Cad é Siondróm Turner?

Le Siondróm Turner (ar a dtugtar uaireanta dysgenesis gonadal) a galar géiniteach a théann i bhfeidhm ar mhná amháin. Baineann an mínormáltacht le ceann de na crómasóim X (na crómasóim gnéis). Bíonn tionchar ag siondróm Turner timpeall 1 as gach 2 mná agus is minic a dhéantar é a dhiagnóisiú roinnt blianta tar éis breithe, le linn na hógántachta. Is iad na príomh-airíonna ná stádas gairid agus feidhmiú neamhghnácha na n-ubhagán. Ainmnítear siondróm Turner i ndiaidh an dochtúra Meiriceánach a d'aimsigh é i 1938, Henri Turner.

Tá 46 crómasóim ag fir lena n-áirítear dhá chrómasóim gnéis mar a thugtar orthu ar a dtugtar XY. Is í an fhoirmle ghéiniteach d’fhear 46 XY. Tá 46 crómasóim ag mná freisin lena n-áirítear dhá chrómasóim gnéis ar a dtugtar 46 XX. Is í an fhoirmle ghéiniteach atá ag bean dá bhrí sin 46 XX. I measc na mban a bhfuil siondróm Turner orthu, tá crómasóim X amháin sa teaglaim ghéiniteach, mar sin is í an fhoirmle ghéiniteach atá ag bean le siondróm Turner ná 45 X0. Tá crómasóim X in easnamh ar na mná seo nó tá an crómasóim X ann, ach tá mínormáltacht ar a dtugtar scriosadh. Dá bhrí sin bíonn easpa crómasómach ann i gcónaí.

Leave a Reply