Siondróm Marfan agus toircheas: an méid a theastaíonn uait a fháil amach

Tá siondróm Marfan a galar géiniteach annamh, le tarchur ceannasach autosomal, a chuireann isteach ar mhná agus ar fhir araon. Ciallaíonn an cineál tarchur géiniteach seo, “nuair a chuirtear isteach ar thuismitheoir, is é an baol go ndéanfaí difear do gach leanbh ná 1 as 2 (50%), beag beann ar inscne”, a mhíníonn an Dr Sophie Dupuis Girod, a oibríonn ag Ionad Inniúlachta Galar Marfan agus Galair Soithíocha Uathúla, laistigh den CHU de Lyon. Meastar go bhfuil tionchar ag duine as gach cúigear.

"Is galar é ar a dtugtar fíochán nascach, is é sin le rá, fíocháin tacaíochta, le lagú a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar roinnt fíocháin agus roinnt orgán”, a mhíníonn an Dr Dupuis Girod. Bíonn tionchar aige ar fhíocháin tacaíochta an chomhlachta, atá i láthair go háirithe i an craiceann, agus artairí móra, lena n-áirítear an aorta, is féidir a mhéadú ar trastomhas. Is féidir leis difear a dhéanamh freisin ar na snáithíní a choinníonn an lionsa, agus is cúis le dílonnú an lionsa.

Ní bhíonn daoine le siondróm Marfan inaitheanta i gcónaí, cé go bhfuarthas amach go minic iad seo ard, le méara fada agus sách tanaí. Is féidir leo solúbthacht iontach, ligament agus hipirlaxity comhpháirteach a thaispeáint, nó fiú marcanna stráice.

Mar sin féin, tá iompróirí an mutation géiniteach nach bhfuil mórán comharthaí, agus daoine eile a léiríonn go leor comharthaí, uaireanta laistigh den teaghlach céanna. Is féidir ceann a bhaint amach le déine an-athraitheach.

An féidir linn toircheas a mheas le siondróm Marfan?

"Is é an ghné ríthábhachtach de ghalar Marfan ná réabadh an aorta: nuair a bhíonn an aorta ró-dilated, cosúil le balún atá teannta i bhfad ró-, tá an baol ann go mbeidh an balla ró-tanaí. agus sosanna”, a mhíníonn an Dr Dupuis-Girod.

Mar gheall ar an sreabhadh fola méadaithe agus na n-athruithe hormónacha a chothaíonn sé, is tréimhse rioscúil é an toircheas do na mná go léir a mbíonn tionchar orthu. Toisc go bhféadfadh na hathruithe seo a bheith ag gabháil leisbaol méadaithe dilation an aorta nó fiú scaradh an aorta sa mháthair ag iompar clainne.

Nuair a bhíonn an trastomhas Aortach níos mó ná 45 mm, tá toircheas contraindicated toisc go bhfuil an baol báis ó aorta ruptured ard, a deir an Dr Dupuis-Girod. Moltar máinliacht Aortach ansin roimh thoircheas féideartha.

Faoi bhun 40 mm ar trastomhas aortach, ceadaítear toircheas, agusidir 40 agus 45 mm ar trastomhas, caithfidh tú a bheith thar a bheith cúramach.

Ina gcuid moltaí maidir le bainistiú toirchis i mná le siondróm Marfan, sonraíonn an Ghníomhaireacht Bithleighis agus Coláiste Náisiúnta Gínéiceolaithe agus Cnáimhseoirí na Fraince (CNGOF) go an baol a bhaineann le scaradh Aortach ann "is cuma cén trastomhas aortach", Ach go bhfuil an riosca seo"a mheastar a bheith beag nuair a bhíonn an trastomhas níos lú ná 40mm, ach meastar go mór thuas, go háirithe os cionn 45mm".

Sonraítear sa doiciméad go bhfuil toircheas contraindicated má tá an t-othar:

• Arna chur i láthair le dissection Aortach;
• Tá comhla meicniúil;
• Tá trastomhas aortach níos mó ná 45 mm aige. Idir 40 agus 45 mm, tá an cinneadh le déanamh ar bhonn cás ar chás.

Conas a théann toircheas nuair a bhíonn siondróm Marfan agat?

Más iompróir siondróm Marfan í an mháthair, ba cheart ultrafhuaime aortach ag Cairdeolaí atá eolach ar an siondróm a dhéanamh ag deireadh an chéad trimesta, ag deireadh an dara trimester, agus go míosúil le linn an tríú trimester, chomh maith le thart ar mí tar éis luí seoil.

Caithfidh an toircheas dul ar aghaidh ar theiripe beta-blocker, i dáileog iomlán más féidir (bisoprolol 10 mg mar shampla), i gcomhairle leis an gcnáimhseach, nótálann an CNGOF ina chuid moltaí. An chóireáil béite-blocker seo, forordaithe le haghaidh chosaint ar an aorta, níor chóir stop a chur leis, lena n-áirítear le linn luí seoil. Ní féidir beathú cíche a dhéanamh ansin mar gheall ar imeacht an bhacainn béite sa bhainne.

Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil cóireáil le cosc ​​​​einsím athraithe (ACE) nó sartans contraindicated le linn toirchis.

Mura ndéantar difear ach don chéile, déanfar an toircheas a leanúint mar thoircheas is gnách.

Cad iad na rioscaí agus na deacrachtaí a bhaineann le siondróm Marfan le linn toirchis?

