondróm Edwards, cosúil le siondróm Down, níos coitianta i leanaí a n-éiríonn a máithreacha torrach os cionn daichead bliain d’aois. (léigh freisin: Cúiseanna agus comharthaí siondróm down)
Chun cúram leighis tráthúil a sholáthar do leanaí a bhfuil anchuma ó bhroinn acu a spreagtar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, ba cheart go ndéanfadh Cairdeolaí, néareolaí, urologist péidiatraiceach agus ortaipéideoir scrúdú ar leanaí nuabheirthe. Díreach tar éis breithe, tá gá le scrúdú diagnóiseach ar an naíonán, lena n-áirítear ultrafhuaime na pelvis agus an bolg, chomh maith le echocardiography chun neamhghnáchaíochtaí cairdiacha a bhrath.
Comharthaí de Siondróm Edwards
Tá cúrsa paiteolaíoch an toirchis ar cheann de na príomhchomharthaí de láithreacht siondróm Edwards. Tá an fhéatas neamhghníomhach, méid placenta neamhleor, polyhydramnios, artaire imleacáin amháin. Ag breith, tá leanaí le siondróm Edwards tréithrithe ag meáchan coirp íseal, fiú má cuireadh moill ar an toircheas, asphyxia díreach tar éis breithe.
Tá roinnt paiteolaíochtaí ó bhroinn naíonán le siondróm Edwards mar thoradh ar an bhfíric go bhfaigheann an chuid is mó bás sna chéad seachtainí den saol mar gheall ar fhadhbanna croí, dodhéanta an ghnáth-análaithe agus díleá. Díreach tar éis breithe, déantar a gcothú trí fheadán, ós rud é nach féidir leo tarraing agus swallow, bíonn sé riachtanach na scamhóga a aeráil go saorga.
Tá an chuid is mó de na hairíonna le feiceáil don tsúil naked, mar sin déantar an galar a dhiagnóisiú beagnach láithreach. I measc na léirithe seachtracha de shiondróm Edwards tá: sternum giorraithe, clubfoot, dislocation na cromáin agus struchtúr neamhghnácha na n-easnacha, mhéara thrasnaigh, craiceann clúdaithe le papillomas nó hemangiomas. Ina theannta sin, tá struchtúr aghaidhe ar leith ag leanaí nuabheirthe leis an bpaiteolaíocht seo - forehead íseal, muineál giorraithe le huaire iomarcach craiceann, béal beag, liopaí scoilte, napaí dronnach agus micreaphthalmia; socraítear na cluasa íseal, tá na canálacha cluaise ró-chúng, dífhoirmítear na auricles.
I leanaí le siondróm Edwards, tá neamhoird thromchúiseacha ar an néarchóras lárnach - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele agus daoine eile. Tá sárú ar an intleacht, oligophrenia, idiocy domhain mar thoradh ar na anchuma seo go léir.
Tá comharthaí an tsiondróm Edwards éagsúil, tá léirithe ag an ngalar ó bheagnach gach córas agus orgán - damáiste don aorta, septa croí agus comhlaí, bac intestinal, fistulas esophageal, hernias imleacáin agus inguinal. Ón gcóras genitourinary i naíonáin fireann, tá magairlí neamhshleachta coitianta i measc cailíní - hipertróf clitoral agus uterus bicornuate, chomh maith le paiteolaíochtaí coitianta - hidronephrosis, teip duánach, diverticula lamhnán.
Cúiseanna Siondróm Edwards
Tarlaíonn neamhoird chromosómacha as a dtagann siondróm Edwards chun cinn fiú ag céim foirmiú na ngaiméití - oogenesis agus spermatogenesis, nó tagann siad le feiceáil nuair nach bhfuil an zygote déanta ag dhá chealla ghaiméite brúite i gceart.
Tá na rioscaí a bhaineann le siondróm Edward mar an gcéanna agus a bhaineann le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha eile, go mór mór mar an gcéanna leo siúd do shiondróm Down.
