Clár ábhair
Cén fáth ar roghnaigh mé an diagnóis réamhchlaontaithe (PGD)
Tá galar géiniteach annamh orm, neurofibromatosis. Tá an fhoirm is éadroime agam a léirítear le spotaí, agus tumaí neamhurchóideacha ar an gcorp. Bhí a fhios agam i gcónaí go mbeadh sé deacair leanbh a bheith agat. Is é tréith na paiteolaíochta seo, gur féidir liom é a tharchur chuig mo leanbh agus mé ag iompar clainne agus nach féidir a fhios againn cén chéim a dhéanfaidh sé é a chonradh. Mar sin féin, is galar é a d’fhéadfadh a bheith an-tromchúiseach agus an-díchumasaithe. Ba as an gceist domsa an riosca seo a ghlacadh, agus saol mo linbh sa todhchaí a mhilleadh.
DPI: mo thuras go ceann eile na Fraince
Nuair a tháinig sé in am leanbh a bheith agam, d’fhiosraigh mé faoi na diagnóis preimplantation. Bhuail mé le géineolaí i Marseille a chuir mé i dteagmháil le hionad i Strasbourg. Níl ach ceathrar sa Fhrainc a chleachtann Pso, agus ba i Strasbourg a bhí a fhios acu is fearr faoi mo bhreoiteacht. Mar sin thrasnaigh muid an Fhrainc le m’fhear céile agus bhuail muid le speisialtóirí chun níos mó a fhoghlaim faoin teicníc seo. Bhí sé go luath i 2010.
Bhí boladh macánta ar an gcéad gínéiceolaí a fuair muidtirim agus Doirbh. Chuir sé iontas mór orm faoina dhearcadh. Bhí sé deacair go leor an próiseas seo a thosú, mar sin má chuir an fhoireann leighis brú orainn ar a bharr sin, ní bheimis ag dul ann. Ansin bhíomar in ann bualadh leis an Ollamh Viville, bhí sé an-aireach. Thug sé foláireamh dúinn láithreach, ag rá linn go gcaithfimid a bheith ullamh chun go dteipfeadh ar seo. Tá na seansanna rathúlachta an-caol. Chuir an síceolaí ar labhair muid leis ina dhiaidh sin ar an eolas muid faoin bhféidearthacht seo. Níor éirigh leis seo go léir a réiteach, theastaigh uainn an leanbh seo. Is fada na céimeanna chun diagnóis réamhchlaontaithe a dhéanamh. Tharraing mé comhad siar in 2007. Scrúdaigh roinnt coimisiúin é. Bhí ar na saineolaithe a aithint go dtugann déine mo ghalair údar gur féidir liom dul ar iontaoibh PGD.
DPI: próiseas feidhmithe
Chomh luath agus a glacadh lenár n-iarratas, chuamar trí chnuasach iomlán scrúduithe fada éilitheacha. Tá an lá mór tagtha. Rinneadh mé a puncture ovártha. Bhí sé an-pianmhar. D’fhill mé ar an ospidéal an Luan dar gcionn agus fuair mé anionchlannú. As an gceathrar follicles, ní raibh ach sláintiúil amháin ann. Coicís ina dhiaidh sin, ghlac mé tástáil toirchis, bhí mé ag iompar clainne. Nuair a thuig mé, thug lúcháir ollmhór ionradh orm láithreach. Bhí sé doscriosta. D'oibrigh sé! Ar an gcéad iarracht, rud atá fíor-annamh, dúirt mo dhochtúir liom fiú: “Tá tú thar a bheith neamhthorthúil ach an-torthúil”.
Ma toircheas ansin chuaigh go maith. Tá cailín leanbh ocht mí d’aois agam inniu agus gach uair a fhéachaim uirthi tuigim an t-ádh atá orm.
Diagnóis réamhphlandaithe: tástáil dheacair in ainneoin gach rud
Ba mhaith liom a rá leis na lánúineacha atá ag dul i mbun an phrótacail seo, gur tástáil shíceolaíoch an-deacair í an diagnóis réamhchlaontaithe agus gocaithfidh tú a bheith timpeallaithe go maith. Go fisiciúil, freisin, ní thugaimid bronntanas duit. Tá cóireálacha hormónacha pianmhar. Fuair mé meáchan agus bhí luascáin giúmar go minic. Athbhreithniú ar adharca marcáilte dom go háirithe: an hysterosalpingography. Mothaímid turraing leictreach. Sin é an fáth freisin go gcreidim nach ndéanfainn DPI arís do mo chéad leanbh eile. Is fearr liom a bithóipse tú trófólastáin, scrúdú a dhéantar go luath sa toircheas. 5 bliana ó shin, ní dhearna aon duine i mo cheantar an tástáil seo. Ní hamhlaidh atá anois.