Siondróm Schwartz-Jampel

Siondróm Schwartz-Jampel – Is galar oidhreachtúil é seo a chuirtear in iúl in aimhrialtachtaí iolracha an chnámharlaigh agus a bhfuil teipeanna sa phróiseas excitability neuromuscular ag gabháil leis. Bíonn deacrachtaí ag othair matáin chonarthacha a scíth a ligean, i gcoinne chúlra a n-excitability méadaithe (idir mheicniúil agus leictreach), arb é príomh-shíomptóim na paiteolaíochta é.

Chuir beirt dhochtúirí síos ar an siondróm ar dtús i 1962: RS Jampel (néar-ophthalmologist) agus O. Schwartz (péidiatraí). Bhreathnaigh siad beirt leanaí - deartháir agus deirfiúr d'aois 6 agus 2 bhliain. Bhí comharthaí ar saintréith de chuid an ghalair ag na páistí (blepharophimosis, sraith dhúbailte fabhraí, deformities cnámh, etc.), a bhain na húdair le neamhghnáchaíochtaí géiniteacha.

Chuir néareolaí eile D. Aberfeld go mór le staidéar a dhéanamh ar an siondróm seo, a léirigh claonadh na paiteolaíochta chun dul chun cinn, agus dhírigh sé freisin ar na hairíonna néareolaíocha. Maidir leis seo, is minic a bhíonn ainmneacha den sórt sin den ghalar mar: siondróm Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.

Aithnítear siondróm Schwartz-Jampel mar ghalar annamh. De ghnáth is galair neamhchoitianta na galair sin nach ndéantar níos mó ná cás amháin in aghaidh 1 duine a dhiagnóisiú. Is luach coibhneasta é leitheadúlacht an tsiondróm, ós rud é go bhfuil saol an chuid is mó d’othair sách gearr, agus go bhfuil an galar féin an-deacair agus is minic a dhéantar diagnóisiú ag dochtúirí nach bhfuil eolas acu i réimse na paiteolaíochta neuromuscular hereditary.

Tá sé cruthaithe go dtarlaíonn siondróm Schwartz-Jampel go minic sa Mheánoirthear, sa Chugais agus san Afraic Theas. Cuireann saineolaithe an fhíric seo i leith an bhfíric go bhfuil sé sna tíortha seo go bhfuil líon na bpóstaí dlúthghaolmhara níos airde ná mar atá sa domhan ar fad. Ag an am céanna, níl aon éifeacht ag inscne, aois, cine ar mhinicíocht an neamhord géiniteach seo.

Cúiseanna Siondróm Schwartz-Jampel

Is iad na cúiseanna atá le siondróm Schwartz-Jampel ná neamhoird ghéiniteacha. Glactar leis go bhfuil an paiteolaíocht neuromuscular seo á chinneadh ag cineál oidhreachta cúlaitheach autosomal.

Ag brath ar fheinitíopa an tsiondróm, sainaithníonn saineolaithe na cúiseanna seo a leanas lena fhorbairt:

• Is é an cineál clasaiceach de shiondróm Schwartz-Jampel ná cineál 1A. Tarlaíonn oidhreacht de réir cineál cúlaitheach autosomal, is féidir cúpla a bhreith leis an bpaiteolaíocht seo. Téann an ghéin HSPG2, atá suite ar chrómasóim 1p34-p36,1, faoi shóchán. Táirgeann othair próitéin mutated a chuireann isteach ar fheidhmiú gabhdóirí atá lonnaithe i bhfíocháin éagsúla, lena n-áirítear fíochán matáin. Tugtar perlecan ar an bpróitéin seo. I bhfoirm clasaiceach an ghalair, déantar an perlecan mutated a shintéisiú i ngnáthmhéideanna, ach ní fheidhmíonn sé go dona.

• Siondróm Schwartz-Jampel cineál 1B. Tarlaíonn oidhreacht ar bhealach cúlaitheach autosomal, an ghéin chéanna ar an gcrómasóim céanna, ach ní dhéantar perlecan a shintéisiú i gcainníochtaí leordhóthanacha.

• Siondróm Schwartz-Jampel cineál 2. Tarlaíonn oidhreacht freisin ar bhealach cúlaitheach autosomal, ach mutates an géine LIFR null, atá suite ar chrómasóim 5p13,1.

