Clár ábhair
Trisomy 21 (Siondróm Down)
Is galar é trisomy 21, ar a dtugtar Siondróm Down freisin, de bharr mínormáltacht sna crómasóim (na struchtúir chill ina bhfuil ábhar géiniteach an choirp). Tá trí chrómasóim 21 ag daoine a bhfuil siondróm Down orthu seachas péire amháin. Is cúis leis an éagothroime seo i bhfeidhmiú an ghéanóim (an fhaisnéis oidhreachtúil go léir atá i láthair i gcealla daonna) agus san orgánach moilliú meabhrach buan agus moill fhorbartha.
Is féidir le siondróm Down a bheith éagsúil ó thaobh déine. Tá aithne níos mó agus níos mó ar an siondróm agus féadann idirghabháil luath difríocht mhór a dhéanamh i gcáilíocht beatha leanaí agus daoine fásta a bhfuil an galar orthu. I bhformhór mór na gcásanna, níl an galar seo oidhreachtúil, is é sin le rá nach ndéantar é a tharchur ó thuismitheoirí chuig a gcuid leanaí.
Mongóilis, Siondróm Down agus Trisomy 21 Tá a ainm ar an siondróm Down ar an dochtúir Sasanach John Langdon Down a d’fhoilsigh an chéad tuairisc i 1866 ar dhaoine le siondróm Down. Roimh dó, thug dochtúirí eile na Fraince faoi deara é. Toisc go bhfuil gnéithe ar saintréith de Mhongóil ag na daoine atá ag fulaingt, is é sin le rá, ceann beag, aghaidh chruinn agus leacaithe le súile slanáilte agus spréite, tugadh “idiocy Mongóilis” nó Mongóilis ar an ngalar seo. Sa lá atá inniu ann, tá an ainmníocht seo sách buartha. I 1958, d’aithin dochtúir na Fraince Jérôme Lejeune cúis shiondróm Down, eadhon, crómasóim breise ar an 21st péire crómasóim. Den chéad uair, bunaíodh nasc idir moilliú meabhrach agus mínormáltacht chromosómach. D'oscail an fhionnachtain seo féidearthachtaí nua chun go leor galair mheabhracha de bhunadh géiniteach a thuiscint agus a chóireáil. |
Na cúiseanna
Tá 46 crómasóim i ngach cill dhaonna eagraithe i 23 péire ar a bhfaightear na géinte. Nuair a dhéantar ubh agus speirm a thorthú, tarchuireann gach tuismitheoir 23 crómasóim chuig a leanbh, is é sin le rá, leath a gcruth géiniteach. Is é an siondróm Down is cúis le tríú crómasóim 21 a bheith ann, de bharr mínormáltacht le linn rannán cille.
Is é crómasóim 21 an ceann is lú de na crómasóim: tá timpeall 300 géinte aige. I 95% de chásanna siondróm Down, tá an crómasóim iomarcach seo le fáil i gcealla uile chorp na ndaoine a ndéantar difear dóibh.
Tá foirmeacha níos gaire de shiondróm Down mar thoradh ar neamhghnáchaíochtaí eile i rannán cille. I thart ar 2% de dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu, ní fhaightear crómasóim iomarcacha ach i gcuid de chealla an choirp. Tugtar trisóim mósáic air seo 21. I thart ar 3% de dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu, níl ach cuid de chrómasóim 21 sa bhreis. Is trisomy 21 é seo trí thrasghluaiseacht.
Leitheadúlacht
Sa Fhrainc, is í trisomy 21 an phríomhchúis atá le bac meabhrach de bhunús géiniteach. Tá siondróm Down ar thart ar 50 duine. Bíonn tionchar ag an bpaiteolaíocht seo ar 000 i mbreitheanna 21 go 1.
De réir Aireacht Sláinte Québec, bíonn tionchar ag siondróm Down ar thart ar 21 in 1 bhreith. Is féidir le bean ar bith leanbh a bhfuil siondróm Down uirthi, ach méadaíonn an dóchúlacht le haois. Ag aois 770, bheadh riosca 21 as 20 ag bean leanbh a bheith aici le siondróm Down. Ag aois 1, is é 1500 an riosca in 30. Laghdódh an riosca seo ó 1 i 1000 go 1 bhliain agus ó 100 i 40 go 1 bhliain.
Diagnóiseacha
De ghnáth déantar diagnóis siondróm Down tar éis breithe, nuair a fheiceann tú gnéithe an linbh. Chun an diagnóis a dhearbhú, áfach, is gá karyotype a dhéanamh (= tástáil a cheadaíonn staidéar ar chrómasóim). Tógtar sampla d’fhuil an linbh chun anailís a dhéanamh ar na crómasóim sna cealla.
