thalassemia

thalassemia

Is sraith de ghalair fola hereditary iad thalassemias a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh haemaglóibin (an próitéin atá freagrach as ocsaigin a iompar). Athraíonn siad ó thaobh déine: ní bhíonn comharthaí ag cuid acu agus tá cuid eile ag bagairt saoil. Breathnaítear ar thrasphlandú smeara sna cásanna is tromchúisí.

Thalassemia, cad é?

Sainmhíniú ar thalassemia

Is sainairíonna í Thalassemia locht i dtáirgeadh haemaglóibin. Mar mheabhrúchán, is próitéin mhór é haemaglóibin atá i láthair i gcealla fola dearga (cealla fola dearga) arb é a ról iompar dé-ocsaigin a iompar ón gcóras riospráide chuig an gcuid eile den chorp.

Deirtear gur galar na fola é thalassemia. Tá feidhm iompair na gcealla fola dearga lagaithe, rud a d’fhéadfadh iarmhairtí tromchúiseacha a bheith aige ar an gcorp. Ag an bpointe seo, tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil cineálacha éagsúla thalassemia ann nach bhfuil na tréithe céanna nó an leibhéal déine céanna acu. Níl aon comharthaí ag cuid acu agus tá daoine eile ag bagairt saoil.

Cúiseanna thalassemia

Is galair ghéiniteacha iad thalassemias. Tá siad mar gheall ar athrú ar ghéinte amháin nó níos mó a bhfuil baint acu le sintéis haemaglóibin, agus níos cruinne le hathrú na ngéinte a bhfuil baint acu le táirgeadh slabhraí próitéine haemaglóibin. Tá ceithre cinn díobh seo: dhá shlabhra alfa agus dhá shlabhra béite.

Is féidir tionchar a imirt ar gach ceann de na slabhraí seo sa thalassemia. Is féidir linn idirdhealú a dhéanamh freisin:

  • alfa-thalassemias arb iad is sainairíonna athrú ar an slabhra alfa;
  • béite-thalassemias arb iad is sainairíonna athrú ar an slabhra béite.

Braitheann déine alfa thalassemias agus beta thalassemias ar líon na ngéinte a athraítear. An níos tábhachtaí é, is mó an déine.

Diagnóis ar thalassemia

Déantar an diagnóis ar thalassemia trí thástáil fola. De bharr an líon iomlán fola is féidir cuma agus líon na gcealla fola dearga a mheas, agus ar an gcaoi sin méid iomlán na haemaglóibine a fhios. De bharr anailísí bithcheimiceacha ar haemaglóibin is féidir idirdhealú a dhéanamh idir alfa-thalassemias agus béite-thalassemias. Mar fhocal scoir, is féidir le hanailísí géiniteacha líon na ngéinte athraithe a mheas agus ar an gcaoi sin déine na thalassemia a shainiú.

Daoine lena mbaineann

Is galair ghéiniteacha oidhreachta iad Thalassemias, is é sin, a tharchuirtear ó thuismitheoirí chuig a gcuid leanaí. Sroicheann siad daoine den chuid is mó ó imeall na Meánmhara, an Meánoirthear, an Áise agus an Afraic fho-Shahárach.

Sa Fhrainc, meastar go bhfuil leitheadúlacht alfa-thalassemia ag 1 as 350 duine. Meastar go bhfuil minicíocht béite-thalassemia ag 000 breith in aghaidh 1 in aghaidh na bliana ar fud an domhain.

Comharthaí thalassemia

Athraíonn comharthaí thalassemia go mór ó chás go cás, agus braitheann siad go príomha ar an méid athraithe ar na géinte a bhfuil baint acu le táirgeadh slabhraí próitéine haemaglóibin. D’fhéadfadh Thalassemias a bheith saor ó shíomptóim ina bhfoirmeacha beaga agus a bheith bagrach don bheatha ina bhfoirmeacha níos déine.

Ní bhaineann na hairíonna a luaitear thíos ach leis na cineálacha idirmheánacha agus móra de thalassemia. Níl iontu seo ach na príomh-airíonna. Uaireanta is féidir comharthaí an-sainiúla a fheiceáil ag brath ar an gcineál thalassemia.

