DPI: an méid a chaithfidh a bheith ar eolas agat

Cad is diagnóis réamh-ionchlannaithe ann?

Tugann an DPI an deis do lánúin a bheith acu leanbh nach mbeidh galar géiniteach air d’fhéadfaí é sin a tharchur chuige. 

Is éard atá i PGD anailís a dhéanamh ar chealla ó suthanna a eascraíonn as toirchiú in vitro (IVF), is é sin le rá sula bhforbraíonn siad fiú san uterus, chun iad siúd a bhfuil galar géiniteach nó crómasóm beacht orthu a scriosadh amach.

Conas a oibríonn an diagnóis réamh-ionchlannaithe?

Ar dtús, mar atá le IVF clasaiceach. Tosaíonn an bhean le spreagadh ubhagánach (trí instealltaí laethúla hormóin), rud a fhágann gur féidir níos mó oocytes a fháil. Ansin déantar punctured orthu agus tugtar i dteagmháil iad le sperm an chéile i bhfeadán tástála. Ní go dtí trí lá ina dhiaidh sin a tharla an diagnóis réamh-ionchlannaithe i ndáiríre. Tógann bitheolaithe cealla nó dhó ó suthanna (le sé chillín ar a laghad), ar thóir na géine a bhaineann leis an ngalar atá á lorg. Ansin leantar leis an IVF: má dhéantar díobháil do cheann nó dhó de suthanna, aistrítear iad chuig uterus na máthar.

Cé dó a dtairgtear an diagnóis réamh-ionchlannaithe?

Le Is teicníc é diagnóis ghéiniteach réamhchlaontaithe (nó PGD) a fhágann gur féidir neamhghnáchaíochtaí féideartha - géiniteach nó crómasómach - a bhrath in suthanna a cheaptar tar éis toirchithe in vitro (IVF). Tá sé beartaithe lánúineacha atá i mbaol galar géiniteach tromchúiseach agus do-ghlactha a chur ar aghaidh chuig a gcuid leanaí. D’fhéadfadh gur iompróirí breoite nó díreach sláintiúla iad féin, is é sin, iompraíonn siad an géine atá freagrach as an ngalar, ach níl siad tinn. Uaireanta ní aimsítear an géine seo go dtí tar éis bhreith an chéad linbh atá tinn.

PGD: cad iad na galair atá á lorg againn?

De ghnáth, is iad seo fiobróis chisteach, diostróife mhatánach Duchenne, hemophilia, diostróife miotónach Steinert, siondróm X leochaileach, chorea Huntington, agus míchothromaíochtaí crómasómacha a bhaineann le tras-aistrithe, ach níl aon liosta uileghabhálach ann. sainithe. Fágtar na breithiúnais faoi na dochtúirí. Ina theannta sin, níl tástáil dhiagnóiseach déanta fós ar chealla suthacha le haghaidh gach galar géiniteach tromchúiseach agus incurable.

Cá ndéantar an diagnóis réamh-ionchlannaithe?

Sa Fhrainc, níl ach líon teoranta ionad údaraithe chun PGD a thairiscint: ospidéal Antoine Béclère, ospidéal Necker-Enfants-Malades i réigiún Pháras, agus na hIonaid Bitheolaíochta Atáirgthe atá i láthair i Montpellier, Strasbourg, Nantes agus Grenoble.

An bhfuil aon scrúduithe ann roimh an diagnóis réamh-ionchlannaithe?

Go ginearálta, bhain an lánúin leas cheana féin as comhairleoireacht ghéiniteach a tharchuir siad chuig an ionad PGD. Tar éis agallaimh fhada agus scrúdú cliniciúil críochnúil, caithfidh an fear agus an bhean dul faoi cheallraí tástálacha atá sách fada agus sriantach, comhionann leis an gceann a chaithfidh na hiarrthóirí uile a leanúint le haghaidh teicníc procreation le cúnamh míochaine, toisc nach féidir PGD a dhéanamh gan toirchiú in vitro.

PGD: cad a dhéanaimid leis na suthanna eile?

Scriostar iad siúd a dtéann an galar i gcion orthu láithreach. Sa chás go mbíonn níos mó ná dhá suthanna ar ardchaighdeán gan díobháil, féadfar iad siúd nár ionchlannáladh (chun an riosca a bhaineann le toircheas iolrach a theorannú) a reoite má chuireann an lánúin in iúl gur mian leo níos mó leanaí a bheith acu.

An bhfuil tuismitheoirí cinnte go mbeidh leanbh sláintiúil acu tar éis PGD?

Ní fhéachann PGD ach le galar ar leith, mar shampla fiobróis chisteach. Dá bhrí sin, ní dhearbhaíonn an toradh, atá ar fáil i níos lú ná 24 uair an chloig, ach nach mbeidh an galar seo ag fulaingt don leanbh sa todhchaí.

Cad iad na seansanna a bhaineann le toircheas tar éis diagnóis réamh-ionchlannaithe?

Ar an iomlán, tá siad 22% tar éis puncture agus 30% tar éis aistriú suthanna. Is é sin le rá, beagnach mar an gcéanna le torthaí bean atá ag iompar clainne go spontáineach le linn timthriall nádúrtha, ach athraíonn na torthaí de réir cháilíocht na n-oocytes agus mar sin aois na máthar. bhean chéile.

An úsáidtear é freisin chun “leanaí míochaine” a roghnú?

Sa Fhrainc, ní údaraíonn an dlí bitheitice é ach ó mhí na Nollag 2006, ach nuair a bhíonn galar do-ghlactha ag an gcéad leanbh a éilíonn síntiús smeara mura bhfuil deontóir comhoiriúnach ina theaghlach. Ansin is féidir lena thuismitheoirí a mheas, le comhaontú na Gníomhaireachta Bithleighis, dul ar iontaoibh PGD chun suth a roghnú atá saor ón ngalar agus atá comhoiriúnach leis an leanbh tinn freisin. Próiseas faoi mhaoirseacht dhian.