Tástálacha réamhbhreithe
Tá dhá chineál tástálacha réamhbhreithe ann ar féidir leo trisomy 21 a dhiagnóisiú roimh bhreith.
An tástálacha scagtha atá beartaithe do gach bean torrach, déan measúnú féachaint an bhfuil an dóchúlacht nó an riosca go mbeidh trisóim 21 ag an leanbh íseal nó ard. Is éard atá sa tástáil seo sampla fola agus ansin anailís ar an tréshoilseacht núíosach, is é sin le rá an spás idir craiceann an mhuineál agus spine an fhéatas. Déantar an tástáil seo le linn ultrafhuaime idir 11 agus 13 seachtaine ó thoircheas. Tá sé sábháilte don fhéatas.
An tástálacha diagnóiseacha atá beartaithe do mhná atá i mbaol ard, tabhair le fios an bhfuil an galar ag an bhféatas. De ghnáth déantar na tástálacha seo idir an 15st agus 20st seachtain an toirchis. Tá cruinneas na dteicnící seo maidir le scagadh le haghaidh siondróm Down thart ar 98% go 99%. Tá torthaí tástála ar fáil i gceann 2-3 seachtaine. Sula ndéantar aon cheann de na tástálacha seo, moltar don bhean torrach agus dá céile bualadh le comhairleoir géiniteach chun na rioscaí agus na tairbhí a bhaineann leis na hidirghabhálacha seo a phlé.
amniocentesis
THEamnicentesis in ann a chinneadh go cinnte an bhfuil siondróm Down ar an bhféatas. De ghnáth déantar an tástáil seo idir an 21úst agus 22st seachtain an toirchis. Tógtar sampla de shreabhán amniotic ó uterus na mná torracha ag úsáid snáthaid tanaí a cuireadh isteach sa bolg. Tá rioscaí áirithe ag deacrachtaí le Amniocentesis, a d’fhéadfadh dul chomh fada le cailliúint an fhéatas (bíonn tionchar ag 1 as 200 bean). Cuirtear an tástáil ar fáil go príomha do mhná atá i mbaol ard bunaithe ar thástálacha scagtha.
Sampláil villus chorionic.
De bharr sampláil (nó bithóipse) an villi chorionic (PVC) is féidir a chinneadh an bhfuil mínormáltacht chromosómach ag an bhféatas cosúil le trisóm 21. Is éard atá sa teicníc ná blúirí den broghais ar a dtugtar villi corionic a bhaint. Tógtar an sampla tríd an mballa bhoilg nó go faighne idir an 11st agus 13st seachtain an toirchis. Tá riosca iomrall 0,5 go 1% ag baint leis an modh seo.
Nuacht reatha ar Passeport Santé, tástáil nua tuar dóchais inti chun siondróm Down a bhrath https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisómaí eile Tagraíonn an téarma trisomy don fhíric go bhfuil crómasóim iomlán nó blúire de chrómasóim léirithe i dtrí uimhir seachas dhá cheann. I measc na 23 péire crómasóim atá i láthair i gcealla daonna, féadann trisómaí iomlána nó páirteach a bheith i gcuid eile. Mar sin féin, faigheann níos mó ná 95% de na féatas a bhfuil tionchar orthu bás sula saolaítear iad nó tar éis ach cúpla seachtain dá saol. La trisomy 18 Is mínormáltacht chromosómach é (nó siondróm Edwards) de bharr crómasóim breise a bheith ann 18. Meastar go bhfuil an mhinicíocht ag 1 as 6000 go 8000 breithe. La trisomy 13 mínormáltacht chromosómach is cúis le crómasóim 13 breise a bheith ann. Déanann sé damáiste don inchinn, orgáin agus súile, chomh maith le bodhaire. Meastar go bhfuil a mhinicíocht ag 1 as 8000 go 15000 breithe. |
Éifeachtaí ar an teaghlach
D’fhéadfadh go mbeadh tréimhse choigeartúcháin ag teastáil chun teacht ar leanbh le siondróm Down. Teastaíonn cúram speisialta agus aird bhreise ar na leanaí seo. Tóg an t-am chun aithne a chur ar do leanbh agus áit a dhéanamh dó sa teaghlach. Tá a phearsantacht uathúil féin ag gach leanbh a bhfuil siondróm Down air agus teastaíonn an oiread grá agus tacaíochta agus atá ag leanaí eile.