Mar sin féin, ní thuigtear go maith an fáth go bhfuil na matáin i siondróm Schwartz-Jampel i ngníomhaíocht leanúnach ag an bpointe seo. Creidtear go gcuireann perlecan mutated isteach ar fheidhm na gcealla matán (a seicní íoslaigh), ach níor míníodh fós neamhghnáchaíochtaí cnámharlaigh agus matán. Ina theannta sin, tá symptomatology comhchosúil ag siondróm eile (siondróm Stuva-Wiedemann) i dtéarmaí lochtanna muscle, ach ní dhéantar difear do perlecan. Sa treo seo, leanann eolaithe ar aghaidh ag déanamh taighde gníomhach.

Comharthaí an tsiondróm Schwartz-Jampel

Rinneadh comharthaí siondróm Schwartz-Jampel a leithlisiú ó na tuairiscí cáis go léir a bhí ar fáil in 2008.

Tá na gnéithe seo a leanas tréithrithe ag an bpictiúr cliniciúil:

• Tá airde an othair faoi bhun an mheáin;

• spasms matáin tonic fada a tharlaíonn tar éis gluaiseachtaí deonacha;

• Aghaidh reoite, “brónach”;

• Tá na liopaí comhbhrúite go docht, tá an jaw níos ísle beag;

• Tá na fissures palpebral caol;

• Tá an hairline íseal;

• Tá an aghaidh leacaithe, tá an béal beag;

• Tá gluaiseachtaí comhpháirteacha teoranta - baineann sé seo le hailt idirphalangeal na gcos agus na lámha, an colún dromlaigh, na hailt femoral, na hailt láimhe;

• Laghdaítear reflexes muscle;

• Tá hipertrófaithe ag matáin chnámharlaigh;

• Tá an tábla veirteabrach giorraithe;

• Tá an muineál gearr;

• Diagnóisithe le dysplasia cromáin;

• Tá oistéapóróis ann;

• Tá áirsí na gcosa dífhoirmithe;

• Tá guth na n-easlán tanaí agus ard;

• Tá lagú ar fhís, giorraítear an fissure palpebral, tá na h-eyelids ag cúinne seachtrach an tsúil comhleádh, tá an cornea beag, is minic a bhíonn myopia agus cataracts ann;

• Tá fabhraí tiubh, fada, tá a bhfás neamhord, uaireanta tá dhá shraith fabhraí ann;

• Socraítear na cluasa íseal;

• Is minic a aimsítear hernia i leanaí - inguinal agus umbilical;

• Tá magairlí beaga ag buachaillí;

• Is é an gait waddling, lacha, go minic tá clubfoot;

• Agus é ag seasamh agus ag siúl, tá an leanbh i leath-squat;

• Tá urlabhra an othair doiléir, doiléir, tá salivation tréith;

• Tá dámha meabhrach suaite;

• Tá moill ar fhás agus ar fhorbairt;

• Tá aois chnámh níos lú ná aois an phas.

Ina theannta sin, tá na hairíonna de shiondróm Schwartz-Jampel difriúil ag brath ar fheinitíopa an ghalair:

Is symptom é feinitíopa 1A

Tá an feinitíopa 1A tréithrithe ag léiriú luath ar an ngalar. Tarlaíonn sé seo roimh 3 bliana d'aois. Tá deacrachtaí measartha slogtha agus análaithe ag an leanbh. Tá crapthaí ar na hailt, ar féidir leo a bheith i láthair ó bhreith agus a fháil. Tá cromáin an othair gearr, déantar kyphoscoliosis agus aimhrialtachtaí eile i bhforbairt an chnámharlaigh a fhuaimniú.

Tá soghluaisteacht an linbh íseal, rud a mhínítear leis na deacrachtaí a bhaineann le gluaiseachtaí a chomhlíonadh. Tá an t-aghaidh gan tairiscint, ag meabhrú masc, tá na liopaí comhbhrúite, tá an béal beag.

Tá hipertróf ar na matáin, go háirithe matáin na pluide. Nuair a bhíonn leanaí á gcóireáil le cúrsa clasaiceach siondróm Schwartz-Jampel, ba chóir go gcuirfí san áireamh an baol ard a bhaineann le deacrachtaí ainéistéiseach a fhorbairt, go háirithe hyperthermia urchóideacha. Tarlaíonn sé i 25% de na cásanna agus tá sé marfach i 65-80% de na cásanna.

