Is coinníoll annamh den tsúil é Achromatopsia, ar a dtugtar achromatia freisin, a choisceann ort dathanna a fheiceáil. Tá bunús géiniteach aige i bhformhór na gcásanna, ach d’fhéadfadh damáiste inchinne a bheith mar thoradh air freisin. Feiceann othair a bhfuil tionchar orthu an domhan i dubh agus bán.

Tagraíonn Achromatopsia do neamhábaltacht duine dathanna a fheiceáil. Tá foirmeacha éagsúla ann:

Achromatopsia ó bhroinn iomlán

Mar gheall ar sócháin ghéiniteacha i ngéinte amháin nó níos mó a bhfuil baint acu le fís dathanna, níl cealla fótoreceptor “cón” mar a thugtar orthu sa reitine a líneann cúl na súl a dhéanann idirdhealú idir dathanna agus mionsonraí i bhfianaise. Toradh: feiceann othair a bhfuil tionchar orthu ar scáth liath. 

Ina theannta sin, tá íogaireacht ard acu maidir le solas agus géire radhairc an-íseal. Gach seo ó bhreith. Tá an daille dath seo nasctha le géinte cúlaitheacha, ní bhaineann sé ach le daoine a bhfuil a mbeirt tuismitheoirí ina n-iompróirí den sóchán céanna agus a tharchuir chuige. Sin é an fáth go bhfuil a leitheadúlacht íseal, thart ar 1 chás in aghaidh 30 go 000 breithe ar fud an domhain;

Achromatopsia ó bhroinn páirteach nó neamhiomlán

Tá an fhoirm seo géiniteach freisin, ach murab ionann agus an chéad cheann, tá sí nasctha le sóchán ar an crómasóim X agus ní dhéanann sé difear do chóin uile an reitine. Fágann sé iad siúd atá íogair do ghorm. Sin é an fáth ar a dtugtar “monacrómatachas cón gorm” ar an bpaiteolaíocht seo freisin. 

Ní fheiceann othair leis dearg agus glas, ach braitheann siad gorm. Mar gheall ar easpa cóin leordhóthanacha, áfach, tá a n-géire radhairc an-lag agus ní féidir leo solas a fhulaingt. Ó tharla go bhfuil achromatopsia neamhiomlán nasctha le sóchán cúlaitheach atá nasctha leis an crómasóim X, bíonn tionchar aige den chuid is mó ar bhuachaillí, nach bhfuil ach cóip amháin den chrómasóim seo acu (tá a 23ú péire crómasóim comhdhéanta de X agus Y). Ós rud é go bhfuil dhá chrómasóim X ag cailíní, caithfidh go bhfuair siad an sóchán ón dá thuismitheoir le bheith ina achromatáin, rud atá i bhfad níos teirce;

Achromatopsia cheirbreach 

Ní de bhunús géiniteach é. Tá sé le feiceáil tar éis gortú inchinne nó timpiste cerebrovascular (stróc) a chuaigh i bhfeidhm ar an cortex amhairc. Caillfidh othair a bhfuil gnáth reitine acu agus a chonaic dathanna go han-mhaith go dtí an pointe seo an cumas seo go hiomlán nó go páirteach. Ní féidir lena gcuid brains an cineál faisnéise seo a phróiseáil a thuilleadh.

Is galar géiniteach é achromatopsia ó bhroinn. Is féidir le roinnt géinte a bheith páirteach: 

• GNAT2 (crómasóim 1);
• CNGA3 (crómasóim 2);
• CNGB3 (crómasóim 8);
• PDE6C (crómasóim 10);
• PDE6H (crómasóim 12);
• agus, i gcás monacrómatachas cón gorm, OPN1LW agus OPN1MW (crómasóim X). 

Cé go nochtann achromatopsia ó bhroinn é féin ó bhreith, tá cúpla cás ann achromatopsia a fuarthas. Damáiste inchinne is cúis leo: tráma nó stróc a théann i bhfeidhm ar an cortex amhairc.

In othair a bhfuil sócháin acu i gceann amháin nó níos mó de na géinte seo, níl na cóin sa reitine a ligeann dúinn dathanna agus sonraí a fheiceáil. Níl iontu ach cealla i “slata”, atá freagrach as fís oíche, ar scáth liath.

Is sainairíonna é achromatopsia ó bhroinn:

• daille dath : tá sé seo iomlán in achromatáin iomlána, a fheiceann an domhan i dubh agus bán, nó beagnach iomlán i monacrómataigh, a éiríonn fós idirdhealú a dhéanamh idir gorm;
• fótafóibe suntasach, is é sin, hipiríogaireacht an tsolais;
• géire radhairc laghdaithe, idir 1/10 agus 2/10;
• un Nystagmus, is é sin, ascalaithe ainneonach ainneonach an liathróid súl, go háirithe i láthair solas geal. Féadfaidh an symptom seo dul in aois;
• scotome lárnach petit, is é sin, spota beag amháin nó níos mó i lár an réimse radhairc.

Tá an t-easnamh seo i láthair ó aois óg, ach is í an fhreasúra chun solais agus gluaiseacht neamhghnácha súile a linbh a thugann foláireamh do thuismitheoirí ar dtús, go háirithe má tá cásanna eile sa teaghlach. Nuair a bhíonn an páiste sean go leor chun é féin a chur in iúl, is féidir tástáil datha a dhéanamh ach ní leor é, ós rud é go n-éiríonn le roinnt monacróm oiriúnú, go dtí go mbeidh siad in ann dathanna áirithe a ainmniú. Ní féidir ach le electroretinogram (ERG), a thomhaiseann gníomhaíocht leictreach fótoreceptors sa reitine, an diagnóis a dhearbhú. Ansin déanann anailís ghéiniteach an sóchán atá i gceist a shonrú.

Is paiteolaíocht chobhsaí í achromatopsia ó bhroinn. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh díghrádú forásach ar an macula, is é sin, an limistéar i lár an reitine, le feiceáil i roinnt othar, go háirithe agus iad ag dul in aois. 

Níl achromatopsia cheirbreach ach caillteanas tobann fís datha tar éis gortú cloigeann nó stróc. 

Níl aon chóireáil ann faoi láthair don phaiteolaíocht seo, ach réitigh chun na hairíonna a mhaolú. Is féidir feabhas a chur ar thrasnú solais agus íogaireachta codarsnachtaí go háirithe trí spéaclaí nó lionsaí teagmhála a bhfuil dath dearg nó donn orthu, ar a dtugtar “cróigineach”, a chaitheamh. D’fhéadfadh sé go mbeadh sé níos éasca spéaclaí formhéadúcháin a dhéanamh ar ardmhéadú. Tá áiseanna eile ann freisin chun uathriail othar a chur chun cinn: oiliúint i ngluaiseacht, an t-am a oiriúnú chun scrúduithe ollscoile a dhéanamh, srl.

Sea. Toisc gur galar géiniteach díchumasaithe é achromatopsia, is féidir diagnóis réamhbhreithe a thairiscint do lánúineacha atá i mbaol, is é sin le rá le lánúineacha ina bhfuil an dá chomhpháirtí ina n-iompróirí sóchán atá nasctha leis an bpaiteolaíocht seo. Más é an sóchán céanna é, tá seans 25% acu leanbh achromatach a bhreith.

I gcás monacrómatachais, ní féidir ach leis an máthair an géine easnamhach a tharchur chuig a sliocht. Más buachaill é, beidh sé achromatach. Más cailín í, beidh sí ina hiompróir ar an sóchán, cosúil lena máthair.