Méadaíonn an dóchúlacht go dtarlóidh paiteolaíocht faoi thionchar roinnt fachtóirí, agus is é aois na máthar ceann de na cinn is mó. Tá minicíocht an tsiondróm Edwards níos airde i measc na mban a thugann breithe os cionn 45 bliain d’aois. Tá neamhghnáchaíochtaí crómasómacha mar thoradh ar nochtadh do radaíocht, agus cuireann úsáid ainsealach alcóil, drugaí, drugaí láidre, agus caitheamh tobac leis seo freisin. Moltar staonadh ó dhroch-nósanna agus nochtadh do shubstaintí ceimiceacha ionsaitheach a sheachaint san ionad oibre nó sa réigiún cónaithe, ní hamháin le linn toirchis, ach freisin roinnt míonna roimh an gcoimpeart.
Diagnóis de shiondróm Edwards
De bharr diagnóis thráthúil is féidir neamhord crómasómach a aithint i gcéimeanna tosaigh an toirchis agus cinneadh a dhéanamh ar an inmholta é a chaomhnú, ag cur san áireamh na deacrachtaí féideartha go léir agus anchuma ó bhroinn an fhéatas. Ní sholáthraíonn scrúdú ultrafhuaime i mná torracha go leor sonraí chun siondróm Edwards agus galair ghéiniteacha eile a dhiagnóiseadh, ach is féidir faisnéis a sholáthar faoi chúrsa an toirchis. De bharr diallais ón norm, mar shampla polyhydramnios nó féatas beag, déantar taighde breise, cuimsiú bean i ngrúpa riosca agus smacht níos mó ar chúrsa an toirchis sa todhchaí.
Is gnáthamh diagnóiseach éifeachtach é scagthástáil réamhbhreithe chun anchuma a bhrath ag céim luath. Déantar an scagadh i dhá chéim, agus déantar an chéad cheann ag an 11ú seachtain de thoircheas agus is éard atá ann staidéar a dhéanamh ar pharaiméadair fola bithcheimiceach. Níl sonraí maidir le bagairt siondróm Edwards sa chéad trimester toirchis dochloíte, chun a n-iontaofacht a dhearbhú, is gá pas a fháil sa dara céim den scagadh.
Moltar do mhná atá i mbaol siondróm Edwards dul faoi scrúdú ionrach chun an diagnóis a dhearbhú, rud a chabhraíonn le straitéis iompraíochta breise a fhorbairt.
Is iad comharthaí eile a léiríonn forbairt siondróm Edwards ná neamhghnáchaíochtaí féatais a bhraitear ar ultrafhuaime, raidhse sreabhach amniotic le broghais bheag, agus agenesis an artaire imleacáin. Is féidir le sonraí Doppler ar an gcúrsaíocht uteroplacental, ultrafhuaime agus scagadh caighdeánach cabhrú le diagnóis siondróm Edwards.
Chomh maith le táscairí ar riocht an fhéatas agus cúrsa paiteolaíoch an toirchis, tá na forais le máthair sa todhchaí a chlárú i ngrúpa ard-riosca aois os cionn 40-45 agus róthrom.
Chun riocht an fhéatas agus tréithe chúrsa an toirchis a chinneadh ag an gcéad chéim den scagadh, is gá sonraí a fháil ar thiúchan próitéin PAPP-A agus fo-aonaid beta de gonadotropin chorionic (hCG). Is é an suth féin a tháirgtear HCG, agus de réir mar a fhorbraíonn sé, ag an bputóg timpeall an fhéatas.
