Tá Antek 15 bliana d’aois agus tá cúpla aisling shimplí aige. Ba mhaith leis dul ar scoil agus bualadh le cairde. Breathe gan análóir agus éirí as an leaba ar do chosa féin. Tá aisling a mháthar Barbara níos simplí fós: “Is leor má shuíonn sé síos, má bhogann sé, má itheann sé rud éigin, nó má scríobhann sé ríomhphost ag baint úsáide as a lámh ar fad, ní hamháin a ordóg.” Deis don bheirt acu is druga nua é, rud nach mbeidh sa Pholainn….
Tá SMA1 ag Antek Ochapski, foirm ghéar de atrophy matáin dhromlaigh. Ní chuirtear isteach ar a mhothúchán agus ar a dteagmháil, agus tá a fhorbairt chognaíoch agus mhothúchánach gnáth. Bhain an buachaill céim onóracha ón mbunscoil agus ba é meán an tríú grád 5,4. Anois tá sé ag staidéar ag giomnáisiam i Konin ar bhonn aonair sa bhaile. Filleann sé ar scoil uair sa tseachtain agus comhtháthaíonn sé leis an rang. Tá go leor gníomhaíochtaí seach-churaclaim aige: athshlánú, cruinnithe le teiripeoir urlabhra agus síceolaí. Ina theannta sin, bíonn cuairteanna seachtainiúla ag dochtúir agus altra. Is ar an Satharn amháin a bhíonn sí saor, is minic a théann sí chuig an phictiúrlann lena máthair agus a cara Wojtek. Is breá leis scannáin ficsean eolaíochta.
Chuir cúram teaghlaigh cuí moill ar dhul chun cinn an ghalair ach níor stop sé. Mar a deir Bean Barbara, bíonn siad ag troid gach mí. “Tá Antek ina chónaí ar cairde. Ach tá a shaol i gcomaoin aige féin amháin. Tá instinct marthanais iontach aige, ní éiríonn sé as troid go dtí an deireadh. Fuair muid amach faoin ngalar nuair a bhí sé ceithre mhí d'aois, faigheann an chuid is mó de na hothair bás idir 2 agus 4 bliana d'aois. Tá Antek cúig bliana déag cheana féin ".
Go dtí le déanaí, níor déileáladh le gach cineál atrophy matáin dhromlaigh ach le cóireáil shiomptómach, lena n-áirítear teiripe fisiciúil, teiripe ortaipéideach, agus análaithe cuidithe. An samhradh seo tháinig sé chun solais gur forbraíodh an chéad druga éifeachtach chun gnáthleibhéil an phróitéin SMN a athbhunú, a bhfuil a easnamh mar bhun le SMA. B'fhéidir go luath, beidh othair atá go dona tinn in ann an análóir a dhíbirt, suí síos, seasamh suas leo féin, dul ar scoil nó obair. Dar le saineolaithe, a ghnóthú nach bhfuil fós cosúil is féidir. I láthair na huaire, tá teaghlaigh Pholannacha a bhfuil atrophy mhatánach dromlaigh ag iarraidh ar an bPríomh-Aire Beata Szydło a chinntiú go mbeidh an druga ar fáil faoi rochtain luath agus faoi aisíoc. Chuaigh rang Antek, daltaí meánscoile eile agus a dteaghlaigh isteach sa ghníomh. Seolann gach duine litreacha mothúcháin ag iarraidh cabhrach. “Ba mhaith liom cuireadh a thabhairt don Phríomh-Aire chuig ár dteach. Taispeáin di conas a oibrímid agus cé mhéad atá ag brath ar an aisíocaíocht. Thug an druga nua dóchas dúinn go bhfuil seans ann d’othair SMA. Galar a bhí go dtí le déanaí pianbhreith. “
Tá an druga ar féidir leis an mbás dosheachanta a aisiompú ar fáil cheana féin i go leor tíortha san Eoraip agus ar fud an domhain faoi na Cláir Rochtana Luatha (EAP) mar a thugtar orthu. Ní cheadaíonn dlí na Polainne a leithéid de réiteach. Ní fhoráiltear sna forálacha atá molta ag an Aireacht Sláinte do mhaoiniú cuairte leighis amháin atá riachtanach chun an leigheas a fháil, gan trácht ar na costais a bhaineann le fanacht in ospidéal.
Is cineál é SMA1 (atrophy mhatánach dhromlaigh) de ghéar-aerófa mhatánach dhromlaigh. Is gnách go mbíonn na chéad chomharthaí den ghalar, mar shampla easpa dul chun cinn i bhforbairt mótair, caoineadh ciúin nó tuirse éasca nuair a bhíonn siad ag sucking agus ag slogtha, sa dara nó sa tríú mí den saol. Éiríonn riocht an othair ó lá go lá. Lagaíonn na matáin sna foircinní, na scamhóga agus an éasafagas, rud a fhágann go dtarlaíonn teip riospráide agus caillteanas cumas slogtha. Ní bhaineann othair amach an cumas chun suí suas leo féin. Tá an prognóis le haghaidh galar géarmhíochaine bocht, maraíonn SMA. Tá sé ar an marfóir leanaí géiniteach is mó ar domhan. Forbraíonn atrophy matáin an dromlaigh mar thoradh ar locht géiniteach (sóchán) sa ghéine atá freagrach as códú SMN, próitéin speisialta atá riachtanach d’fheidhmiú néaróin mótair. Tá sóchán den sórt sin ag duine as gach 35-40 duine sa Pholainn. Má tá an dá thuismitheoir ina n-iompróirí ar an locht, tá an baol ann go mbeidh SMA ag an leanbh. Sa Pholainn, tarlaíonn an galar le minicíocht 1 in 5000-7000 breithe agus thart ar 1: 10000 sa daonra.
PS
Táimid ag fanacht le freagairt Oifig an Phríomh-Aire agus na hAireachta Sláinte.