Atteints d’une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d’une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, qui leur interdit toute exposition au soleil. En l’absence de protection totale, ils subissent des cancers cutanés et des dommages oculaires, parfois associés à des troubles neurologiques. La prize en charge a fait des progrès considérables mais le pronostic est encore sombre et la maladie reste difficile à vivre au quotidien.

Sainmhíniú

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans foinsí áirithe lumineuses artificielles.

Les enfants atteints développent des lésions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil, et des cancers cutanés peuvent survenir chez de très jeunes enfants. Áirithe foirmeacha de la maladie s'accompagnent de Trioblóidí neurologiques.

Sans la mise en place d'une protection totale contre le soleil, l'espérance de vie est de moins de 20 ans. Contraints de sortir uniquement la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes malades sont parfois baptisés «les enfants de la lune».

Cúiseanna

Le rayonnements UV (UVA et UVB) sont des rayonnements invisibles de courte longueur d’onde et très pénétrants.

Chez l’homme, une exposition modérée aux rayons UV émis par le soleil permet la synthèse de vitimín D. Les surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à court terme des brûlures de la peau et des yeux et, san fhadtéarma, induis. vieillissement cutané prématuré ainsi que des cancers de la peau.

Ces dommages sont dus à la production de radicaux libres, des molécules très réactives qui altèrent l'ADN des cellules. Habituellement, le système de réparation de l'ADN des cellules permet de réparer la plupart des lésions de l'ADN. Leur carnadh, qui entraîne la transforms des cellules en cellules cancéreuses, est retardée.

Mais chez les enfants de la lune, le système de réparation de l'ADN n'est pas efficace parce les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires.

Níos cruinne, bhíothas in ann sócháin a aithint a raibh tionchar acu ar 8 ngéin éagsúla a d’fhéadfadh a bheith ina gcúis le seacht gcineál XP “clasaiceach” (XPA, XPB, etc. XPG) mar a thugtar orthu i bhfoirmeacha comhchosúla, chomh maith le cineál ar a dtugtar “athróg XP” . , a fhreagraíonn do fhoirm mhaolaithe den ghalar le léirithe níos déanaí.

Pour que la maladie s’exprime, il faut hériter d’une copie du gène muté de sa mère et d’une autre de son père (tarchur sur le mode «autosomique récessif»). Les tuismitheoirí sont donc des porteurs sains, qui possèdent chacun un seul exemplaire du gène muté.

Diagnóiseacha

Le diagnóisic peut être évoqué dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans, avec l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires.

Pour le confirmer, on pratique une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme. Des tests cellulaires permettent de quantifier le taux de réparation de l'ADN.

Na daoine lena mbaineann

San Eoraip et aux États-Unis, 1 ó 4 duine ar 1 000 000 sonrú ar XP. Au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, 1 enfant sur 100 000 fhulaingt de la maladie.

I ndeireadh Fómhair 2017, rinne an cumann «Les Enfants de la lune» recensait 91 cas sa Fhrainc. 

La maladie provoque des lésions cutanées et oculaires qui dégénèrent précocement, avec une fréquence environ 4000 fois móide élevée que dans la daonra générale.

Loit chraicinn

• Rougeurs (érythème): La sensibilité aux UV se traduit par des “coups de soleil» sévères après des expositions minimes dès les premiers mois de la vie. Ces brûlures cicatrisent mal et durent plusieurs semaines.
• Hyperpigmentation : Bíonn “freckles” le feiceáil ar an duine agus ar deireadh clúdaítear codanna nochta an choirp le spotaí donn neamhrialta.
• Cutanés ailse : Des lésions pré-cancereuses (kératoses solaires) à l’aspect de petites tâches rouges et rugueuses apparaissent d’abord. Les cancers se développent généralement avant l'âge de 10 ans, et peuvent survenir dès 2 ans. Il peut s'agir de carcinomes localisés ou de mélanomes, móide uaigheanna i raison de leur propension à se disséminer (métastases).

Lésions oculaires

Cinnte bébés souffrent de photophobie et supportent très mal la lumière. Les aimhrialtachtaí de la cornée et de la conjonctive (conjonctivate) se développent dès l’âge de 4 ans et des cancers oculaires peuvent apparaître.

Neamhoird néareolaíocha

Des Trioblóidí neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur (surdité, problèmes de chomhordnáid motrice…) peuvent apparaître agus certaines formes de la maladie (chez environ 20 % des malades). Ils ne sont pas présents dans la forme XPC, la plus courante sa Fhrainc.

Sa l’absence de traitement curatif, la prize en charge repose sur la prévention, le dépistage et le traitement des lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste is nécessaire. Les éventuels problèmes neurologiques et auditifs doivent aussi être dépistés.

Cosc ar nochtadh do UV

La nécessité d'éviter toute exposition aux UV bouleverse la vie de la famille. Les sorties sont réduites et les activités pratiquées de nuit. Les enfants de la lune sont désormais accueillis à l'école, mais l'organisation est souvent difficile à mettre en place.

Le bearta cosanta foirceannadh contraignantes et coûteuses :

• iarratais arís agus arís eile ar ghrianscéithe cosanta an-ard,
• port d'équipement protecteur : chapeau, masque ou lunettes frith-UV, gants et vêtements spéciaux,
• équipement des lieux fréquentés régulièrement (maison, école, voiture…) par des vitres et des lumières frith-UV (aire aux néons!). 

Traitement des tumeurs cutanées

L’ablation chirurgicale des tumeurs sous anesthésie locale est en général privilégiée. Parfois, une gryffe de peau prélevée sur le malade lui-même est réalisée pour favoriser la cicatrisation.

Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer.

Autres moyens thérapeutiques

• Les rétinoïdes par voie orale peuvent aider à prévenir les tumeurs cutanées, mais sont souvent mal tolérés.
• Les lésions pré-cancéreuses sont traitée par application d’une crème à base de 5-fluorouracile (une molécule anticancéreuse) ou par cryothérapie (brûlure par le froid).
• La supplémentation en vitimín D est nécessaire pour pallier les carences qui apparaissent faute d'exposition au soleil.

Cúram síceolaíoch

Le sentiment d’exclusion sociale, la surprotection des parents et le retentissement esthétique des lésions cutanées et des opérations ne sont pas faciles à vivre. Par ailleurs, le pronostic ríthábhachtach reste éiginnte même s'il semble bien meilleur depuis la mise en place récente de nouveaux protocoles de protection totale contre les UV. Une prize en charge psychologique peut aider le malade et sa famille à faire face à la maladie .

Cuardaigh

La découverte des gènes impliqués a ouvert de nouvelles pistes de traitement. La thérapie génique et des traitements locaux permettant de réparer l’ADN pourraient constituer des solutions d’avenir.

Dans les familles où des enfants de la lune ont vu le jour, une comhairliúcháin de conseil génétique est préconisée. Elle permettra de discuter les risques associés à une nouvelle naissance.

Le diagnóisic réamhbhreithe est possible si les mutations en cause ont été identifiées. Si le couple le souhaite, le recours à une interruption médicale de grossesse est possible.