Diagnóis hemochromatosis

Diagnóis hemochromatosis

Is féidir an diagnóis a dhéanamh le linn a scagadh nó nuair a bhíonn ag an othar comharthaí cliniciúla a thugann le tuiscint an ghalair.

I bhfianaise mhinicíocht agus dhéine an ghalair, tá údar leis scagadh a dhéanamh ar an ngalar i measc daoine a bhfuil haemagrómatóis orthu. Déantar an scagadh seo trí chinneadh a dhéanamh ar an comhéifeacht sáithithe transferrin agus a tástáil ghéiniteach sa tóir ar an sóchán géiniteach freagrach. Is leor tástáil fola simplí:

  • de bharr méadú ar leibhéal an iarainn san fhuil (níos mó ná 30 µmol / l) a bhaineann le méadú ar chomhéifeacht sáithithe transferrin (próitéin lena gcinntítear iompar iarainn san fhuil) is mó ná 50% is féidir an diagnóis a dhéanamh breoiteachta. Méadaítear Ferritin (an próitéin a stórálann iarann ​​san ae) san fhuil freisin. Ní gá bithóipse ae a chleachtadh a thuilleadh chun ró-ualach iarainn a thaispeáint san ae, is í an íomháú athshondais mhaighnéadach núicléach (MRI) an rogha a scrúdú inniu.
  • thar aon rud eile, is éard atá sa léiriú ar sóchán na géine HFE scrúdú ar rogha chun an galar a dhiagnóisiú.

 

De bharr na scrúduithe breise eile is féidir feidhm orgán eile a bhféadfadh an galar dul i gcion orthu a mheas. Is féidir measúnacht le haghaidh transaminases, siúcra fola troscadh, testosterone (i ndaoine) agus ultrafhuaime an chroí a dhéanamh.

Gnéithe géiniteacha

Rioscaí tarchuir chuig leanaí

Tá tarchur hemochromatosis teaghlaigh cúlaitheach autosómach, rud a chiallaíonn nach mbíonn tionchar ag an ngalar ach ar leanaí a fuair an géine mutated óna n-athair agus a máthair. Maidir le lánúin a rugadh leanbh cheana féin atá buailte ag an ngalar, is é an riosca go mbeidh leanbh eile i gceist ná 1 as 4

Ore Níos mó ar an ábhar:  Sigmoïdectomie

Rioscaí do bhaill eile an teaghlaigh

Tá gaolta céadchéime othair i mbaol an géine athraithe a iompar nó an galar a bheith orthu. Sin é an fáth, chomh maith le comhéifeacht sáithithe an aistrithe a chinneadh, go dtairgtear tástáil scagtha géiniteach dóibh. Ní bhaineann an scagadh ach le daoine fásta (os cionn 18 mbliana d’aois) toisc nach léiríonn an galar i measc leanaí. I gcásanna ina mbíonn tionchar ag duine ar an teaghlach, moltar mar sin dul i gcomhairle le hionad géineolaíochta míochaine chun measúnú beacht a dhéanamh ar an riosca.

Leave a Reply