An bristeacha a tharlaíonn le linn osteogenesis imperfecta le fáil ar chnámha fada (go háirithe iad siúd de na géaga íochtaracha) agus cnámha comhréidh (easnacha, veirteabraí). Is iad bristeáin an femur is minice a thugtar faoi deara. Is minic go mbíonn na bristeacha seo cothrománach, beagán díláithrithe agus comhdhlúthaíonn siad laistigh den chreat ama céanna le bristeacha a tharlaíonn i ngnáthchnámh. Laghdaíonn tarlú na bristeacha seo le haois, go háirithe i measc na mban ón gcaithreacht go dtí an sos míostraithe a bhuíochas le táirgeadh estrogen.

An deformities cnámh (femur, tibia, easnacha, cnámh pelvic) go spontáineach nó go bhfuil baint acu le calluses fí. Is féidir le comhbhrú dromlaigh a bheith ina chúis le deformities minic an spine (scoliosis).

Is sainairíonna díláithriú cranial (ar a dtugtar “tuiscint basilar” freisin) díláithriú aníos na bhforaoisí occipital (ag oscailt ag leibhéal bhun an chloigeann a ligeann don chorda dromlaigh pas a fháil). Is deacrachtaí de na deformities cranial iad tinneas cinn (tinneas cinn), athfhillteach géar osteotendinous le laige na géaga ísle nó damáiste do na néaróga cranial (nerve trigeminal) agus tugann siad údar le cleachtas íomháithe athshondais maighnéadach núicléach (MRI). ). Mar fhocal scoir, is féidir an t-aghaidh a bheith beagán dífhoirmithe (cuma triantánach le smig bheag). De bharr X-ghathanna na cloigeann is féidir aird a tharraingt ar chnámha Wormian (cosúil le cnámha breise agus iad nasctha le locht ar ossification).

Is minic a fheictear dealbh ghearr in osteogenesis imperfecta.

Faoi dheireadh, is féidir léirithe eile:

- andamáiste súl (sclera) le cuma bluish ar bhán na súl.

- Is féidir le hipearnasc ligament, atá i láthair i níos mó ná dhá thrian d’othair, a bheith freagrach as cosa cothroma.

- tá bodhaire a tharlaíonn le linn na hóige coitianta i ndaoine fásta. Ní bhíonn sé riamh domhain. Tá caillteanas éisteachta nasctha le damáiste don chluas istigh nó lár. Tá na neamhghnáchaíochtaí sin nasctha le droch-ossification, marthanacht cartilage i gceantair ossified de ghnáth agus taiscí cailciam neamhghnácha.

- is fianaise ar leochaileacht an chraiceann agus na ribeadáin na sróine agus na bruitíní (go háirithe i measc leanaí).

- damáiste fiaclóireachta ar a dtugtar dentinogenesis neamhfhoirfe. Bíonn tionchar aige ar fhiacla bainne (atá níos lú ná an gnáth) agus ar fhiacla buana (cuma cruth cloig, cúngaithe ag a mbonn) agus comhfhreagraíonn sé do leochaileacht an fhiacla. Scoilteann an cruan go héasca agus fágtar an dentin nochtaithe. Caitheann na fiacla seo amach go han-luath agus is féidir le crapthaí a fhorbairt. Tugann sé dath ómra do na fiacla agus déanann sé níos cruinne iad. Tá lochtanna fiaclóireachta arna dtarchur go géiniteach ag teaghlaigh áirithe, go leor comhionann, gan fianaise ar osteogenesis imperfecta.

- ar deireadh, tuairiscíodh neamhghnáchaíochtaí cardashoithíoch in aosaigh: atarlú aortach, prolapse comhla mitral, neamhdhóthanacht mitral, dilations, aneurysms nó réabadh na gcuas cairdiach, an aorta nó soithigh fola cheirbreach.

Déine inathraithe

Athraíonn an galar i ndéine ó othar go othar agus is annamh a bhíonn na hairíonna go léir a thuairiscítear san othar céanna. Mar gheall ar an inathraitheacht chliniciúil mhór seo (ilchineálacht), aicmiú ar fhoirmeacha an ghalair (Aicmiú tost) úsáidtear agus tá ceithre chineál ann:

- Cineál I. : na foirmeacha measartha is minice (gan mórán bristeacha agus dífhoirmíochtaí). De ghnáth feictear bristeáin tar éis breithe. Tá an méid gar do ghnáth. Tá dath gorm ar na sclera. Breathnaítear ar dentinogenesis imperfecta i gcineál IA ach as láthair in I B. Nochtann x-ghathanna cloigeann cuma breac (oileáin ossification neamhrialta)

- an cineál II : foirmeacha tromchúiseacha, neamh-chomhoiriúnach leis an saol (marfach) mar gheall ar mhainneachtain riospráide. Taispeánann X-ghathanna cnámha fada crumpled (femur cairdín) agus easnacha rosary

- cineál III : foirmeacha troma ach ní marfacha. Tugtar faoi deara bristeacha go luath agus go minic roimh bhreith; I measc na comharthaí tá deformity an spine (kyphoscoliosis) agus stature gearr. Tá dath éagsúil ar na sclera. D’fhéadfadh go mbeadh dentinogenesis neamhfhoirfe ann.

- cineál IV : de dhéine idirmheánach idir cineál I agus cineál III, is sainairíonna é sclera bán, dífhoirmíochtaí cnámha fada, cloigeann agus veirteabra (veirteabraí leacaithe: platyspondyly). Tá Dentinogenesis imperfect inconstant.