Is é an baol mór don mháthair le bheith ina leanbh a scaradh Aortach, agus go gcaithfidh siad dul faoi obráid éigeandála. Maidir leis an fhéatas, má tá casta an-dian den chineál seo ag an máthair-le-bheith, tá baol anacair féatais nó báis. Má nochtann faireachas ultrafhuaime baol suntasach maidir le scaradh nó réabadh aortach, d’fhéadfadh go mbeadh gá le rannóg cesareach a dhéanamh agus an leanbh a sheachadadh roimh am.

Siondróm Marfan agus toircheas: cad é an baol go gcuirfear isteach ar an leanbh freisin?

"Nuair a chuirtear isteach ar thuismitheoir, is é 1 in 2 (50%) an riosca do gach leanbh (nó iompróir an tsócháin ar a laghad), beag beann ar inscne.”, a mhíníonn an Dr Sophie Dupuis Girod.

Is é an sóchán géiniteach atá nasctha le galar Marfan ní gá a tharchur ag tuismitheoir, is féidir é a bheith le feiceáil freisin ag am an toirchithe, i leanbh nach bhfuil ceachtar de na tuismitheoirí ina iompróir.

An féidir diagnóis réamhbhreithe a dhéanamh chun siondróm Marfan a aithint in utero?

Má tá an sóchán ar eolas agus aitheanta sa teaghlach, is féidir diagnóis réamhbhreithe (PND) a dhéanamh, fios a bheith agat an bhfuil tionchar ag an bhféatas, nó fiú diagnóis réamh-ionchlannú (PGD) tar éis toirchithe in vitro (IVF).

Mura bhfuil na tuismitheoirí ag iarraidh an toircheas a iompar go téarma má dhéantar difear don leanbh, agus más mian leo dul i muinín foirceannadh leighis an toirchis (IMG) sa chás seo, is féidir diagnóis réamhbhreithe a dhéanamh. Ach ní thairgtear an DPN seo ach amháin ar iarratas ón lánúin.

Má tá an lánúin ag smaoineamh ar IMG má tá siondróm Marfan ar an leanbh gan bhreith, déanfar anailís ar a gcomhad san Ionad Diagnóiseacha Réamhbhreithe (CDPN), a mbeidh faomhadh ag teastáil uaidh. Cé go bhfuil a fhios sin go hiomlánní féidir a fhios cé mhéad damáiste a dhéanfaidh an leanbh gan bhreith, mura bhfuil sé ina iompróir den sóchán géiniteach.

An féidir diagnóis réamh-ionchlannú a dhéanamh chun nach gcuirfí isteach ar an bhféatas?

Má tá duine den bheirt bhall den lánúin ina iompróir den sóchán géiniteach atá nasctha le siondróm Marfan, is féidir leas a bhaint as diagnóis réamh-ionchlannaithe, chun suth nach mbeidh ina iompróir a ionchlannú san uterus.

Mar sin féin, ciallaíonn sé seo dul i muinín toirchiú in vitro agus dá bhrí sin ar chúrsa procreation le cúnamh leighis (MAP), gnáthamh fada agus trom don lánúin.

Thoirchis agus siondróm Marfan: conas máithreachas a roghnú?

Teastaíonn athleanúint in ospidéal máithreachais le linn toirchis le siondróm Marfan ina bhfuil taithí ag baill foirne ar chúram a thabhairt do mhná torracha a bhfuil an siondróm seo orthu. Tá gach liosta de mháithreachais atreoraithe, foilsithe ar an suíomh Gréasáin marfan.fr.

"Sna moltaí reatha, ní mór ionad a bheith ann le roinn máinliacht cairdiach ar an láthair má tá an trastomhas aortach sa toircheas luath níos mó ná 40 mm”, sonraíonn an Dr Dupuis-Girod.

Tabhair faoi deara nach bhfuil aon bhaint ag an sainiúlacht seo leis an gcineál máithreachais (I, II nó III), nach bhfuil ina chritéar chun máithreachas a roghnú anseo. Sna fíricí, máithreachais tagartha do shiondróm Marfan go ginearálta i gcathracha móra, agus dá bhrí sin leibhéal II nó fiú III.

Thoirchis agus siondróm Marfan: an féidir linn eipidiúir a bheith againn?

"Is gá rabhadh a thabhairt do na hainéistéisí ar dóigh dóibh idirghabháil a dhéanamh, mar is féidir scoliosis nó ectasia dural a bheith ann, is é sin le rá dilation an sac (dural) ina bhfuil corda an dromlaigh. D’fhéadfadh go mbeadh ort scanadh MRI nó CT a dhéanamh chun ainéistéise epidúrtha a fháil nó nach féidir”, a deir an Dr Dupuis-Girod.

Toircheas agus Siondróm Marfan: an gá luí seoil a spreagadh nó trí ghearradh cesareach?

Beidh an cineál seachadta ag brath, i measc rudaí eile, ar an trastomhas aortach agus ba cheart é a phlé arís ar bhonn cás ar chás.

“Má tá staid chairdiach na máthar seasmhach, níor cheart breith a thabhairt mar riail roimh 37 seachtaine. Is féidir breith linbh a dhéanamh faighne má tá an trastomhas Aortach cobhsaí, níos lú ná 40 mm, ar choinníoll go bhfuil epidural indéanta. Is furasta cúnamh díbirt le forceps nó cupán súchán chun teorainn a chur le hiarrachtaí díbirt. Seachas sin déanfar an seachadadh trí alt cesarean, ag tabhairt aire i gcónaí chun éagsúlachtaí brú fola a sheachaint.”, Cuireann an speisialtóir leis.

Foinsí agus faisnéis bhreise:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr