Is galar hemorrhagic géiniteach é hemophilia a choisceann fuil ó téachtadh, agus a dhéanann fuiliú neamhghnách fada nuair a bhíonn sí gortaithe agus uaireanta gan díobháil. Sóchán géiniteach is cúis leis an easpa nó an easpa próitéiní téipeála a choisceann clot ó fhoirmiú láidir go leor chun an fhuiliú a stopadh.

Meastar gur galar buachaillí é hemophilia agus bíonn tionchar aige ar 1 as 5000 breith buachaillí. Mar sin féin, is féidir le cailíní an sóchán géiniteach a iompar agus mionfhoirm den ghalar a fhorbairt. Sa daonra iomlán, tá hemophilia ag 1 as 12 duine. (000) Tá dhá phríomhchineál den ghalar ann: hemophilia A agus B. Tá leitheadúlacht hemophilia A níos airde ná leitheadúlacht hemophilia B (1/1 fear in aghaidh 6/000). (1).

Galar an-debilitating agus marfach fós a bhí i hemophilia cúpla scór bliain ó shin ó óige agus ógántacht. Sa lá atá inniu ann, is féidir le cóireálacha éifeachtacha ach sriantacha fuiliú a chosc agus dochar agus míchumais choirp a theorannú i ndaoine le haemafilia.

an leanbh. Tarlaíonn fuiliú fada tar éis gortaithe nó fiú tráma beag. Is féidir leo a bheith spontáineach (mar sin idirghabháil a dhéanamh in éagmais tráma) i bhfoirmeacha troma den ghalar. Is féidir le fuiliú a bheith inmheánach nó seachtrach. Tabhair faoi deara nach bhfuil fuiliú i duine le hemophilia níos déine, ach go bhfuil a ré níos faide. Is féidir le fuiliú sna matáin (bruises) agus sna hailt (hemarthrosis), go príomha sna rúitíní, na glúine agus na cromáin, stiffness agus deformities díchumasaithe a chur faoi deara, rud a d’fhéadfadh pairilis a bheith mar thoradh air.

Bíonn an galar níos déine fós nuair a bhíonn méid na bhfachtóirí téachta san fhuil íseal (1):

• Foirm thromchúiseach: fuiliú spontáineach agus minic (50% de na cásanna);
• Foirm mheasartha: fuiliú thar a bheith fada tar éis mionghortuithe agus fuiliú spontáineach annamh (10 go 20% de na cásanna);
• Mionfhoirm: fuiliú thar a bheith fada ach easpa fola spontáineach (30 go 40% de na cásanna).

Tá próitéiní san fhuil, ar a dtugtar tosca téipeála, a ligeann do téachtán fola foirmiú agus dá bhrí sin stop a chur le fuiliú. Cuireann sócháin ghéiniteacha cosc ​​ar tháirgeadh na próitéiní seo. Má tá na hairíonna a bhaineann le hemophilia A agus B an-chosúil, mar sin féin tá bunús géiniteach difriúil ag an dá chineál seo den ghalar: tá sócháin sa ghéine F8 (Xq28) mar thoradh ar hemophilia A a ionchódaíonn an fachtóir téachta VIII agus l hemophilia B trí sócháin sa ghéine F9 (Xq27) a ionchódaíonn an fachtóir téachta IX.

Géinte atá suite ar an crómasóim X is cúis le hemophilia. Is galar géiniteach é ar a dtugtar “oidhreacht chúlaitheach X-nasctha”. Tugann sé seo le tuiscint nach gcuirfidh fear breoite an géine athraithe ar aghaidh ach chuig a iníonacha, ar féidir leo é a chur ar aghaidh, le riosca 50%, dá iníonacha agus dá mbuachaillí. Mar thoradh air sin, bíonn tionchar beagnach go heisiach ag an ngalar ar fhir, ach is iompróirí iad mná. Tá stair theaghlaigh ag thart ar 70% de hemophilia. (1) (3)

Anois is féidir fuiliú a chosc agus a chosc trí chóireálacha a dhéanamh. Is éard atá iontu fachtóir frith-hemophilic a riar go hinfhéitheach: fachtóir VIII do hemophiliacs A agus fachtóir IX do hemophiliacs B. Déantar na drugaí frith-hemophilic seo a tháirgeadh ó tháirgí a dhíorthaítear ó fhuil (de bhunadh plasma), nó a mhonaraítear ag innealtóireacht. géineolaíocht (athchuingreach). Déantar iad a riaradh le instealltaí rialta agus córasacha chun fuiliú a chosc, nó tar éis imeacht fuilithe. Ligeann fisiteiripe do dhaoine le hemophilia solúbthacht na matáin agus soghluaisteacht na n-alt a d'fhulaing fuiliú arís agus arís eile a choinneáil.