Clúdaíonn an téarma aimhrialtacht féatais réaltachtaí éagsúla. D’fhéadfadh sé a bheith:

• mínormáltacht chromosómach: mínormáltacht uimhreach (le crómasóim forlíontach: trisomy 13, 18, 21), de struchtúr (trasghluaiseacht, scriosadh), mínormáltacht crómasóim gnéis (siondróm Turner, siondróm Klinefelter). Bíonn tionchar ag neamhghnáchaíochtaí crómasómacha ar 10 go 40% de na coincheapa, ach mar gheall ar roghnú nádúrtha (breith anabaí spontáineacha agus básmhaireacht In Utero) ní dhéanann siad difear ach do 1 as 500 nuabheirthe, a bhfuil siondróm Down ar thart ar a leath acu (21);
• de ghalar géiniteach arna tharchur ag duine de na tuismitheoirí. Tá sé ag 1 as 1 nuabheirthe. Is iad na cúig ghalar is coitianta fiobróis chisteach, hemochromatosis, phenylketonuria, easnamh antitrypsin alfa-2 agus thalassemia (XNUMX);
• mífhoirmiú moirfeolaíoch: cheirbreach, cairdiach, genitourological, díleá, sna géaga, spine, aghaidh (liopa scoilt agus carball scoilte). Míníonn cúiseanna exogenous (oibreáin thógálacha, fisiciúla nó tocsaineacha) 5 go 10% de chásanna, cúiseanna géiniteacha nó endogenous 20 go 30%. Tá 50% de na cásanna gan mhíniú (3);
• mínormáltacht mar gheall ar ionfhabhtú a rinne an mháthair le linn toirchis (tocsoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Is ionann na paiteolaíochtaí seo go léir agus 4% de bhreitheanna beo, nó 500 breith san Eoraip (000).

Sainmhínítear an diagnóis réamhbhreithe mar an tsraith “cleachtais liachta atá beartaithe chun gean domhantarraingthe áirithe a bhrath san utero san suthanna nó san fhéatas”. ”(Airteagal L. 2131-1 den chód sláinte poiblí).

Tá ról mór céadlíne ag na trí ultrafhuaime scagtha sa diagnóis réamhbhreithe seo:

• déanann an chéad cheann, a rinneadh idir 11 agus 13 seachtaine d’aois, gur féidir mífhoirmíochtaí móra áirithe a bhrath agus glacann sé páirt i scagadh aimhrialtachtaí crómasómacha trí thréshoilseacht núíosach a thomhas;
• cuireann an dara ultrafhuaime “moirfeolaíoch” mar a thugtar air (22 SA) ar chumas staidéar moirfeolaíoch domhain a dhéanamh agus é mar aidhm aird a tharraingt ar aimhrialtachtaí moirfeolaíocha fisiciúla áirithe;
• fágann an tríú ultrafhuaime (idir 32 agus 34 WA) gur féidir neamhghnáchaíochtaí moirfeolaíocha áirithe atá le feiceáil go déanach a dhiagnóisiú.

Mar sin féin, ní féidir le ultrafhuaime neamhghnácha féatais a bhrath i gcónaí. Ní thugann an scrúdú ultrafhuaime seo grianghraf cruinn den fhéatas agus dá orgáin, ach íomhánna déanta as scáthanna amháin.

Cuirtear scagadh le haghaidh trisomy 21 ar fáil go córasach do mháithreacha atá ag súil leo, ach níl sé éigeantach. Tá sé bunaithe ar thomhas tréshoilseachta núíosach (tiús an mhuineál) le linn ultrafhuaime an 12 AS agus cinneadh marcóirí serum (próitéin PAPP-A agus hormón b-HCG) i bhfuil na máthar. In éineacht le haois na máthar, is féidir leis na luachanna seo riosca siondróm Down a ríomh. Níos faide ná 21/1, meastar go bhfuil an riosca ard.

Is féidir diagnóis réamhbhreithe níos doimhne a thairiscint don lánúin i gcásanna éagsúla:

• Molann scrúduithe scagtha (ultrafhuaime, scagadh le haghaidh trisóim 21) aimhrialtacht;
• fuair an lánúin comhairleoireacht ghéiniteach (mar gheall ar stair theaghlaigh nó mhíochaine) agus aithníodh riosca mínormáltacht féatais:
• tá ionfhabhtú ag an máthair atá le teacht a d’fhéadfadh a bheith contúirteach don fhéatas.

