Gach rud atá uait ar an albinism i leanaí

Cad é albinism?

Is gnách go mbíonn craiceann agus gruaig an-chothrom ag daoine a bhfuil albinism orthu. Tá se galar géineolaíocht a rinne damáiste tromchúiseach don fhís go minic. Baineann sé le timpeall Daoine 20,000 sa Fhrainc.

Cad is féidir a bheith ina chúis leis an albinism?

Is é an chúis is mó le albinism ó locht táirgeadh melanin i gcorp na ndaoine sin atá buailte. Is é an ról atá aige ná an craiceann a chosaint ar ghhathanna ultraivialait. Ligeann sé freisin do na súile a bheith in ann ionsú ultraivialait. Is é an rud go háirithe a shainmhíníonn dath na súl.

An bhfuil albinism le hoidhreacht?

Go deimhin is galar é an Albinism is féidir a tharchur ó thuismitheoirí an duine atá buailte. Mar sin is féidir an géine ina bhfuil an mínormáltacht i dtáirgeadh melanin a tharchur chuig an leanbh. 

Albinism ocular agus albinism oculo-cutaneous

Mar sin bíonn tionchar ag an gean ar an gcraiceann, ach freisin ar an ghruaig agus ar na súile, le tacar dath an-pale. Cúiseanna a lagú amhairc láidir. Tá a leitheadúlacht timpeall 5% ar fud an domhain.

Ag brath ar na codanna den chorp a dtéann albinism i bhfeidhm orthu, athraíonn an cineál. Ní bhíonn tionchar ag albinism ocular ach ar na súile. Tagann sé as crómasóim X. agus tá sé caite ag mná. Ní féidir ach tionchar a imirt ar a mbuachaillí leanaí.

Nuair a théann an galar i bhfeidhm ar chodanna eile den chorp (craiceann, gruaig, gruaig choirp), is albinism oculocutaneous (AOC) é. Déantar idirdhealú air le pigmentation an-éadrom nó easpa pigmentation sna súile, gruaig choirp, gruaig agus craiceann.

Is é aeistéitiúil míchompord an ghalair dheireanaigh ach is féidir leis an riosca ailse a mhéadú. Is féidir baint a bheith ag albinism oculocutaneous le neamhghnáchaíochtaí fola-imdhíoneolaíocha, scamhógacha, díleácha agus néareolaíocha.

Féach suíomh Gréasáin an Haute Autorité de Santé chun cur síos mionsonraithe a fháil ar airíonna AOC.

Cad iad iarmhairtí an albinism? Lagú amhairc

La géire radhairc lag ar cheann de phríomh-airíonna an albinism.

Is féidir é a bheith measartha go dian. Seachas paiteolaíocht ghaolmhar, fanann an lagú amhairc seo seasmhach. Is gnách go mbíonn fís dathanna gnáth. Feabhsaítear géire radhairc i ngarfhís, rud a cheadaíonn scolaíocht i scoil phríomhshrutha.

I bhfoirm iomlán albinism (AOC), tá moill ar an naíonán a fháil reflexes psychovisual. I bhfoirmeacha neamhiomlána, d’fhéadfadh go laghdódh an lagú amhairc seo le haois.

Leanaí a bhfuil albinism orthu: cad é nystagmus?

Le nystagmus ó bhroinn, i bhformhór na gcásanna in albinos, go minic as láthair ag breith, is féidir iad a fháil amach le linn na chéad mhí tar éis breithe, le linn thréimhse aibithe an fovea, limistéar an reitine ina bhfuil fís na sonraí is beaichte. Is gluaisne ascalaithe neamhdheonach, géire as an liathróid súl é. Braitheann géire radhairc air.

Is féidir é a bhrath le linn scrúdú scagtha. Is féidir é a aclaíocht le dalladh agus a laghdú trí lionsaí ceartaitheacha a chaitheamh.

Albinism: cad is fótafóibe ann?

Is é Photophobia a íogaireacht mhór na súl chun solais. In albinism, eascraíonn fótafóibe ó scagachán solais laghdaithe tánaisteach go heasnamh melanin. Tá sé ann i bpaiteolaíochtaí reitineach nó ocular eile mar l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: cad iad na suaitheadh ​​amhairc, nó ametropia?

Beag beann ar a n-aois, ba cheart go ndéanfaí radharc na súl do dhaoine a bhfuil albinism orthu. Go deimhin, an ametropia go minic leis an neamhord seo: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: cé chomh minic a bhíonn sé ann?

Is coinníoll é an Albinism atá le fáil ar fud an domhain, ach atá annamh go leor san Eoraip. Mar sin féin, athraíonn sé ó fhoirm go foirm agus ó mhór-roinn go mór-roinn.

De réir an HAS, níl thart ar 15% d’othair albino diagnóis mhóilíneach. An cúis ? Tá dhá fhéidearthacht ann: is féidir na sócháin a lonnú i réigiúin neamhfhorbartha de ghéinte aitheanta agus ní aimsítear iad le teicnící bunúsacha nó tá géinte eile ann a chuireann albinism sna daoine seo.

Albinism: cén tacaíocht?

Chun an galar a eascraíonn as albinism a dhiagnóisiú, monatóireacht agus bainistíocht a dhéanamh air, oibríonn le chéile. A ról? A mholadh agus a chinntiú a cúram ildisciplíneach d’othair a bhfuil AOC orthu.

Déantar leanaí agus daoine fásta a dtéann an riocht seo i bhfeidhm orthu faoi mheasúnú domhanda (deirmeolaíoch, oftailmeolaíoch agus géiniteach) a dhéanann na dochtúirí éagsúla seo le linn dóibh a bheith san ospidéal lae. Chomh maith leis sin, baineann othair leas as oideachas teiripeach a bhaineann le albinism i gcoitinne agus le AOC, go háirithe.

Tá bunachar sonraí cliniciúla agus géiniteacha ann ar albinism oculocutaneous, mar sin is féidir diagnóis a dhéanamh ar bhonn painéal seicheamh a cheadaíonn anailís ar ghéinte ar eol dóibh a bheith bainteach le albinism oculocutaneous.

Albinism: cén chóireáil?

Tá gan aon chóireáil chun albinism a mhaolú. Tá obair leantach oftailmeolaíoch agus deirmeolaíoch riachtanach d’fhonn na lochtanna amhairc atá nasctha leis an ngalar a cheartú.

Maidir le daoine a bhfuil albinism orthu, tá cosc ​​na gréine riachtanach, d’fhonn an baol ailse a sheachaint, beidh an craiceann an-leochaileach agus íogair do ghhathanna UV. Tá sé riachtanach mar sin an craiceann agus na súile a chosaint i láthair na gréine. Réamhchúraimí le glacadh: fan sa scáth, caith éadaí cosanta, hataí, spéaclaí gréine, agus déan iarratas Uachtar innéacs 50+ ar dhromchlaí nochta craiceann.