Anemia

Is é an comhartha tipiciúil de thalassemia ná anemia. Is easpa haemaglóibin é seo a bhféadfadh comharthaí éagsúla a bheith mar thoradh air:

  • tuirse;
  • giorra anála;
  • gliondar ;
  • míchompord;
  • palpitations.

Athraíonn déine na hairíonna seo ag brath ar dhéine an thalassemia.

Méundice

D’fhéadfadh go mbeadh buíochán (buíochán) ar dhaoine a bhfuil thalassemia orthu atá le feiceáil ar an gcraiceann nó ar ghile na súl. 

Gallstones

Is féidir foirmiú cloiche taobh istigh den gallbladder a fheiceáil freisin. Tá na ríomhanna cosúil le “púróga beaga”.

splenomegaly

Is méadú ar an spleen é splenomegaly. Ceann de róil an orgáin seo is ea an fhuil a scagadh agus substaintí díobhálacha a scagadh lena n-áirítear cealla fola dearga neamhghnácha. Sa thalassemia, déantar an spleen a shlógadh go láidir agus méadaíonn sé de réir a chéile. Is féidir pian a mhothú.

Comharthaí eile, is teirce

Níos annamh, is féidir neamhghnáchaíochtaí eile a bheith mar thoradh ar chineálacha troma thalassemia. Mar shampla, is féidir é a urramú:

  • hepatomegaly, is é sin, méadú ar mhéid an ae;
  • deformities cnámh;
  • moill ar fhorbairt leanaí;
  • ulcers.

Tá bainistíocht thalassemia riachtanach chun tarlú na ndeacrachtaí sin a theorannú.

Cóireálacha le haghaidh thalassemia

Braitheann bainistíocht thalassemia ar go leor paraiméadair lena n-áirítear an cineál thalassemia, a déine agus riocht an duine lena mbaineann. Ní theastaíonn cóireáil ó na foirmeacha is lú cé go dteastaíonn monatóireacht leighis an-rialta ar na foirmeacha troma.

Ní bhaineann na cóireálacha a luaitear thíos ach leis na cineálacha idirmheánacha agus móra de thalassemia

Anemia a cheartú

Nuair a bhíonn an easpa haemaglóibin ró-mhór, tá gá le fuilaistriú rialta. Is éard atá i gceist leo an duine a bhfuil baint aige le fuil nó cealla fola dearga a thógtar ó dheontóir a instealladh chun leibhéal inghlactha de chealla fola dearga a choinneáil san fhuil.

Forlíonadh vitimín B9

B’fhéidir go molfaí forlíonadh laethúil vitimín B9 a thosú toisc go méadaítear an gá atá leis an vitimín seo i gcásanna thalassemia. Tá baint ag vitimín B9 le táirgeadh cealla fola dearga.

Splenectomy

Is é splenectomy an máinliacht a bhaint den spleen. Is féidir an oibríocht seo a mheas nuair a bhíonn an anemia an-tábhachtach.

Cóireáil ró-ualach iarainn

Tá ró-ualach iarainn ag daoine le thalassemia ina gcorp. Féadfaidh deacrachtaí éagsúla a bheith mar thoradh ar an carnadh seo. Sin é an fáth go dtairgtear maolaitheoirí iarainn chun an iomarca iarann ​​a bhaint.

Trasphlandú smeara

Is é trasphlandú smeara an t-aon chóireáil atá in ann thalassemia a leigheas go buan. Is cóireáil throm í seo nach dtairgtear ach sna foirmeacha is déine den ghalar.

Cosc ar thalassemia

Is galar géiniteach oidhreachta é Thalassemia. Níl aon bheart coisctheach ann.

Ar an láimh eile, is féidir le tástálacha géiniteacha iompróirí sláintiúla a bhrath (daoine a bhfuil géine / géine athraithe amháin nó níos mó acu ach nach bhfuil tinn). Ba chóir cúpla iompróir sláintiúil a chur ar an eolas faoin riosca a bhaineann le breith a thabhairt do leanbh le thalassemia. I roinnt cásanna, is féidir le géineolaí an riosca seo a mheas. Is féidir diagnóis réamhbhreithe a mheas faoi choinníollacha áirithe freisin. Ba chóir é a phlé le do dhochtúir.

Leave a Reply