Trisomy 8: gach ní mór duit a bheith ar an eolas faoin ngalar seo a théann i bhfeidhm ar leanaí

Clár ábhair

Trisomy 8: gach ní mór duit a bheith ar an eolas faoin ngalar seo a théann i bhfeidhm ar leanaí

Is mínormáltacht chromosómach í trisóim mósáic 8, ar a dtugtar siondróm Warkany freisin, ina bhfuil 8 crómasóim breise i gcealla áirithe den chorp. Comharthaí, cúiseanna, minicíocht, scagadh ... Gach rud atá uait ar an eolas faoi thrisomy 8.

Cad é siondróm Down?

Is mínormáltacht chromosómach í an trisomy arb iad is sainairíonna crómasóim breise a bheith i láthair i péire crómasóim. Go deimhin, i ndaoine, is éard atá i karyotype gnáth (crómasóim uile cille) 23 péire crómasóim: 22 péire crómasóim agus péire crómasóim gnéis amháin (XX i gcailíní agus XY i mbuachaillí).

Bíonn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ann tráth an toirchithe. Bíonn ginmhilleadh spontáineach mar thoradh ar an gcuid is mó díobh le linn toirchis toisc nach bhfuil an fhéatas inmharthana. Ach i roinnt trisóim, tá an fhéatas inmharthana agus leanann an toircheas go dtí go saolaítear an leanbh. Is iad na trisómaí is coitianta ag breith ná trisómaí 21, 18 agus 13 agus trisóim mósáic 8. Tá trisómaí crómasóim gnéis an-choitianta freisin le go leor teaglamaí féideartha:

  • Siondróm trisomy X nó triple X (XXX);
  • Siondróm Klinefelter (XXY);
  • Siondróm Jacob (XYY).

Cad iad na hairíonna a bhaineann le trisóim mósáic 8? 

Bíonn tionchar ag trisóim mósáic 8 ar idir 1 as 25 agus 000 in 1 bhreith. Bíonn tionchar aige ar bhuachaillí níos mó ná cailíní (50 uair níos mó). Léirítear an mínormáltacht chromosómach seo i leanaí trí mhoilliú measartha meabhrach (i gcásanna áirithe) a bhaineann le deformities san aghaidh (dysmorphia facial) agus neamhghnáchaíochtaí osteoarticular.

Ore Níos mó ar an ábhar:  10ú seachtain an toirchis (12 seachtaine)

Léirítear moilliú meabhrach trí iompar slaodach i leanaí a bhfuil trisóim mósáic 8 acu.

Is sainairíonna dysmorphia facial:

  • forehead ard agus feiceálach;
  • an aghaidh fadaithe;
  • srón leathan, bunoscionn;
  • béal mór le liopa íochtarach aisteach, méithe agus cuartha amach;
  • eyelids droopy agus strabismus súl;
  • smig cuasaithe beag marcáilte le dimple cothrománach;
  • cluasa le pailliún mór;
  • muineál leathan agus guaillí caol.

Bíonn aimhrialtachtaí na foircinní go minic sna leanaí seo freisin (cosa an chlub, hallux valgus, conarthaí flexion, palmar domhain agus fillte plantar). I 40% de na cásanna, tugtar faoi deara neamhghnáchaíochtaí an chonair fuail agus i 25% de chás neamhghnáchaíochtaí an chroí agus na soithí móra.

Cén t-ionchas saoil atá ag na leanaí seo?

Bíonn gnáth-ionchas saoil ag daoine a bhfuil trisóim mósáic 8 orthu in éagmais drochfhoirmíochtaí. Mar sin féin, is cosúil go gcuireann an mínormáltacht chromosómach seo iompróirí chuig tumaí Wilms (meall urchóideach duáin i leanaí), myelodysplasias (galar smeara) agus leoicéime myeloid (ailsí fola).

Cén tacaíocht?

Tá an cúram ildisciplíneach, agus bíonn fadhbanna ar leith ag gach leanbh. Féadfar máinliacht chairdiach a mheas i láthair neamhghnáchaíochtaí cairdiacha inoibrithe.

Conas trisóim mósáic 8 a bhrath?

Seachas trisomy 21, is féidir scagadh réamhbhreithe do thrisóim a dhéanamh trí karyotype féatais a dhéanamh. Caithfear é seo a dhéanamh i gcónaí i gcomhaontú leis na tuismitheoirí tar éis comhairliúcháin leighis maidir le comhairleoireacht ghéiniteach. Cuirtear an tástáil seo ar fáil do lánúin atá i mbaol mór as na neamhghnáchaíochtaí sin:

  • tá an riosca intuartha roimh thús an toirchis toisc go bhfuil aimhrialtacht chromosómach ann;
  • tá an riosca intuartha ach nocht scagadh crómasóim réamhbhreithe (a thairgtear do gach bean torrach) go raibh an toircheas i ngrúpa riosca nó gur braitheadh ​​neamhghnáchaíochtaí ar ultrafhuaime.
Ore Níos mó ar an ábhar:  7 gcúis le haird a thabhairt ar na seallóidí

Is féidir an karyotype féatais a réadú:

  • nó trí sreabhán amniotic a thógáil trí amniocentesis ó 15 seachtaine ó thoircheas;
  • nó trí choriocentesis a dhéanamh ar a dtugtar bithóipse trophoblast freisin (fíochán réamhtheachtaithe an broghais a bhaint) idir 13 agus 15 sheachtain an toirchis.

Leave a Reply