Géinte a úsáid mar leigheas: is é seo an smaoineamh atá taobh thiar de theiripe géine. Tá straitéis theiripeach comhdhéanta de ghéinte a mhodhnú chun galar a leigheas, géinteiripe fós ina thús ach tá gealladh fúthu ina chéad torthaí.

Sainmhíniú ar ghéinteiripe

Is éard atá i gceist le géinteiripe ná cealla a mhodhnú go géiniteach chun galair a chosc nó a leigheas. Tá sé bunaithe ar aistriú géine teiripeacha nó cóip de ghéine feidhmiúil go cealla ar leith, agus é mar aidhm locht géiniteach a dheisiú.

Príomhphrionsabail na géinteiripe

Tá thart ar 70 billiún cealla i ngach duine. Tá 000 péire crómasóim i ngach cill, déanta suas de fhiliméad dúbailte i gcruth héiliam, DNA (aigéad deoxyribonucleic). Tá DNA roinnte ina chúpla míle codanna, géinte, agus iompraímid timpeall 23 cóip díobh. Is iad na géinte seo an géanóm, oidhreacht ghéiniteach uathúil a tharchuireann an dá thuismitheoir, ina bhfuil an fhaisnéis uile atá riachtanach d’fhorbairt agus d’fheidhmiú an choirp. Tugann na géinte le fios do gach cill a ról san orgánach.

Seachadtar an fhaisnéis seo a bhuíochas le cód, meascán uathúil de na 4 bhonn nítrigineach (adenine, thymine, cytosine agus guanine) a chuimsíonn DNA. Le cód, déanann DNA RNA, an teachtaire ina bhfuil an fhaisnéis uile a theastaíonn (ar a dtugtar exons) chun próitéiní a tháirgeadh, agus beidh ról faoi leith ag gach ceann acu sa chorp. Mar sin déanaimid na mílte mílte próitéiní a tháirgeadh atá riachtanach d’fheidhmiú ár gcorp.

Dá bhrí sin, athraíonn modhnú i seicheamh géine táirgeadh an phróitéin, nach féidir a ról a imirt i gceart a thuilleadh. Ag brath ar an géine lena mbaineann, d’fhéadfadh réimse leathan galair a bheith mar thoradh air seo: ailsí, myopathies, fiobróis chisteach, srl.

Is é prionsabal na teiripe, dá bhrí sin, cód ceart a sholáthar, a bhuíochas do ghéine teiripeach, ionas gur féidir leis na cealla an próitéin atá in easnamh a tháirgeadh. Is éard atá i gceist leis an gcur chuige géine seo ar dtús ná meicníochtaí an ghalair, an ghéine atá i gceist agus ról an phróitéin a gcódaíonn sé a fhios go beacht.

Díríonn taighde géinteiripe ar go leor galair:

• ailsí (65% den taighde reatha) 
• galair monagineacha, ie galair nach mbíonn tionchar acu ach ar ghéine amháin (hemophilia B, thalassemia) 
• galair thógálacha (VEID) 
• galar cardashoithíoch 
• galair neurodegenerative (galar Parkinson, galar Alzheimer, adrenoleukodystrophy, galar Sanfilippo)
• galair deirmeolaíochta (epidermolysis bullosa acomhal, epidermolysis bullosa dystrophic)
• galair súl (glaucoma) 
• etc.

Tá an chuid is mó de na trialacha fós i dtaighde chéim I nó II, ach tá margaíocht drugaí mar thoradh ar chuid acu cheana féin. Ina measc seo tá:

• Imlygic, an chéad imdhíteiripe oncolytic i gcoinne melanoma, a fuair a Údarú Margaíochta (Údarú Margaíochta) in 2015. Úsáideann sé víreas herpes simplex-1 géinmhodhnaithe chun cealla ailse a ionfhabhtú.
• Fuair ​​Strimvelis, an chéad teiripe atá bunaithe ar chealla gas, a Údarú Margaíochta in 2016. Tá sé beartaithe do leanaí atá ag fulaingt ó alymphocytosis, galar imdhíonachta géiniteach annamh (siondróm “leanbh mboilgeog”)
• léirítear an druga Yescarta chun cóireáil a dhéanamh ar dhá chineál linfóma ionsaitheach neamh-Hodgkin: linfóma mór B-chill idirleata (LDGCB) agus linfóma mór-chill B teasfhulangach bunscoile teasfhulangach nó athiompaithe (LMPGCB). Fuair ​​sé a Údarú Margaíochta in 2018.

Tá cineálacha cur chuige difriúla ann i géinteiripe:

• géine ghalraithe a athsholáthar, tríd an gcóip de ghéine feidhmiúil nó “géine teiripeach” a iompórtáil isteach i spriocchealla. Is féidir é seo a dhéanamh in vivo: déantar an géine teiripeach a instealladh go díreach isteach i gcorp an othair. Nó in vitro: tógtar gaschealla ó chorda an dromlaigh, déantar iad a mhodhnú sa tsaotharlann agus ansin cuirtear ar ais san othar iad.
• is éard atá in eagarthóireacht ghéanómach sóchán géiniteach sa chill a dheisiú go díreach. Gearrfaidh einsímí, ar a dtugtar núicléisí, an géine ag suíomh a sócháin, ansin déanann deighleog DNA ansin an géine athraithe a dheisiú. Mar sin féin, níl sa chur chuige seo ach turgnamhach.
• RNA a mhodhnú, ionas go dtáirgeann an cill próitéin fheidhmiúil.
• víris modhnaithe a úsáid, ar a dtugtar oncolytics, chun cealla ailse a mharú.

Chun an géine teiripeach a fháil isteach i gcealla an othair, úsáideann géinteiripe veicteoirí mar a thugtar orthu. Is veicteoirí víreasacha iad go minic, agus tá a n-acmhainneacht tocsaineach curtha ar ceal. Tá taighdeoirí ag obair faoi láthair ar fhorbairt veicteoirí neamhvíreasacha.

Ba sna 1950idí, a bhuí le heolas níos fearr ar an géanóm daonna, a rugadh coincheap na géinteiripe. Thóg sé roinnt blianta, áfach, na chéad torthaí a fháil, atá dlite dúinn do thaighdeoirí na Fraince. Sa bhliain 1999, d’éirigh le Alain Fischer agus a fhoireann ag Inserm cóireáil a dhéanamh ar “boilgeoga leanbh” atá ag fulaingt ó easpa imdhíonachta comhcheangailte atá nasctha leis an crómasóim X (DICS-X). Go deimhin d’éirigh leis an bhfoireann gnáthchóip den ghéine athraithe a chur isteach i gcorp leanaí breoite, ag baint úsáide as veicteoir víreasach de chineál retrovirus.