Shereshevsky siondróm Turner – Is neamhord crómasómach é seo, a chuirtear in iúl in aimhrialtachtaí na forbartha fisiceacha, i naíonacht ghnéasach agus i stádas gearr. Is é an chúis atá leis an ngalar géanóm seo ná monosomy, is é sin, nach bhfuil ach crómasóim X inscne amháin ag duine breoite.
Is é an siondróm ba chúis le dysgenesis gonadal bunscoile, a tharlaíonn mar thoradh ar aimhrialtachtaí den ghnéas X crómasóim. De réir staitisticí, le haghaidh 3000 nuabheirthe, rugadh 1 leanbh le siondróm Shereshevsky-Turner. Tugann na taighdeoirí faoi deara nach bhfuil anaithnid ar líon fíor na gcásanna den phaiteolaíocht seo, ós rud é go minic go dtarlaíonn breith anabaí spontáineach i mná i gcéimeanna tosaigh an toirchis mar gheall ar an neamhord géiniteach seo. Is minic a dhéantar an galar a dhiagnóisiú i leanaí baineann. Is annamh a aimsítear an siondróm i leanaí nuabheirthe fireann.
Is iad comhchiallaigh siondróm Shereshevsky-Turner na téarmaí "siondróm Ulrich-Turner", "siondróm Shereshevsky", "siondróm Turner". Chuidigh na heolaithe seo go léir le staidéar a dhéanamh ar an bpaiteolaíocht seo.
Comharthaí siondróm Turner
Tosaíonn comharthaí siondróm Turner le feiceáil ó bhreith. Seo a leanas pictiúr cliniciúil an ghalair:
Is minic a rugadh leanaí roimh am.
Má rugadh leanbh in am, ansin déanfar a mheáchan coirp agus a airde a mheas faoina luach i gcomparáid leis na meánluachanna. Meáchan leanaí den sórt sin ó 2,5 kg go 2,8 kg, agus ní théann fad a gcorp thar 42-48 cm.
Giorraítear muineál an nuabheirthe, tá fillteacha ar a thaobh. I leigheas, tugtar siondróm pterygium ar an gcoinníoll seo.
Go minic le linn na tréimhse nua-naíoch, aimsítear lochtanna croí de chineál ó bhroinn, lymphostasis. Tá na cosa agus na cosa, chomh maith le lámha an linbh, swollen.
Tá an próiseas sucking i leanbh suaite, tá claonadh chun regurgitation minic le fountain. Tá suaimhneas mótair ann.
Leis an aistriú ó naíonacht go dtí an luath-óige, tá moill ní hamháin i bhforbairt fhisiciúil ach freisin i bhforbairt mheabhrach. Urlabhra, aird, cuimhne ag fulaingt.
Tá seans maith ag an leanbh go dtiocfaidh meáin otitis athfhillteach mar gheall ar a bhforbraíonn sé caillteanas éisteachta seoltaí. Is minic a tharlaíonn otitis media idir 6 agus 35 bliana d’aois. I ndaoine fásta, tá seans maith ag mná go gcailltear éisteachta braiteacha forásach, rud a fhágann caillteanas éisteachta tar éis aois XNUMX agus níos sine.
De réir caithreachais, ní théann airde leanaí níos mó ná 145 cm.
Tá tréithe saintréithe an ghalair seo ag cuma dhéagóir: tá an muineál gearr, clúdaithe le fillteacha pterygoid, tá téarmaí facial neamhráiteach, sluggish, níl aon wrinkles ar an forehead, tá an liopa níos ísle tiubhaithe agus sags (aghaidh myopath. nó aghaidh sphinx). Déantar an hairline a mheas faoina luach, déantar na auricles a dhífhoirmiú, tá an cófra leathan, tá aimhrialtacht an cloigeann le tearcfhorbairt an fhód níos ísle.
Sáruithe minic ar na cnámha agus na hailt. Is féidir dysplasia cromáin agus diall an chomhpháirteach elbow a aithint. Go minic, déantar cuaire de chnámha an chos níos ísle, giorrú an 4ú agus an 5ú méara ar na lámha, agus déantar diagnóis scoliosis.