Réimsíonn lagú meabhrach ó éadrom go measartha. Ag an am céanna, aithnítear 20% d’othair den sórt sin mar mhoillithe meabhrach, cé go bhfuil tuairiscí ann ar chásanna cliniciúla nuair a bhí faisnéis daoine sách ard.

Breathnaítear laghdú ar shiondróm myotónach nuair a bhíonn carbamazepine á ghlacadh.

Is symptom é feinitíopa 1B

Forbraíonn an galar sna naíonáin. Tá comharthaí cliniciúla cosúil leis na cinn a breathnaíodh sa leagan clasaiceach de chúrsa an ghalair. Is é an difríocht ná go bhfuil siad níos suntasaí. Ar an gcéad dul síos, baineann sé seo le neamhoird somatic, go háirithe fulaingt análaithe an othair.

Tá aimhrialtachtaí cnámharlaigh níos déine, dífhoirmítear na cnámha. Tá cuma na n-othar cosúil le hothair le siondróm Knist (torso giorraithe agus géaga níos ísle). Tá an prognóis don fheinitíopa seo den ghalar neamhfhabhrach, is minic a fhaigheann othair bás ag aois luath.

Is symptom é feinitíopa 2

Léirítear an galar ag breith an linbh. Déantar na cnámha fada a dhífhoirmiú, déantar an ráta fáis a mhoilliú, tá cúrsa na paiteolaíochta dian.

Tá an t-othar seans maith go bristeacha go minic, laige matáin, neamhoird riospráide agus slogtha. Is minic a fhorbraíonn leanaí hyperthermia urchóideacha spontáineach. Tá an prognóis níos measa ná le feinitíopaí 1A agus 1B, is minic a chríochnaíonn an galar le bás an othair ag aois an-óg.

Gnéithe de chúrsa cliniciúil an ghalair in óige:

• Ar an meán, tosaíonn an galar sa chéad bhliain de shaol an linbh;

• Tá deacracht ag an leanbh sucking (tosaíonn sé ag tarraing tar éis tréimhse áirithe ama tar éis a bheith ceangailte leis an gcíche);

• Tá gníomhaíocht mhótair íseal;

• Is féidir go mbeadh sé deacair do leanbh rud a bhfuil sé á shealbhú as a lámha a phiocadh suas láithreach;

• Is féidir forbairt intleachtúil a chaomhnú, breathnaítear sáruithe i 25% de na cásanna;

• An chuid is mó de na hothair céim go rathúil ón scoil, agus na páistí ag freastal ar institiúid oideachais ginearálta, agus ní institiúidí oideachais speisialaithe.

Diagnóis ar shiondróm Schwartz-Jampel

Is féidir diagnóis imbhreithe de shiondróm Schwartz-Jampel. Chun seo, úsáidtear ultrafhuaime an fhéatas, ar lena linn a aimsítear aimhrialtachtaí cnámharlaigh, polyhydramnios, agus gluaiseachtaí sucking lagaithe. Is féidir crapthaí ó bhroinn a shamhlú ag 17-19 seachtaine den tréimhse iompair, chomh maith le giorrú nó deformity an chromáin.

Tugann anailís bithcheimiceach ar serum fola méadú beag nó measartha ar LDH, AST agus CPK. Ach i gcoinne chúlra hyperthermia urchóideacha a fhorbairt go neamhspleách nó a spreag, méadaíonn leibhéal CPK go suntasach.

Chun neamhoird muscle a mheas, déantar electromyography, agus beidh athruithe faoi deara cheana féin nuair a shroicheann an leanbh sé mhí d’aois. Is féidir bithóipse muscle a dhéanamh freisin.

Kyphosis an spine, déantar diagnóisiú ar osteochondrodystrophy le scrúdú X-gha. Tá loit an chórais mhatánchnámharlaigh le feiceáil go soiléir le linn MRI agus CT. Is iad an dá mhodh diagnóiseacha seo is minice a úsáideann dochtúirí nua-aimseartha.

Tá sé tábhachtach diagnóis dhifreálach a dhéanamh le galair den sórt sin mar: galar Knist, galar Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia ó bhroinn den chéad chineál, siondróm Isaacs. Trí phaiteolaíochtaí a idirdhealú is féidir modh diagnóiseach nua-aimseartha a dhéanamh mar chlóscríobh DNA géiniteach.

