Cóireálacha míochaine agus cuir chuige comhlántacha i leith trisóim 21 (siondróm Down)

Cóireálacha míochaine agus cuir chuige comhlántacha i leith trisóim 21 (siondróm Down)

Is galar é Siondróm Down a thuigtear níos mó. A bhuíochas le bainistíocht luath ar na fadhbanna míochaine a bhaineann le siondróm Down cosúil le lochtanna croí, tá méadú mór tagtha ar cháilíocht agus ionchas saoil daoine le siondróm Down.

Sa lá atá inniu ann, maireann 80% d’aosaigh go 55 bliana d’aois, agus cuid eile níos faide fós. Tá go leor daoine fásta a bhfuil siondróm Down fostaithe acu, maireann siad go neamhspleách agus comhtháthaíonn siad níos fearr agus níos fearr sa tsochaí.

Ní féidir le haon chóireáil cumais intleachtúla daoine a bhfuil siondróm Down orthu a fheabhsú. Mar sin féin, tugann obair leantach luath agus tacaíocht mhaith ó fhoireann gairmithe, ar feadh an tsaoil, deis cumais intleachtúla agus choirp a chothabháil.

  • Is féidir hipotonia agus hyperlaxity a fheabhsú trí chóireáil i dteiripe urlabhra a fheabhsaíonn teanga agus cumarsáid agus i bhfisiteiripe, clár aclaíochta atá oiriúnaithe do neartú matáin, seasmhachta agus soghluaisteacht.
  • Is féidir galair fiaclóireachta agus deacrachtaí beathaithe a sheachaint le bainistíocht luath, lena n-áirítear oideachas sláinteachais agus oiliúint coganta.
  • Tá daoine le siondróm Down ar an eolas faoina míchumas go han-luath. Uaireanta bíonn obair leantach síceolaíoch riachtanach, go háirithe le linn tréimhsí athraithe (mar shampla le linn imeacht deartháireacha agus deirfiúracha, pósadh, báis, nó le linn cásanna ina bhfuil comhtháthú sóisialta agus gairmiúil ann). Tá obair leantach síceolaíoch tábhachtach freisin do bhaill teaghlaigh a ghabhann leis an duine le siondróm Down.

Cóireálacha nua le teacht le haghaidh siondróm Down

Tá taighdeoirí ag obair chun cóireáil a fháil chun míchumais intleachtúla de bharr trisóim 21 a fheabhsú, ar dtús trí ghníomhú ar na géinte atá freagrach as neamhoird chognaíoch agus sa dara háit trí ghníomhú go díreach sa néarchóras, go háirithe ar na néar-aistritheoirí (substaintí a dhéanann faisnéis a athsheoladh chuig an inchinn mar acetylcholine, serotonin, dopamine, GABA, srl.). Tá baint ag roinnt foirne taighde idirnáisiúnta leis an taighde seo.

Tá crómasóim 21 breise amháin ag daoine a bhfuil siondróm Down orthu, rud a chiallaíonn timpeall 300 géinte breise. Díobh seo, níl ach fíorbheagán acu atá bainteach le míchumas intleachtúil. Le blianta beaga anuas, aithníodh dhá ghéinte: an géine DYRK1A agus an géine CBS (béite-synthase cystathionine). Tá trialacha cliniciúla ar siúl chun móilíní a fháil a bheadh ​​in ann bac a chur ar léiriú na ngéinte seo agus ar an gcaoi sin gníomhú ar mhéid an mhíchumais intleachtúil i ndaoine le siondróm Down.

I ndaoine a bhfuil siondróm Down orthu, tá neurotransmitter, GABA (aigéad gáma-aminobutyric) ró-flúirseach agus is cúis le moilliú i ngníomhaíocht na néaróg. Ó 2011, tá taighdeoirí ag tástáil éifeachtacht mhóilín a d’fhéadfadh bac a chur ar a ghníomh agus easnaimh chognaíoch agus iompraíochta a fheabhsú i ndaoine le siondróm Down.

 

 

Ore Níos mó ar an ábhar:  Neurinome

Leave a Reply