Is galar géiniteach an-annamh agus díchumasaithe go mór é galar fear cloiche, nó fibrodysplasia ossifying forásach (FOP). De réir a chéile ossify matáin agus tendons na ndaoine a bhfuil tionchar orthu: bíonn an corp gafa de réir a chéile i maitrís cnámh. Níl aon leigheas ann faoi láthair, ach tá fionnachtain na géine ciontaithe tar éis an bealach a réiteach le haghaidh taighde gealladh fúthu.

Sainmhíniú

Galar oidhreachtúil an-chripteach is ea fibrodysplasia ossifying forásach (PFO), ar a dtugtar níos fearr faoin ainm galar fear cloiche. Is sainairíonna é mífhoirmíochtaí ó bhroinn na toes móra agus ossification forásach fíochán bog eachtardhomhanda áirithe.

Deirtear go bhfuil an t-ossification seo heterotópach: go cáilíochtúil cruthaítear cnámh gnáth nuair nach bhfuil sé ann, laistigh de matáin striapacha, tendons, ligaments agus fíocháin nascacha ar a dtugtar fascias agus aponeuroses. Déantar matáin na súl, an scairt, an teanga, an pharynx, an laringe agus na matáin réidh a spáráil.

Téann galar fear cloiche chun cinn i mbladhmanna, a laghdaíonn soghluaisteacht agus neamhspleáchas de réir a chéile, agus as a dtagann ankylosis na hailt agus na deformachtaí.

Cúiseanna

Thángthas ar an géine atá i gceist, atá suite ar an dara crómasóim, i mí Aibreáin 2006. Ar a dtugtar ACVR1 / ALK2, rialaíonn sé táirgeadh gabhdóra próitéine a gceanglaíonn fachtóirí fáis a spreagann foirmiú cnámh leis. Is leor sóchán amháin - “botún” “litir” amháin sa chód géiniteach - chun an galar a spreagadh.

I bhformhór na gcásanna, bíonn an sóchán seo le feiceáil go treallach agus ní chuirtear ar aghaidh chuig an sliocht é. Mar sin féin, is eol líon beag cásanna oidhreachtúla.

Diagnóiseacha

Tá an diagnóis bunaithe ar scrúdú fisiceach, arna fhorlíonadh ag x-ghathanna caighdeánacha a thaispeánann neamhghnáchaíochtaí cnámh. 

Tá comhairliúchán géiniteach míochaine úsáideach chun leas a bhaint as staidéar móilíneach an ghéanóim. Cuirfidh sé seo ar ár gcumas an sóchán atá i gceist a aithint d’fhonn leas a bhaint as comhairleoireacht ghéiniteach leordhóthanach. Go deimhin, má tá foirmeacha clasaiceacha na paiteolaíochta seo nasctha i gcónaí leis an sóchán céanna, is féidir foirmeacha aitíopúla a bhaineann le sócháin eile a dhéanamh.

Níl scagadh réamhbhreithe ar fáil go fóill.

Na daoine lena mbaineann

Bíonn tionchar ag FOP ar níos lú ná duine as gach 2 mhilliún duine ar fud an domhain (2500 cás a ndearnadh diagnóis orthu de réir Cumann FOP na Fraince), gan idirdhealú a dhéanamh idir gnéas nó eitneachas. Sa Fhrainc, tá imní ar 89 duine inniu.

Tá comharthaí an ghalair ag dul chun cinn go forásach. 

Deformities na toes mór

Ag am breithe, is gnách do leanaí ach amháin má bhíonn mífhoirmíochtaí ó bhroinn na toes móra i láthair. Is minice, bíonn siad seo gearr agus diall isteach (“bréagach hallux valgus”), mar gheall ar mhífhoirmiú a théann i bhfeidhm ar an 1ú metatarsal, cnámh fada an chos arna chur in iúl leis an gcéad phalanx.

Is féidir an mhífhoirmiú seo a cheangal le mona-phalangism; uaireanta, freisin, is é seo an t-aon chomhartha den ghalar. 