Déantar an dara céim ag tosú ón 20ú seachtain de thoircheas, folaíonn sé samplaí fíocháin a bhailiú le haghaidh scrúdú histolaíochta. Is fearr fola corda agus sreabhach amniotic chun na gcríoch sin. Ag an gcéim seo den scagadh imbhreithe, is féidir conclúidí a dhéanamh maidir le caryotype an linbh le cruinneas leordhóthanach. Má tá toradh an staidéir diúltach, níl aon neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ann, ar shlí eile tá forais ann chun siondróm Edwards a dhiagnóiseadh.
Cóireáil siondróm Edwards
Mar is amhlaidh le galair ghéiniteacha eile de bharr neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, tá an prognóis do leanaí le siondróm Edwards bocht. Faigheann go leor acu bás láithreach ag breith nó laistigh de chúpla lá, in ainneoin an chúnaimh leighis a chuirtear ar fáil. Is féidir le cailíní maireachtáil suas le deich mí, básann buachaillí laistigh den chéad dá nó trí. Ní mhaireann ach 1% de na nuabheirthe go dtí deich mbliana d'aois, agus níl neamhspleáchas agus oiriúnú sóisialta as an gceist mar gheall ar mhíchumas intleachta tromchúiseach.
Níos mó seans ann maireachtáil sna chéad mhíonna in othair le foirm mósáic den siondróm, ós rud é nach ndéanann an damáiste difear do chealla uile an chomhlachta. Tarlaíonn an fhoirm mósáic má tharla neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ag an gcéim den rannán zygote, tar éis comhleá cealla frídíní fireann agus baineann. Ansin cuireann an chill ina raibh nondisjunction crómasóim, mar gheall ar a foirmíodh trisomy, le linn deighilt cealla neamhghnácha, a spreagann gach feiniméin paiteolaíocha. Má tharla trisomy ag an gcéim gametogenesis le ceann de na cealla gaiméite, ansin beidh gach cealla den fhéatas neamhghnácha.
Níl aon druga ann a d'fhéadfadh an seans a ghnóthú a mhéadú, ós rud é nach bhfuil sé indéanta fós cur isteach ar an leibhéal crómasómach i gcealla uile an chomhlachta. Is é an t-aon rud is féidir le leigheas nua-aimseartha a thairiscint ná cóireáil shíomptach agus inmharthanacht an linbh a chothabháil. Is féidir le ceartú feiniméin phaiteolaíocha a bhaineann le siondróm Edwards feabhas a chur ar chaighdeán maireachtála an othair agus a shaol a fhadú. Ní mholtar idirghabháil máinliachta le haghaidh anchuma ó bhroinn, toisc go mbaineann rioscaí móra leis do shaol an othair agus go bhfuil go leor deacrachtaí ann.
Ba chóir go mbreathnódh péidiatraiceoir ar othair le siondróm Edwards ó na chéad laethanta den saol, ós rud é go bhfuil siad an-leochaileach do ghníomhairí tógálach. I measc na nuabheirthe leis an bpaiteolaíocht seo, tá toinníteas, galair thógálacha an chórais genitourinary, otitis media, sinusitis, agus niúmóine coitianta.
Is minic a bhíonn imní ar thuismitheoirí leanbh le siondróm Edwards faoin gceist an bhfuil sé indéanta breith a thabhairt arís, cad é an dóchúlacht go mbeidh an chéad toircheas eile paiteolaíoch freisin. Deimhníonn staidéir go bhfuil an baol go dtarlóidh siondróm Edwards arís sa lánúin chéanna an-íseal, fiú i gcomparáid le meán-dóchúlacht 1% de na cásanna. Is é an dóchúlacht go bhfuil leanbh eile leis an bpaiteolaíocht chéanna thart ar 0,01%.
Chun siondróm Edwards a dhiagnóiseadh go tráthúil, moltar do mháithreacha atá ag súil le scagthástáil réamhbhreithe a dhéanamh le linn toirchis. Má aimsítear paiteolaíochtaí i gcéimeanna tosaigh an toirchis, beidh sé indéanta ginmhilleadh a bheith ann ar chúiseanna leighis.