Trisomy 22, trisomy annamh ach tromchúiseach

Trisomy 22, trisomy annamh ach tromchúiseach

An té a deir “trisomy” ciallaíonn “trisomy 21” nó siondróm Down. Mar sin féin, mínormáltacht chromosómach nó aneuploidy (mínormáltacht i líon na gcrómasóm) is ea an trisóim. Mar sin is féidir leis baint a bheith aige le haon cheann dár 23 péire crómasóim. Nuair a théann sé i bhfeidhm ar péire 21, labhraímid faoi thrisomy 21, an ceann is coitianta. Breathnaítear an dara ceann ar an meán le linn 27 toircheas as 10.000, de réir an Ard-Údaráis Sláinte. Nuair a bhaineann sé le péire 18, is trisóm é 18. Agus mar sin de. Tá trisomy 22 fíor-annamh. Is minic, bíonn sé neamh-inbhuanaithe. Mínithe leis an Dr Valérie Malan, cytogeneticist sa roinn Histeolaíocht-Embryology-Cytogenetics in Ospidéal Necker do Leanaí Breoite (APHP).

Cad é trisomy 22?

Tá trisomy 22, cosúil le trisóim eile, mar chuid de theaghlach na ngalar géiniteach.

Meastar go bhfuil idir 10.000 agus 100.000 billiún cealla i gcorp an duine. Is iad na cealla seo aonad bunúsach na rudaí beo. I ngach cill, núicléas, ina bhfuil ár n-oidhreacht ghéiniteach le 23 péire crómasóim. Is é sin, san iomlán, 46 crómasóim. Labhraímid faoi thrisomy nuair nach mbíonn dhá chrómasóim ag ceann de na péirí, ach trí chrómasóim.

“I dtréasóma 22, deireadh muid le karyotype le 47 crómasóim, in ionad 46, le 3 chóip de chrómasóim 22”, leagann sé béim ar an Dr Malan. “Tá an aimhrialtacht chromosómach seo fíor-annamh. Foilsíodh níos lú ná 50 cás ar fud an domhain. “Deirtear go bhfuil na neamhghnáchaíochtaí crómasómacha seo“ aonchineálach ”nuair a bhíonn siad i láthair i ngach cealla (ar a laghad iad siúd a ndéantar anailís orthu sa tsaotharlann).

Is “mósáic” iad nuair nach mbíonn siad le fáil ach i gcuid de na cealla. Is é sin le rá, comhoibríonn cealla le 47 crómasóim (lena n-áirítear 3 chrómasóim 22) le cealla le 46 crómasóim (lena n-áirítear 2 chrómasóim 22).

Cad iad na cúiseanna agus na hiarmhairtí a bhaineann le siondróm Down?

“Méadaíonn an mhinicíocht de réir aois na máthar. Is é seo an príomhfhachtóir riosca atá ar eolas.

“I bhformhór mór na gcásanna, beidh breith anabaí mar thoradh air seo,” a mhíníonn an Dr. Malan. “Is neamhghnáchaíochtaí crómasómacha is cúis le thart ar 50% de mhí-iompar spontáineach le linn chéad ráithe an toirchis,” a deir Sláinte Poiblí na Fraince ar a suíomh Santepubliquefrance.fr. Déanta na fírinne, críochnaíonn an chuid is mó de na trisóim 22 i mbreith anabaí toisc nach bhfuil an suth inmharthana.

“Is iad na trisóim inmharthana 22 na cinn mósáic. Ach tá iarmhairtí an-tromchúiseacha ag baint leis an trisomy seo. "Míchumas intleachtúil, lochtanna breithe, neamhghnáchaíochtaí craiceann, srl."

Trisomy aonchineálach nó mósáic

“Is minice, is iad trisóim mósáic 22 na cinn is coitianta seachas breith anabaí. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an mínormáltacht chromosómach i láthair ach i gcuid de na cealla. Braitheann déine an ghalair ar líon na gcealla a bhfuil siondróm Down orthu agus cá bhfuil na cealla seo suite. “Tá cásanna speisialta de shiondróm Down teoranta don broghais. Sna cásanna seo, tá an fhéatas gan díobháil toisc nach mbíonn tionchar ag an mínormáltacht ach ar an broghais. “

“Tá an trisóim aonchineálach 22 mar a thugtar air i bhfad níos teirce. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an mínormáltacht chromosómach i láthair i ngach cealla. Sna cásanna eisceachtúla ina dtéann an toircheas chun cinn, tá maireachtáil go breith an-ghearr. “

Cad iad na hairíonna?

Is féidir go leor míchumais a bheith mar thoradh ar thrisomy mósáic 22. Tá éagsúlacht mhór comharthaí ann ó dhuine go duine.

“Is sainairíonna é moilliú fáis réamh agus iarbhreithe, easnamh intleachtúil is minice, hemi-atrophy, neamhghnáchaíochtaí pigmentation craiceann, dysmorphia facial agus neamhghnáchaíochtaí cairdiacha”, sonraítear Dílleachtaí (ar Orpha.net), an tairseach le haghaidh galair neamhchoitianta agus drugaí dílleachta. “Tuairiscíodh go raibh caillteanas éisteachta agus mífhoirmíochtaí géaga ann, chomh maith le neamhghnáchaíochtaí duáin agus baill ghiniúna. “

Conas a dhéantar an diagnóis?

“Feictear na leanaí lena mbaineann i gcomhairliúchán géiniteach. Is minic a dhéantar an diagnóis trí karyotype a dhéanamh ó bithóipse craiceann toisc nach bhfuil an aimhrialtacht le fáil san fhuil. “Is minic a bhíonn neamhghnáchaíochtaí lí an-tréith ag gabháil le trisomy 22. “

Ag dul i bhfeighil

Níl aon leigheas ar thrisomy 22. Ach feabhsaíonn bainistíocht “ildisciplíneach” cáilíocht na beatha, agus méadaíonn sé ionchas saoil freisin.

“Ag brath ar na mífhoirmíochtaí a bhraitear, déanfar an chóireáil a phearsanú. »Beidh géineolaí, cairdeolaí, néareolaí, teiripeoir urlabhra, speisialtóir ENT, oftailmeolaí, deirmeolaí ... agus go leor speisialtóirí eile in ann idirghabháil a dhéanamh.

“Maidir leis an scolaíocht, cuirfear in oiriúint é. Is é an smaoineamh tacaíocht a chur ar bun a luaithe is féidir, chun cumais na leanaí seo a fhorbairt a oiread agus is féidir. Mar is amhlaidh le gnáthpháiste, beidh leanbh le siondróm Down níos airdeallaí má tá sé níos spreagtha.

Leave a Reply