Cóireáil siondróm Schwartz-Jampel

Faoi láthair, níl aon chóireáil phataigineach ar shiondróm Schwartz-Jampel. Molann dochtúirí go gcloíonn othair leis an ngnáthamh laethúil, a theorannú nó a dhíchur go hiomlán ró-shrianadh fisiceach, toisc gurb é an fachtóir is cumhachtaí a spreagann dul chun cinn na paiteolaíochta.

Maidir le hathshlánú othar, roghnaítear na gníomhaíochtaí seo ar bhonn aonair agus athróidh siad ag brath ar chéim an ghalair. Moltar d’othair cleachtaí fisiteiripeacha le gníomhaíocht fhisiceach dosed agus rialta.

Maidir le cothú, ba cheart duit bianna a bhfuil líon mór salainn photaisiam ina gcomhdhéanamh a eisiamh - is iad seo bananaí, aibreoga triomaithe, prátaí, rísíní, etc. Ba chóir go mbeadh an aiste bia cothrom, saibhir i vitimíní agus snáithín. Ba chóir miasa a thairiscint don othar i bhfoirm puree, i bhfoirm leachtach. Laghdóidh sé seo na deacrachtaí a bhaineann le bia coganta a tharlaíonn mar thoradh ar spasm na matáin aghaidhe agus na matáin masticatory. Ina theannta sin, ba chóir go mbeadh duine ar an eolas faoi riosca asaithe na n-aerbhealaí le bolus bia, rud a d'fhéadfadh forbairt niúmóine asaithe a bheith mar thoradh air. Chomh maith leis sin, tá tionchar ag dul chun cinn an ghalair trí úsáid a bhaint as deochanna fuar agus uachtar reoite, ag snámh in uisce fuar.

Níor cheart na buntáistí a bhaineann le fisiteiripe le haghaidh cóireáil an tsiondróm a mheas faoina luach.

Schwartz-Jampel. Tascanna a shanntar don fhisiteiripeoir:

• laghdú ar dhéine na léirithe miotacha;

• oiliúint na matáin síneadh na cosa agus arm;

• Stopadh nó moilliú ar fhoirmiú cnámh agus contractures muscle.

Tá folcadáin éagsúla (salann, úr, buaircíneach) a mhaireann 15 nóiméad laethúil nó gach lá eile éifeachtach. Úsáideach iad folcadáin áitiúla le méadú de réir a chéile ar theocht an uisce, iarratais ozocerite agus paraifín, nochtadh do ghathanna infridhearg, suathaireacht mhín agus nósanna imeachta eile.

Is iad seo a leanas na moltaí maidir le cóireáil spá: taisteal chuig ceantair a bhfuil aeráid chomh gar agus is féidir do na gnáthchoinníollacha ina gcónaíonn an t-othar, nó tabhair cuairt ar cheantair a bhfuil aeráid éadrom iontu.

Chun déine comharthaí an ghalair a laghdú, cuirtear na cógais seo a leanas in iúl:

• Gníomhairí antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.

• Acetazolamide (Diacarb), a glacadh ó bhéal.

• Frithdhona: feinitín, Carbamazepine.

• Riartar tocsain botulinum go topically.

• Déantar cothú muscle a chothabháil trí vitimín E, seiléiniam, taurine, coenzyme C10 a ghlacadh.

Le forbairt blepharospasm déthaobhach agus i láthair ptosis déthaobhach, moltar máinliacht oftalmacha d’othair. Deformities cnámh forásacha, tarlú crapthaí - eascraíonn sé seo go léir go mbeidh ar othair dul trí roinnt oibríochtaí ortaipéideacha. Mar gheall ar an mbaol hyperthermia urchóideacha a fhorbairt in óige, déantar drugaí a riaradh go rectally, ó bhéal nó intranasally. Éilíonn an oibríocht gan teip réamh-sedation le barbiturates nó benzodiazepíní.

Níl tionchar suntasach ag cúrsa clasaiceach an ghalair de réir feinitíopa 1A ar ionchas saoil an othair. Is ionann an riosca go mbeadh leanbh i dteaghlach a bhfuil stair ualach aige agus 25%. Teastaíonn tacaíocht shíceolaíoch agus shóisialta ó othair. Ina theannta sin, ba chóir go mbeadh an t-othar faoi stiúir speisialtóirí den sórt sin mar: géineolaí, cairdeolaí, néareolaí, anesthesiologist, orthopedist, péidiatraiceoir. Má tá neamhoird urlabhra ann, ansin taispeántar ranganna le paiteolaí urlabhra-defectologist.