An dystrophies mhatánach comhfhreagraíonn siad do theaghlach de ghalair mhatánach arb iad is sainairíonna laige agus díghrádú forásach mhatánach: díghrádaíonn snáithíní matáin an choirp. Atrophy na matáin de réir a chéile, is é sin le rá, cailleann siad a méid agus dá bhrí sin a neart.

Is iad sin maladies Bunaidh géiniteach atá le feiceáil ag aois ar bith: ó bhreith, le linn óige nó fiú i ndaoine fásta. Tá níos mó ná 30 foirm ann atá difriúil in aois thús na hairíonna, nádúr na matáin atá buailte agus déine. Bíonn an chuid is mó de na dystrophies mhatánach níos measa de réir a chéile. Faoi láthair, níl aon leigheas ann fós. Is é an dystrophies mhatánach is aitheanta agus is coitianta Diostróife mhatánach Duchenne, ar a dtugtar freisin “diostróife mhatánach Duchenne”.

I diostróife mhatánach, is iad na matáin a mbíonn tionchar acu ar diostróife mhatánach na matáin a cheadaíonn an gluaiseachtaí deonacha, Go háirithe matáin, pluide, cosa, airm agus forearms. I roinnt dystrophies, is féidir tionchar a imirt ar na matáin riospráide agus an croí. D’fhéadfadh daoine a bhfuil diostróife mhatánach orthu a soghluaisteacht a chailleadh de réir a chéile agus iad ag siúl. Is féidir le hairíonna eile a bheith bainteach le laige matáin, go háirithe croí, gastrointestinal, fadhbanna súl, srl.

Leitheadúlacht

An dystrophies mhatánach i measc na ngalar neamhchoitianta agus dílleachta. Tá sé deacair fios a bheith agat ar an minicíocht bheacht, ós rud é go dtugann sé galair éagsúla le chéile. Measann roinnt staidéir go bhfuil sé ag thart ar 1 as 3 dhuine.

Mar exemple:

• La miopaitíteas duchenne¹ duchenne¹bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as 3500 buachaill.
• Bíonn tionchar ag diostróife mhatánach Becker ar 1 as 18 buachaill²,
• Bíonn tionchar ag diostróife Facioscapulohumeral ar thart ar 1 as 20 duine.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, bíonn tionchar aige ar 1 as 300 duine agus déanann sé tarraingt siar tendón agus damáiste do chroí

Tá dystrophies mhatánach áirithe níos coitianta i réigiúin áirithe den domhan. Leis sin: 

• Baineann an myopathy ó bhroinn Fukuyama mar a thugtar air go príomha leis an tSeapáin.
• I Québec, os a choinne sin, tá sé diostróife mhatánach oculopharyngeal a bhfuil forlámhas aige (1 chás in aghaidh 1 dhuine), cé go bhfuil sé fíor-annamh sa chuid eile den domhan (000 cás in aghaidh 1 ar an meán¹) Mar a thugann an t-ainm le tuiscint, bíonn tionchar den chuid is mó ag an ngalar seo ar matáin na n-eyelids agus na scornach.
• Maidir leis, an Galar Steinert nó “myotonia Steinert”, an-choitianta i réigiún Saguenay-Lac St-Jean, áit a dtéann sé i bhfeidhm ar thart ar 1 as 500 duine.
• An sarcoglycanopathies tá siad níos coitianta san Afraic Thuaidh agus bíonn tionchar acu ar dhuine as gach 200 duine in oirthuaisceart na hIodáile.
• Calpainopathies rinneadh cur síos orthu den chéad uair in Oileán Reunion. Bíonn tionchar ag duine as gach 200 duine.

Cúiseanna

An dystrophies mhatánach Tá galair ghéiniteacha, is é sin le rá go bhfuil siad mar gheall ar aimhrialtacht (nó sóchán) géine atá riachtanach chun na matáin a fheidhmiú i gceart nó chun iad a fhorbairt. Nuair a dhéantar an géine seo a mhúchadh, ní féidir leis na matáin conradh a dhéanamh de ghnáth, cailleann siad a bhfuinneamh agus a n-atrophy.

Tá baint ag roinnt dosaen géinte éagsúla le dystrophies mhatánach. Go minic, is géinte iad seo a dhéanann “próitéiní” atá suite i membrane na gcealla muscle.³.

Mar exemple:

• Tá myopathy diostróife mhatánach Duchenne nasctha le heasnamh i diostróifín, próitéin atá suite faoi membrane na gcealla muscle agus a bhfuil ról aige i gcrapadh matáin.
• I mbeagnach leath de na diostróife mhatánach ó bhroinn (atá le feiceáil ag breith), tá easnamh ann merosine, comhábhar de membrane na gcealla muscle, a bhfuil baint aige leis.

