Clár ábhair
Is sonas iontach é breith an linbh do gach teaghlach, aislingíonn tuismitheoirí go rugadh a leanbh sláintiúil. Éiríonn breith linbh le haon ghalar ina thástáil thromchúiseach. Siondróm Down, a tharlaíonn i gceann i míle leanaí, mar gheall ar láithreacht crómasóim breise sa chorp, as a dtagann suaitheadh i bhforbairt mheabhrach agus fhisiceach an linbh. Tá go leor galair somatic ag na leanaí seo.
Is aimhrialtacht ghéiniteach é galar Down, galar crómasómach ó bhroinn a tharlaíonn mar thoradh ar mhéadú ar líon na gcromosóim. Fulaingt leanaí a bhfuil an siondróm orthu sa todhchaí ó neamhoird meitibileach agus raimhre, níl siad dexterous, níl siad forbartha go fisiciúil, tá lagú acu ar chomhordú gluaiseachta. Gné shainiúil de leanaí le siondróm Down ná forbairt mall.
Creidtear go ndéanann an siondróm breathnú ar gach leanbh mar a chéile, ach níl sé seo amhlaidh, tá go leor cosúlachtaí agus difríochtaí idir leanaí. Tá tréithe fiseolaíocha áirithe acu atá coitianta do gach duine a bhfuil siondróm Down orthu, ach tá tréithe acu freisin a fuarthas le hoidhreacht óna dtuismitheoirí agus cuma a ndeirfiúracha agus a ndeartháireacha orthu. I 1959, mhínigh an tOllamh Francach Lejeune cad ba chúis le siondróm Down, chruthaigh sé go raibh sé seo mar gheall ar athruithe géiniteacha, láithreacht crómasóim breise.
De ghnáth bíonn 46 crómasóim i ngach cill, faigheann leath de na leanaí ón máthair agus leath ón athair. Tá 47 crómasóim ag duine ar a bhfuil siondróm Down. Tá trí phríomhchineál neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ar eolas i siondróm Down, mar shampla trisomy, rud a chiallaíonn méadú faoi thrí ar chrómasóim 21 agus an láithreacht ar fad. Tarlaíonn mar thoradh ar shárú ar an bpróiseas meiosis. Cuirtear an fhoirm trasghluaiseachta in iúl trí ghéag crómasóim 21 amháin a cheangal le crómasóim eile; le linn meiosis, bogann an dá cheann isteach sa chill mar thoradh air.
Tá an fhoirm mósáic de bharr sáruithe ar an bpróiseas mitosis i gceann de na cealla ag an gcéim blastula nó gastrula. Ciallaíonn sé faoi thrí crómasóim 21, nach bhfuil i láthair ach i ndíorthaigh na cille seo. Déantar an diagnóis deiridh i gcéimeanna tosaigh an toirchis tar éis torthaí tástála karyotype a fháil a sholáthraíonn faisnéis faoi mhéid, cruth agus líon na gcromosóim i sampla cille. Déantar é faoi dhó ag 11-14 seachtaine agus ag 17-19 seachtaine ó thoircheas. Mar sin is féidir leat a chinneadh go cruinn an chúis atá le lochtanna breithe nó neamhoird i gcorp an linbh gan bhreith.
Comharthaí siondróm Down i leanaí nuabheirthe
Is féidir diagnóis siondróm Down a dhéanamh díreach tar éis breith linbh de réir gnéithe tréithiúla atá le feiceáil fiú gan staidéir ghéiniteacha. Déantar idirdhealú a dhéanamh ar leanaí den sórt sin le ceann beag cruinn, aghaidh árasán, muineál gearr agus tiubh le crease ar chúl an chinn, scoilt Mongoloid sna súile, ramhrú an teanga le fionnaidh domhain fadaimseartha, liopaí tiubh, agus auricles leacaithe le lobes greamaitheacha. Tugtar faoi deara go leor spotaí bána ar iris na súl, breathnaítear soghluaisteacht mhéadaithe chomhpháirteach agus ton matáin lag.
Giorraítear na cosa agus na lámha go suntasach, tá na méara beaga ar na lámha cuartha agus gan ach dhá grooves flexion ar fáil. Tá groove thrasnach amháin ag an pailme. Tá deformity an cófra, strabismus, éisteacht lag agus fís nó a n-éagmais. Is féidir le siondróm Down a bheith in éineacht le lochtanna croí ó bhroinn, leoicéime, neamhoird an chonair gastrointestinal, paiteolaíocht d’fhorbairt chorda an dromlaigh.
Chun conclúid deiridh a bhaint amach, déantar staidéar mionsonraithe ar an tacar crómasóim. Ceadaíonn teicnící speisialta nua-aimseartha duit riocht leanbh le siondróm Down a cheartú go rathúil agus é a oiriúnú don ghnáthshaol. Ní thuigtear go hiomlán na cúiseanna atá le siondróm Down, ach tá a fhios go n-éireoidh sé níos deacra do bhean leanbh sláintiúil a bhreith le haois.
Cad atá le déanamh má rugadh leanbh le Siondróm Down?
Mura féidir aon rud a athrú, tá cinneadh bean chun leanbh den sórt sin a bhreith an-athraitheach agus go dtiocfaidh cuma leanbh neamhghnách chun bheith ina fhíric, ansin tugann saineolaithe comhairle do mháithreacha díreach tar éis leanbh a dhiagnóiseadh le siondróm Down chun dúlagar a shárú agus gach rud a dhéanamh mar sin. gur féidir leis an leanbh é féin a sheirbheáil. I gcásanna áirithe, tá gá le hidirghabhálacha máinliachta chun deireadh a chur le paiteolaíocht áirithe, baineann sé seo le staid na n-orgán inmheánacha.
Ba chóir é a dhéanamh ag 6 agus 12 mhí, agus sa todhchaí, seiceáil bliantúil ar chumas feidhmiúil an fhaireog thyroid. Cruthaíodh go leor cláir speisialta éagsúla chun na guys seo a oiriúnú don saol. Ó na chéad seachtainí den saol, ba cheart go mbeadh idirghníomhú dlúth idir tuismitheoirí agus an leanbh, forbairt scileanna mótair, próisis chognaíocha, agus forbairt na cumarsáide. Tar éis dóibh 1,5 bliana a bhaint amach, is féidir le leanaí freastal ar ranganna grúpa chun ullmhú le haghaidh kindergarten.
Ag 3 bliana d'aois, tar éis leanbh le siondróm Down a aithint i kindergarten, tugann tuismitheoirí deis dó ranganna speisialta breise a fháil, cumarsáid a dhéanamh le piaraí. Déanann formhór na bpáistí, ar ndóigh, staidéar i scoileanna speisialaithe, ach uaireanta glacann scoileanna oideachais ghinearálta leanaí den sórt sin.