Eascraíonn táirgeadh neamhleor estrogen le forbairt oistéapóróis, rud a fhágann go bhfuil bristeacha minic ann.
Cuireann an spéir ard ghotach le claochlú an ghutha, rud a fhágann go bhfuil a ton níos airde. D’fhéadfadh go mbeadh forbairt neamhghnácha ar na fiacla, rud a éilíonn ceartú orthodontach.
De réir mar a théann an t-othar in aois, imíonn éidéime lymphatic, ach is féidir leis tarlú le linn exertion fisiciúil.
Ní lagaítear cumais intleachtúla daoine le siondróm Shershevsky-Turner, is fíor-annamh a dhéantar diagnóis ar oligophrenia.
Ar leithligh, is fiú a thabhairt faoi deara sáruithe ar fheidhmiú orgáin agus córais orgán éagsúla ar saintréith de chuid siondróm Turner:
Ar thaobh an chórais atáirgthe, is é an príomh-shíomptóim den ghalar ná hipogonadachas bunscoile (nó naíonacht gnéasach). Tá 100% de na mná ag fulaingt uaidh seo. Ag an am céanna, níl aon follicles ina n-ubhagán, agus déantar iad féin a léiriú ag snáitheanna fíocháin shnáithíneacha. Tá an uterus tearcfhorbartha, laghdaithe i méid i gcoibhneas leis an norm aoise agus fiseolaíocha. Tá cruth scrotum ar an labia majora, agus níl an labia minora, hymen agus clitoris forbartha go hiomlán.
Sa tréimhse pubertal, tá tearcfhorbairt ag cailíní ar na faireoga mhamach le siní inbhéartaithe, tá gruaig scanty. Tagann tréimhsí déanacha nó ní thosaíonn siad ar chor ar bith. Is comhartha de shiondróm Turner is minice é neamhthorthúlacht, áfach, le roinnt athruithe ar athshocruithe géiniteacha, tá tosú agus iompar an toirchis fós indéanta.
Má aimsítear an galar i bhfear, ansin ar an gcuid den chóras atáirgthe tá neamhoird acu i bhfoirmiú na magairlí lena n-hypoplasia nó cryptorchidism déthaobhach, anorchia, tiúchan thar a bheith íseal de testosterone san fhuil.
Ar thaobh an chórais cardashoithíoch, is minic a bhíonn locht septal ventricular, arteriosus ductus oscailte, aneurysm agus coarctation an aorta, galar corónach croí.
Ar thaobh an chórais urinary, is féidir an pelvis a dhúbailt, stenosis na n-artairí duánach, láithreacht duán crú-chruthach, agus suíomh aitíopúil na veins duánach.
Ón gcóras amhairc: strabismus, ptosis, daille dath, myopia.
Níl fadhbanna dermatological neamhchoitianta, mar shampla, nevi pigmented i gcainníochtaí móra, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Ar thaobh an chonair gastrointestinal, tá baol méadaithe ann ailse drólainne a fhorbairt.
Ón gcóras endocrine: thyroiditis Hashimoto, hypothyroidism.
Is minic a bhíonn neamhoird meitibileach ina chúis le forbairt diaibéiteas cineál XNUMX. Bíonn claonadh ag mná a bheith murtallach.
Cúiseanna Siondróm Turner
Is iad na cúiseanna atá le siondróm Turner ná paiteolaíochtaí géiniteacha. Is sárú uimhriúil ar an X crómasóim nó sárú ar a struchtúr é a mbonn.
D’fhéadfadh diallais i bhfoirmiú crómasóim X i siondróm Turner a bheith bainteach leis na haimhrialtachtaí seo a leanas:
I bhformhór mór na gcásanna, aimsítear monosomy an X crómasóim. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an dara crómasóim gnéis in easnamh ar an othar. Déantar sárú den sórt sin a dhiagnóisiú i 60% de na cásanna.
Déantar aimhrialtachtaí struchtúracha éagsúla sa chrómasóim X a dhiagnóisiú i 20% de na cásanna. Is féidir é seo a bheith ina scriosadh lámh fada nó gearr, trasghluaiseacht crómasómach cineál X / X, scriosadh críochfoirt sa dá arm den chrómasóim X le cuma crómasóim fáinne, etc.