Cosúil le go leor galair ghéiniteacha, is minic a tharchuireann tuismitheoirí dystrophies mhatánach chuig a gcuid leanaí. Níos annamh, is féidir leo “láithriú” go spontáineach freisin, nuair a dhéanann géine mutates de thaisme. Sa chás seo, níl an géine galraithe i láthair ag na tuismitheoirí ná ag baill eile an teaghlaigh.

An chuid is mó den am, an diostróife mhatánach a tharchur ar bhealach cúlaitheach. Is é sin le rá, chun an galar a chur in iúl, caithfidh an dá thuismitheoir a bheith ina n-iompróirí agus an géine neamhghnácha a chur ar aghaidh chuig an leanbh. Ach ní léiríonn an galar é féin sna tuismitheoirí, toisc nach bhfuil ach géine neamhghnácha tuismitheora amháin ag gach ceann acu agus ní dhá ghéinte tuismitheoirí neamhghnácha. Mar sin féin, is leor géine gnáth amháin chun go bhfeidhmeoidh na matáin de ghnáth.

Ina theannta sin, ní bhíonn tionchar ag roinnt dystrophies ach ar an buachaillí : is amhlaidh an cás le diostróife mhatánach Duchenne agus diostróife mhatánach Becker. Sa dá chás, tá an géine a bhfuil baint aige leis an dá ghalar seo suite ar an crómasóim X atá ann i gcóip amháin i bhfireannaigh.

Dhá theaghlach mhóra

De ghnáth bíonn dhá phríomhtheaghlach de diostróife mhatánach:

- an dystrophies mhatánach rá ó bhroinn (DMC), atá le feiceáil sa chéad 6 mhí dá shaol. Tá thart ar dheich gcineál ann, a bhfuil déine éagsúil ag baint leo, lena n-áirítear CMD a bhfuil easnamh merosin bunscoile air, CMD Ullrich, siondróm righin righin agus siondróm Walker-Warburg;

- an dystrophies mhatánach le feiceáil níos déanaí ina óige nó ina ndaoine fásta, mar shamplaí³ :

• Diostróife mhatánach Duchenne
• Myopathy Becker
• Myopathy Emery-Dreyfuss (tá foirmeacha éagsúla ann)
• Myopathy Facioscapulo-humeral, ar a dtugtar freisin myopathy Landouzy-Déjerine
• Myopathies na girdles, ainmnithe amhlaidh, toisc go mbíonn tionchar acu go príomha ar na matáin atá suite timpeall na guaillí agus na cromáin.
• Dystrophies myotonic (cineálacha I agus II), lena n-áirítear galar Steinert. Is sainairíonna iad a miotónie, is é sin, go mainneoidh na matáin scíth a ligean de ghnáth tar éis crapadh.
• Myopathy Oculopharyngeal

éabhlóid

Éabhlóid na Gaeilge dystrophies mhatánach an-athraitheach ó fhoirm amháin go foirm eile, ach ó dhuine go chéile freisin. Forbraíonn roinnt foirmeacha go gasta, rud a fhágann go gcailltear soghluaisteacht agus gait go luath agus uaireanta deacrachtaí marfacha cairdiacha nó riospráide, agus tagann cinn eile chun cinn go han-mhall le blianta fada. Níl mórán dul chun cinn, nó gan aon dul chun cinn, mar shampla ag an gcuid is mó de na dystrophies mhatánach ó bhroinn, cé go bhféadfadh na hairíonna a bheith dian láithreach.³.

Gabhmhóidí

Athraíonn na deacrachtaí go mór ag brath ar an gcineál diostróife mhatánach. Is féidir le roinnt dystrophies dul i bhfeidhm ar na matáin riospráide nó ar an gcroí, uaireanta le hiarmhairtí an-tromchúiseacha.

Dá bhrí sin, deacrachtaí croí atá coitianta go leor, go háirithe i measc buachaillí a bhfuil diostróife mhatánach Duchenne orthu.

Ina theannta sin, an díghiniúint matáin is cúis leis an gcorp agus na hailt a dhífhoirmiú beag ar bheagán: is féidir le daoine atá ag fulaingt ó scoliosis. Is minic a thugtar faoi deara giorrú na matáin agus na tendons, agus mar thoradh air sin aistarraingtí matáin (nó tendons). Bíonn deformachtaí comhpháirteacha mar thoradh ar na hionsaithe éagsúla seo: déantar na cosa agus na lámha a iompú isteach agus anuas, déantar na glúine nó na huillinneacha a dhífhoirmiú…

Mar fhocal scoir, is gnách go mbíonn an galar ag gabháil leis imní nó neamhoird dúlagair is gá aire a thabhairt dó sin.