Nuair a bhíonn súil againn le leanbh, bímid buartha, smaoinímid ar bhreoiteacht, míchumas, chun báis de thaisme uaireanta. Agus má bhí faitíos orm, níor smaoinigh mé riamh ar an siondróm seo, mar is léir nach raibh a fhios agam é. Ní raibh mo chéad iníon, mo Ornella beag álainn atá 13 bliana d’aois inniu, ag fulaingt ó ghalar do-ghlactha. Tá a chuid oibre déanta ag an ngalar. Lá amháin, nuair a bhí sí 4 bliana d’aois, fuaireamar amach gur chaill sí a cuid cainte go surreptitiously agus go hiomlán. Ba í an abairt dheireanach aige ceist do Gad, a athair. Ba í an abairt seo: “Tá Mam ann?” “. Bhí sé fós ina chónaí linn ag an am.
Nuair a bhí mé ag iompar clainne le Ornella, níor mhothaigh mé chomh pampered nó go háirithe pampered. Bhí cúpla turraing mhór agam fiú, nuair a nocht an ultrafhuaime, mar shampla, muineál beagáinín tiubh, ansin cuireadh as don diagnóis ar shiondróm Down. Phew, is dóigh liom, nuair a bhí galar i bhfad níos measa ag caitheamh mo pháiste cheana féin. Sa lá atá inniu ann, feicim mar chomhartha an easpa gile seo agus an easpa fíor-áthas seo le linn mo thoircheas. Bhraith mé mothú faid leis na máithreacha a léann na leabhair ar leanaí agus a mhaisíonn na seomraí beaga san euphoria ... Is cuimhin liom fós nóiméad ag siopadóireacht le mo mháthair agus ag ceannach cuirtíní línéadaigh beige strewn le beacha.
Spreag troid Karen scannán teilifíse, “Tu vivras ma fille,” a craoladh ar TF1 i Meán Fómhair 2018.
Faigh an leantóir:
Go gairid ina dhiaidh sin, thug mé breith. Agus ansin, go gasta go leor, os comhair an linbh seo a ghlaodh go leor, nach ndearna cinnte a chuid oícheanta, Bhí imní orm féin agus ar Gad. Chuamar go dtí an t-ospidéal. D’fhulaing Ornella ó “ró-shreabhadh ae”. Chun monatóireacht a dhéanamh. Go tapa, bhí sé riachtanach scrúduithe breise a dhéanamh as ar eascair an fíorasc. Tá Ornella ag fulaingt ó “ghalar ró-ualaigh”, galar Sanfilippo. Tar éis dó cur síos a dhéanamh ar a mbeifí ag súil leis, labhair an dochtúir faoina ionchas saoil idir dhá bhliain déag agus trí bliana déag, agus an easpa cóireála iomlán. Tar éis an turraing a chuir deireadh linn go litriúil, níor fhiafraíomar díom féin cén dearcadh a bhí againn, rinneamar.
Le gach uacht ar domhan, shocraigh muid an leigheas a fháil chun ár n-iníon a shábháil. Go sóisialta, roghnaigh mé. Ní raibh an saol in aice le “sin” ann a thuilleadh. Tá naisc déanta agam go heisiach le daoine ar féidir leo cabhrú liom galair neamhchoitianta a thuiscint. Tháinig mé níos gaire do chéad fhoireann leighis, ansin d’fhoireann eolaíochta na hAstráile… Rinneamar ár muinchillí a rolladh suas. Mí i ndiaidh míosa, bliain i ndiaidh bliana, fuaireamar aisteoirí poiblí agus príobháideacha a d’fhéadfadh cabhrú linn. Bhí siad cineálta go leor chun a mhíniú dom conas druga a fhorbairt, ach ní raibh éinne ag iarraidh dul isteach sa chlár cóireála galar Sanfilippo seo. Ní mór a rá gur galar nach ndéantar diagnóis air go minic, go bhfuil 3 go 000 cás ar domhan an Iarthair. I 4, nuair a bhí m’iníon aon bhliain d’aois, chruthaigh mé cumann, an Sanfilippo Alliance, chun guth theaghlaigh leanaí a ndeachaigh an galar seo i bhfeidhm orthu a thabhairt. Is ar an mbealach seo, timpeallaithe agus timpeallaithe, a bhí mé in ann leomh mo chlár a chur ar bun, chun mo bhealach i dtreo THE cóireála a rianú. Agus ansin d’éirigh mé torrach le Salomé, an dara hiníon a theastaigh uainn an oiread sin. Is féidir liom a rá gurb í a breith an nóiméad sonas ba mhó ó fógraíodh galar Ornella. Nuair a bhí mé fós sa bharda máithreachais, dúirt m’fhear liom gur thit € 000 isteach i státchiste an chumainn. Bhí ár n-iarrachtaí chun cistí a fháil ag íoc as faoi dheireadh! Ach agus muid ag iarraidh réiteach a fháil, bhí Ornella ag laghdú.