Brúigh

Is gnách go mbíonn ossifications na matáin agus na tendons i ndiaidh a chéile sa chéad fiche bliain den saol, tar éis dul chun cinn ón gcorp uachtarach anuas agus ón gcúl go dtí an aghaidh roimhe. Roimh dóibh beidh an chuma ar at nó níos mó crua, pianmhar agus athlastach. Is féidir tráma (gortú nó turraing dhíreach), instealladh ionmhatánach, ionfhabhtú víreasach, síneadh matáin, nó fiú tuirse nó strus, a bheith mar chúis leis na flare-ups athlastacha seo.

Aimhrialtachtaí eile

Uaireanta bíonn neamhghnáchaíochtaí cnámh cosúil le táirgeadh cnámh neamhghnácha sna glúine nó comhleá na veirteabraí ceirbheacsacha sna blianta tosaigh.

Is féidir caillteanas éisteachta a bheith le feiceáil ón gcaithreachas.

éabhlóid

Laghdaíonn foirmiú “dara creatlach” soghluaisteacht de réir a chéile. Ina theannta sin, d’fhéadfadh deacrachtaí riospráide a bheith le feiceáil mar thoradh ar ossification forásach ar na matáin intercostal agus back agus deformities. Méadaíonn cailliúint na soghluaisteachta an baol go dtarlódh imeachtaí thromboembólach (phlebitis nó heambólacht scamhógach).

Is é an meán-ionchas saoil thart ar 40 bliain.

Faoi láthair, níl aon chóireáil leigheasach ar fáil. Cheadaigh fionnachtain na géine atá i gceist dul chun cinn mór sa taighde, áfach. Tá na taighdeoirí ag fiosrú go háirithe bealach teiripeach tuar dóchais inti, rud a d’fhágfadh go mbeadh sé indéanta sóchán na géine a thost tríd an teicníc trasnaíoch RNA a úsáid.

Cóireáil shiomptómach

Laistigh den chéad 24 uair an chloig ó ráig, féadfar teiripe corticosteroid ard-dáileoige a thionscnamh. Riartha ar feadh 4 lá, féadann sé faoiseamh éigin a sholáthar d’othair tríd an imoibriú dian athlastach agus éidéime a breathnaíodh i gcéimeanna luatha an ghalair a laghdú.

Is féidir le faoisimh pian agus maolaitheoirí matáin cabhrú le pian dian.

Tacaíocht d’othair

Caithfear na háiseanna daonna agus teicniúla riachtanacha go léir a chur i bhfeidhm chun ligean do dhaoine atá ag fulaingt ó ghalar an fhir chloiche uathriail a choinneáil agus comhtháthú oideachasúil ansin go gairmiúil.

Ar an drochuair, ní féidir cosc ​​a chur ar theacht FOP. Ach is féidir bearta réamhchúraim a ghlacadh chun a fhorbairt a mhoilliú.

Próifiolacsas athiompaithe

Ba cheart go mbeadh oideachas chomh maith le hoiriúnuithe comhshaoil ​​dírithe ar ghortuithe agus titim a chosc. Is féidir clogad a chaitheamh do leanaí óga. 

Ba chóir do dhaoine atá ag fulaingt ó ghalar fear cloiche nochtadh d’ionfhabhtuithe víreasacha a sheachaint agus a bheith an-chúramach lena sláinteachas fiaclóireachta, mar is féidir le cúram fiaclóireachta ionrach a bheith ina chúis le lasracha.

Toirmisctear aon nós imeachta ionrach míochaine (bithóipsí, nósanna imeachta máinliachta, srl.) Ach amháin i gcásanna fíor-riachtanas. Eisiatar instealltaí ionmhatánach (vacsaíní, srl.).

Teiripí fisiciúla

Cuidíonn slógadh an choirp le gluaiseachtaí mín le troid i gcoinne chailliúint soghluaisteachta. Go háirithe, is féidir le hathshlánú linn snámha a bheith tairbheach.

Tá teicnící oiliúna riospráide úsáideach freisin chun meath riospráide a chosc.

Bearta Eile

• Monatóireacht éisteachta
• Cosc ar phlebitis (géaga ísle ardaithe agus í ina luí, stocaí comhbhrúite, aspirín íseal-dáileoige tar éis na caithreachais)