Tá diagnóis réamhbhreithe bunaithe ar anailís ar chealla féatais chun anailís chrómasóim, tástáil ghéiniteach mhóilíneach, nó tástáil bhitheolaíoch a dhéanamh chun ionfhabhtú féatais a aithint. Ag brath ar théarma an toirchis, úsáidfear tástálacha éagsúla:

• is féidir bithóipse trophoblast a dhéanamh ó 10 WA. Is éard atá ann sampla a thógáil de blúire an-bheag den trófólast (broghais amach anseo). Is féidir é a dhéanamh má aimsíodh mínormáltacht throm ar ultrafhuaime an 12 WA nó má tá stair neamhghnácha ann le linn toirchis roimhe seo.
• is féidir amniocentesis a dhéanamh ó 15 seachtaine ar aghaidh. Is éard atá i gceist leis sreabhán amniotic a thógáil agus is féidir neamhghnáchaíochtaí crómasómacha nó géiniteacha a dhiagnóisiú, chomh maith le comharthaí ionfhabhtaithe a bhrath.
• Is éard atá i gceist le puncture fola féatais ná fuil féatais a thógáil ó fhéith imleacáin an fhéatas. Is féidir é a dhéanamh ó 19 seachtaine d’aois chun karyotype a bhunú, le haghaidh taighde géiniteach, measúnú tógálach nó cuardach a dhéanamh ar anemia féatais.â € ¨

Déantar ultrafhuaime “diagnóiseach” nó “dara líne” mar a thugtar air nuair a shainaithnítear riosca áirithe trí ultrafhuaime scagtha, de réir staire (riosca géiniteach, diaibéiteas, nochtadh do tocsainí, srl.) Nó scagadh bitheolaíoch. Déantar anailís ar eilimintí anatamaíocha níos mó de réir prótacail ar leith ag brath ar an gcineál aimhrialtachta (5). Is minic a dhéanann dochtúir speisialtóra an ultrafhuaime seo atá ag obair i líonra le hionad diagnóis réamhbhreithe ildisciplíneach. Is féidir MRI a dhéanamh mar an dara líne, mar shampla chun an lárchóras néaróg a iniúchadh nó chun méid meall nó mífhoirmithe a chinneadh.

Chomh luath agus a dhéantar aimhrialtacht féatais a dhiagnóisiú, atreoraítear an lánúin chuig ionad diagnóis réamhbhreithe ildisciplíneach (CPDPN). Faofa ag an nGníomhaireacht Bithleighis, tugann na hionaid seo speisialtóirí éagsúla le chéile i míochaine réamhbhreithe: sonagrafaí, bitheolaí, géineolaí, raideolaí, máinlia nuabheirthe, síceolaí, srl. Braitheann an bhainistíocht ar an gcineál aimhrialtachta agus a déine. Is féidir é a bheith:

• máinliacht in utero nó cóireáil drugaí an fhéatas in utero, tríd an máthair;
• idirghabháil máinliachta ó bhreith: tabharfaidh an mháthair le breith ansin in ospidéal máithreachais atá in ann an idirghabháil seo a dhéanamh. Labhraímid faoi “aistriú in utero”;
• nuair a mheasann an fhoireann CPDPN go bhfuil an aimhrialtacht féatais a bhraitear “dóchúlacht ard go mbeidh riocht domhantarraingthe áirithe ag an leanbh gan bhreith a mheastar a bheith do-ghlactha tráth an diagnóis” (ealaín. L. 2231-1 den Chód Sláinte Poiblí) , tairgtear foirceannadh míochaine ar thoircheas (IMG) do thuismitheoirí, a fhanann saor chun glacadh leis nó nach bhfuil.

Ina theannta sin, cuirtear cúram síceolaíoch ar fáil go córasach don lánúin d’fhonn an sárú deacair seo ar fhógairt aimhrialtachta féatais agus, más gá, IMG, a shárú.