I gcomhar le dochtúir, bhí mé in ann, ag tús 2007, an tionscadal géinteiripe a chur ar bun, ár gclár a dhearadh, tabhairt faoi na staidéir réamhchliniciúla riachtanacha. Thóg sé dhá bhliain oibre. Ar scála shaol Ornella, is cosúil go bhfuil sé fada, ach bhíomar sách tapa.
Agus muid ag suirí le mirage na gcéad trialacha cliniciúla, tháinig laghdú arís ar Ornella. Seo an rud atá uafásach inár dtroid: tá na spreagthaí dearfacha a thugann siad dúinn díothaithe ag an bpian, an bonn buan bróin seo a mhothaímid in Ornella. Chonaiceamar na torthaí gealladh fúthu i lucha agus shocraíomar SanfilippoTherapeutics a chruthú a tháinig chun bheith ina Lysogene. Is é Lysogene mo fhuinneamh, mo throid. Ar ámharaí an tsaoil, mhúin mo chuid staidéir agus an taithí a fuarthas le linn mo chéad shaol gairmiúil dom mé féin a chaitheamh i bhfolús agus obair ar ábhair chasta, toisc nach raibh an réimse seo anaithnid dom. Ach tá sléibhte tugtha anuas againn: airgead a bhailiú, foirne a fhostú, timpeall ort féin le daoine iontacha agus bualadh leis na chéad scairshealbhóirí. Mar gheall ar, is bailiúchán uathúil de bhuanna den scoth é Lysogene a bhfuil an éacht bainte amach acu, le chéile, a bheith in ann tús a chur leis na chéad trialacha cliniciúla go díreach sé bliana tar éis fógra a fháil faoi ghalar m’iníon. Idir an dá linn, bhí gach rud ag bogadh timpeall orainn ar leibhéal pearsanta: go minic bhogamar, d’athraíomar an eagraíocht intíre aon uair a bhí gá le rudaí a athrú chun folláine Ornella nó a deirfiúr bheag a fheabhsú. Salome. Tagaim i gcoinne éagóir, agus leanann Salomé. Tógann Salome é agus maireann sé. Táim an-bhródúil aisti. Tuigeann sí, ar ndóigh, ach is cinnte gur éagóir í an mothúchán a bheith aici dul ina diaidh. Tá a fhios agam é sin agus déanaim iarracht an oiread agus is féidir a chothromú, agus an oiread ama agus is féidir a thabhairt dúinn beirt, am nuair a fheiceann mo dheirfiúr níos óige an méid is breá liom ar fad freisin. Tá cohórt fadhbanna Ornella timpeall orainn cosúil le ceo, ach tá a fhios againn conas lámha a choinneáil le chéile.
Cheadaigh an chéad triail chliniciúil, in 2011, an táirge forbartha a riar. Is sainchomhartha an obair a rinneadh agus a cuid éachtaí toisc gur thuig go leor go bhféadfaidís a bheith úsáideach do ghalair eile sa lárchóras néaróg. Tá taighde inaistrithe. Is díol spéise an fachtóir seo d’infheisteoirí… Is é ár gcuspóir a bheith in ann an galar a mhoilliú. Mar gheall ar chóireáil thurgnamhach 2011 bhí sé indéanta hipirghníomhaíocht agus neamhoird chodlata a mhaolú agus a chosc a choisceann leanaí ó chodladh ar feadh roinnt laethanta i ndiaidh a chéile. Ba chóir go ndéanfadh ár gcóireáil nua, níos cumhachtaí, i bhfad níos fearr. Bhí an deis ag Ornella, agus caithfidh mé féachaint ar a crumble. Ach tacaíonn a smiles, a gaze dian liom, agus muid ag seoladh ár dara triail chliniciúil, san Eoraip agus i SAM; agus leanfaimid lenár gcuid oibre le súil le saol othair bheaga eile a athrú go dearfach, iad siúd a rugadh mar Ornella leis an ngalar seo.
Cinnte, míthuiscint mé uaireanta, liathróid dhubh, mí-úsáid fiú, i gcruinnithe míochaine; nó a dtugann cuideachtaí cíosa árasáin neamhaird orthu nach nglacann leis na socruithe riachtanacha maidir le folláine m’iníon. Seo mar atá. Is trodaire mé. Is é an rud atá ar eolas agam, cinnte, ná go bhfuil sé de chumas againn uile, is cuma cén aisling atá againn, na troideanna cearta a throid.