Is galar géiniteach oidhreachta é eipidermolysis bullosa a bhfuil oidhreacht cheannasach autosómach aige. Tá sé tréithrithe ag damáiste scoite: foirmiú boilgeoga ag leibhéal na sraitheanna éagsúla den eipideirm.

Is paiteolaíocht oidhreachtúil é eipidermolysis bullosa, arb é is sainairíonna ann damáiste scoite: foirmiú boilgeoga trí shraitheanna éagsúla an eipideirm, ansin creimeadh orthu seo.

Forbraíonn an phaiteolaíocht seo go han-luath i leanaí, de ghnáth ag am breithe. D’fhéadfadh damáiste áitiúil craicinn a bheith mar thoradh air, nó níos ginearálta.

Is galar oidhreachta é eipidermolysis bullosa. Mar sin tá a bhunús géiniteach agus tarlaíonn a fhorbairt mar thoradh ar sócháin ghéiniteacha laistigh de ghéinte ar leith (ar díol spéise iad).

Is ceannasach autosómach é tarchur an ghalair. Cibé acu, tá an géine spéise a bhfuil baint aige leis an ngalar suite ar autosóim (crómasóim neamhghnéasach) agus is leor cóip amháin den dá ailléil a bheith ann chun an galar a chur faoi deara.

Tá fo-chineálacha éagsúla den ghéine mutated sonrach ann agus bíonn iarmhairtí difriúla acu. Ansin is féidir leis an diagnóis an sainiúlacht seo a chinneadh agus a bhainistíocht a oiriúnú.

Bíonn tionchar mór ag an damáiste craiceann seo ar leanaí óga, agus bíonn forbairt ag breith go ginearálta.

Tá eipidermolysis bullosa le hoidhreacht agus ag brath ar fhochineál na géine spéise mutated. Sa chiall seo, tá prognóis an ghalair chomh spleách ar an bhfo-chineál seo.

Tá ionchas saoil na n-othar mar an gcéanna le duine sláintiúil, ach ag brath ar an bhfo-chineál atá i gceist, d’fhéadfadh go bhfaigheadh ​​an t-othar bás go luath.

Tá an craiceann tréithrithe ag damáiste don chraiceann. Mar thoradh orthu seo tá:

• erosions craiceann logánaithe nó fiú níos ginearálaithe
• damáiste ingne: onychomadesis (caillteanas ingne) nó diostróife (deformities ingne)
• gráin a fhoirmiú ar an gcraiceann, i gcásanna níos annamh.
• easpa craiceann i roinnt réimsí den chorp
• keratoderma plantar (ramhrú an chraiceann ar phalms na lámha)
• foirmiú boilgeoga sa bhéal freisin

Tá comharthaí cliniciúla agus comharthaí an ghalair, chomh maith lena dtábhacht, ag brath ar fhochineál na géine atá bainteach leis an ngalar.

Toisc gur galar géiniteach oidhreachta é epidermolysis bullosa, a bhfuil tarchur ceannasach autosómach aige, is é an fachtóir riosca dá bhrí sin láithreacht an ghalair i gcomhthéacs an teaghlaigh.

Mar gheall nach bhfuil ach ceann amháin den dá ailléil mutated leordhóthanach chun an galar a fhorbairt, má tá an galar i bhfeidhm ar cheann de na tuismitheoirí, tá dóchúlacht an-ard ann dá bhrí sin go bhforbróidh an leanbh an phaiteolaíocht freisin.

Coscann bainistíocht agus cóireáil epidermolysis bullosa boilgeoga ó fhoirmiú sa chraiceann. Is ceist ansin an craiceann a chosaint, tráma a sheachaint agus aon riosca ionfhabhtaithe tar éis díobhála.

Is bealach é aerchóiriú a chosc i gcomhthéacs teas ard, rud a fhágann gur féidir triomacht an chraiceann a theorannú.