Tarlaíonn mosaicism i 20% eile de chásanna d’fhorbairt siondróm Shereshevsky-Turner, is é sin, láithreacht cealla atá difriúil go géiniteach i bhfíocháin an duine i éagsúlachtaí éagsúla.
Má tharlaíonn an paiteolaíocht i bhfear, ansin is é an chúis ná mósáic nó trasghluaiseacht.
Ag an am céanna, ní chuireann aois bean torracha isteach ar an mbaol méadaithe a bhaineann le breith nuabheirthe le siondróm Turner. Tarlaíonn an dá athruithe cainníochtúla, cáilíochtúla, agus struchtúracha paiteolaíocha sa X crómasóim mar thoradh ar éagsúlacht meiotic crómasóim. Le linn toirchis, tá bean ag fulaingt ó toxicosis, tá riosca ard ginmhilleadh aici agus an baol a bhaineann le seachadadh luath.
Cóireáil siondróm Turner
Tá cóireáil siondróm Turner dírithe ar fhás an othair a spreagadh, trí ghníomhachtú a dhéanamh ar fhoirmiú comharthaí a chinneann inscne duine. Do mhná, déanann dochtúirí iarracht an timthriall míosta a rialáil agus a normalú a bhaint amach sa todhchaí.
Ag aois óg, tagann teiripe síos go dtí coimpléisc vitimín a ghlacadh, cuairt a thabhairt ar oifig masseur, agus teiripe aclaíochta a dhéanamh. Ba chóir go bhfaigheadh an leanbh cothú ar ardchaighdeán.
Chun fás a mhéadú, moltar teiripe hormónach le húsáid an hormone Somatotropin. Déantar é a riaradh trí instealladh go subcutaneously gach lá. Ba chóir cóireáil le Somatotropin a dhéanamh suas le 15 bliana, go dtí go mhoillíonn an ráta fáis go 20 mm in aghaidh na bliana. Riar an cógas ag am codlata. Ceadaíonn teiripe den sórt sin d’othair le siondróm Turner fás go 150-155 cm. Molann dochtúirí cóireáil hormónach a chomhcheangal le teiripe ag baint úsáide as stéaróidigh anabalacha. Tá monatóireacht rialta ag gynecologist agus endocrinologist tábhachtach, ós rud é go bhféadfadh deacrachtaí éagsúla a bheith mar thoradh ar theiripe hormone le húsáid fhada.
Tosaíonn teiripe athsholáthair estrogen ón nóiméad nuair a shroicheann déagóir 13 bliana d’aois. Ligeann sé seo duit gnáth-chaithreachas cailín a insamhail. Tar éis bliain nó bliain go leith, moltar tús a chur le cúrsa timthriallach chun frithghiniúnach béil estrogen-progesterone a ghlacadh. Moltar teiripe hormónach do mhná suas le 50 bliain. Má tá fear faoi lé an ghalair, ansin moltar dó hormóin fireann a ghlacadh.
Déantar lochtanna cosmaideacha, go háirithe, fillteacha ar an muineál, a dhíchur le cabhair ó mháinliacht plaisteach.
Ligeann an modh IVF do mhná a bheith torrach trí ubh deontóra a thrasphlandú chuici. Mar sin féin, má breathnaítear gníomhaíocht ovarian gearrthéarmach ar a laghad, ansin is féidir mná a úsáid chun a gcealla a thorthú. Éiríonn sé seo indéanta nuair a shroicheann an uterus gnáthmhéid.
In éagmais lochtanna croí tromchúiseacha, is féidir le hothair le siondróm Turner maireachtáil go dtí seanaois nádúrtha. Má chloíonn tú leis an scéim theiripeach, ansin is féidir teaghlach a chruthú, gnáthshaol gnéis a bheith agat agus leanaí a bheith agat. Cé go bhfanann formhór mór na n-othar gan leanaí.
Laghdaítear bearta chun an galar a chosc go comhairliúchán le diagnóis géiniteach agus réamhbhreithe.