Is mínormáltacht chromosómach é trisomy mósáic 8, ar a dtugtar siondróm Warkany freisin, ina bhfuil 8 crómasóim breise i gcealla áirithe den chorp. Comharthaí, cúiseanna, minicíocht, scagthástáil… Gach rud a theastaíonn uait a bheith ar an eolas faoi trisomy 8.

Is mínormáltacht chromosómach é trisomy arb iad is sainairíonna é láithreacht crómasóim bhreise i bpéire crómasóim. Go deimhin, i ndaoine, is éard atá i ngnáth-karyotype (na crómasóim go léir de chill) ná 23 phéire crómasóim: 22 péire crómasóim agus péire amháin de chrómasóim gnéis (XX i cailíní agus XY i buachaillí).

Foirmíonn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha tráth an toirchithe. Mar thoradh ar an gcuid is mó acu ginmhilleadh spontáineach le linn toirchis toisc nach bhfuil an fhéatas inmharthana. Ach i roinnt trisomies, tá an fhéatas inmharthana agus leanann an toirchis go dtí go rugadh an leanbh. Is iad na trisomies is coitianta nuair a rugadh iad ná trisóim 21, 18 agus 13 agus trisóim mósáic 8. Tá trisóimí crómasóim gnéis an-choitianta freisin agus roinnt teaglaim fhéideartha acu:

• Siondróm trisomy X nó triple X (XXX);
• siondróm Le de Klinefelter (XXY);
• Siondróm Jacob (XYY).

Bíonn tionchar ag trisomy mósáic 8 ar idir 1 in 25 agus 000 in 1 bhreith. Bíonn tionchar aige ar bhuachaillí níos mó ná ar chailíní (50 uair níos mó). Léirítear an mínormáltacht chromosomal seo i leanaí trí mhoilliú meabhrach measartha (i gcásanna áirithe) a bhaineann le deformities san aghaidh (dysmorphia facial) agus neamhghnáchaíochtaí osteoarticular.

Léirítear mhoilliú meabhrach trí iompar sluggish i leanaí le trisomy mósáic 8.

Tá dysmorphia facial tréithrithe ag:

• forehead ard agus feiceálach;
• an aghaidh fadaithe;
• srón leathan, upturned;
• béal mór le liopa íochtair aisteach, méithe agus cuartha amach;
• eyelids droopy agus strabismus súl;
• smig bheag cuasaithe marcáilte le dimple cothrománach;
• cluasa le pailliún mór;
• muineál leathan agus guaillí caol.

Is minic a bhíonn aimhrialtachtaí ar na foircinn sna leanaí seo freisin (cosa chlub, hallux valgus, crapthaí flexion, pailme domhain agus fillteacha plantar). I 40% de na cásanna, breathnaítear neamhghnáchaíochtaí an chonair urinary agus i 25% de na cásanna de neamhghnáchaíochtaí an chroí agus na soithí móra.

Tá gnáth-ionchas saoil ag daoine le trisomy mósáic 8 in éagmais deformities tromchúiseacha. Mar sin féin, tá an chuma ar an neamhghnácha crómasómach seo go gcuireann iompróirí isteach ar siadaí Wilms (meall urchóideacha duáin i leanaí), myelodysplasias (galar smeara) agus leoicéime myeloid (ailse fola).

Tá an cúram ildisciplíneach, agus tá fadhbanna sonracha ag gach leanbh. Féadfar máinliacht cairdiach a mheas i láthair neamhghnáchaíochtaí cairdiacha inoibrithe.

Seachas trisomy 21, is féidir scagthástáil réamhbhreithe le haghaidh trisomies trí charytype féatais a dhéanamh. Ní mór é seo a dhéanamh i gcónaí i gcomhaontú leis na tuismitheoirí tar éis comhairliúcháin leighis le haghaidh comhairleoireacht ghéiniteach. Cuirtear an tástáil seo ar fáil do lánúin atá i mbaol ard de na mínormáltachtaí seo:

• is féidir an riosca a thuar roimh thús an toirchis toisc go bhfuil stair teaghlaigh d'aimhrialtachtaí crómasómacha;
• tá an riosca dothuartha ach léirigh scagthástáil crómasóim réamhbhreithe (a thairgtear do gach bean torracha) go raibh an toircheas i ngrúpa riosca nó braitheadh ​​neamhghnáchaíochtaí ar ultrafhuaime.

Is féidir an caryotype féatais a réadú:

• nó trí sreabhach amniotic a ghlacadh trí amniocentesis ó 15 seachtaine an toirchis;
• nó trí choriocentesis a dhéanamh ar a dtugtar bithóipse tróphoblast (fíochán réamhtheachtaithe an phlacainn a bhaint) idir 13 agus 15 seachtaine ó thoircheas.