Scagadh nuabheirthe le haghaidh fiobróis chisteach

Sainmhíniú ar scagadh nuabheirthe le haghaidh fiobróis chisteach

La fiobróis chisteach, Ar a dtugtar freisin fiobróis chisteach, is galar géiniteach é a nochtann go príomha trí comharthaí riospráide agus díleá.

Is é an galar géiniteach is minice i ndaonraí de bhunadh Caucasian (minicíocht thart ar 1/2500).

Sóchán i géine is cúis le fiobróis chisteach, an Géine CFTR, rud is cúis le mífheidhmiú an phróitéin CFTR, a bhfuil baint aige le rialáil malartuithe ian (clóiríd agus sóidiam) idir na cealla, go háirithe ar leibhéal na bronchi, na briseán, an intestine, na feadáin seminiferous agus na faireoga allais . Is minic, is iad na hairíonna is déine ná riospráid (ionfhabhtuithe, deacracht análaithe, táirgeadh iomarcach mucus, etc.), pancreatic agus intestinal. Ar an drochuair, níl aon chóireáil leigheasach ann faoi láthair, ach feabhsaíonn cóireáil luath cáilíocht na beatha (cúram riospráide agus cothaithe) agus caomhnaíonn sé feidhm orgáin a oiread agus is féidir.

 

Cén fáth a ndéantar scagadh do nuabheirthe le haghaidh fiobróis chisteach?

D’fhéadfadh an galar seo a bheith tromchúiseach óna óige agus teastaíonn bainistíocht luath uaidh. Is ar an gcúis seo go mbaineann gach nuabheirthe sa Fhrainc leas as scagadh le haghaidh fiobróis chisteach, i measc riochtaí eile. I gCeanada, ní thairgtear an tástáil seo ach in Ontario agus Alberta. Níl scagadh córasach curtha i bhfeidhm ag Québec.

 

Cad iad na torthaí is féidir linn a bheith ag súil ó scagadh nuabheirthe le haghaidh fiobróis chisteach?

Déantar an tástáil mar chuid den scagadh le haghaidh galair neamhchoitianta éagsúla ag an 72st uair an chloig de shaol leanaí nuabheirthe, ó shampla fola a tógadh tríd an tsáil a phiocadh (tástáil Guthrie). Níl aon ullmhúchán riachtanach.

Cuirtear an titim fola ar scagpháipéar speisialta, agus triomaítear í sula gcuirtear chuig saotharlann scagtha í. Sa tsaotharlann, déantar measúnacht imdhíon-ghníomhach trypsin (TIR). Déantar an móilín seo a tháirgeadh ó trypsinogen, é féin a shintéisiú ag an briseán. Uair amháin sa stéig bheag, déantar trypsinogen a chlaochlú go trypsin gníomhach, einsím a bhfuil ról aici i ndíleá próitéiní.

I nuabheirthe le fiobróis chisteach, tá deacracht ag trypsinogen an stéig a bhaint amach toisc go bhfuil mucus mín tiubh ann sa bhriseán. Toradh: téann sé isteach san fhuil, áit a ndéantar é a chlaochlú go trypsin “imdhíonghníomhach”, atá i láthair ansin i gcainníochtaí thar a bheith ard.

Is é an móilín seo a bhraitear le linn na tástála Guthrie.

 

Cad iad na torthaí is féidir linn a bheith ag súil ó scagadh nuabheirthe le haghaidh fiobróis chisteach?

Má thaispeánann an tástáil láithreacht méid neamhghnácha de trypsin imdhíon-ghníomhach san fhuil, rachfar i dteagmháil leis na tuismitheoirí chun go ndéanfar tuilleadh tástálacha ar an leanbh nuabheirthe chun diagnóis fiobróis chisteach a dhearbhú. Is ceist ansin sóchán (í) an ghéine a bhrath CFTR.

Is féidir tástáil “allais” mar a thugtar air a dhéanamh freisin chun tiúchan ard clóirín sa allais a bhrath, ar saintréith den ghalar é.

Léigh freisin:

Gach rud atá uait ar an eolas faoi fiobróis chisteach (fiobróis chisteach)

 

Leave a Reply