Tugtar neurofibromatosis cineál I. ar ghalar Recklinghausen freisin.

Cuimsíonn an téarma “neurofibromatosis” roinnt galar géiniteach a théann i bhfeidhm ar fhorbairt cheallacha fíochán neuronal. Tá dhá chineál neurofibromatosis ann: cineál I agus cineál II. Tá tréithe comhchosúla ag an dá fhoirm seo, áfach, agus sócháin i ngéinte éagsúla is cúis leo.

Is éard atá i neurofibromatosis Cineál I ná dysplasia neurodermal, mínormáltacht i bhforbairt fíochán neuronal. Rinne Friederich Daniel Von Recklinghausen cur síos ar an bpaiteolaíocht seo den chéad uair i 1882, mar sin ainm reatha na paiteolaíochta seo.

Tá athruithe ar fhíochán neuronal le feiceáil ó fhorbairt suthach.

Is é neurofibromatosis Cineál I an fhoirm is coitianta de neurofibromatosis le 90% de na cásanna de chineál I. Tá sé ar cheann de na galair ghéiniteacha daonna is coitianta le leitheadúlacht (líon na gcásanna i ndaonra áirithe, ag am a thugtar) arb ionann é agus 1 / 3 bhreith. Thairis sin, níor tugadh faoi deara aon fhorlámhas idir fir agus mná. (000)

Is galar géiniteach oidhreachta é galar Recklinghausen ina bhfuil an modh tarchuir ceannasach autosómach. Nó, a théann i bhfeidhm ar chrómasóim neamhghnéasach agus nach leor ann ach ceann amháin den dá chóip den ghéine mutated don ábhar an galar a fhorbairt. Is iarmhairt é an galar seo ar athruithe sa ghéine NF1 atá suite ar chrómasóim 17q11.2.

Sainmhínítear tréithe an ghalair trí: (2)

- cnaipí daite “café-au-lait”;

- gliomas snáthoptaice (siadaí ag leibhéal na bhfréamhacha nerve ocular);

- Nodules Lish (hematomas pigmenting iris na súile);

- neurofibromas na néaróg dromlaigh agus forimeallacha;

- lagú néareolaíoch agus / nó cognaíoch;

- scoliosis;

- neamhghnáchaíochtaí aghaidhe;

- siadaí urchóideacha an sceach nerve;

- pheochromocytoma (meall urchóideach suite sna duáin);

- loit cnámh.

Bíonn tionchar ag galar Recklinghausen ar an gcraiceann agus ar an néarchóras lárnach agus forimeallach. Is gnách go mbíonn comharthaí bunscoile a bhaineann leo le feiceáil in óige agus d’fhéadfadh tionchar a bheith acu ar an gcraiceann mar seo a leanas: (4)

- spotaí craiceann daite “café au lait”, de mhéideanna éagsúla, cruthanna éagsúla agus atá le fáil ag leibhéal ar bith den chorp;

- freckles ag forbairt faoi na hairm agus sna hampairí;

- tumaí a fhorbairt sna néaróga imeallacha;

- tumaí a fhorbairt sa líonra néaróg.

Is féidir le comharthaí agus comharthaí eile a bheith suntasach den ghalar, ina measc seo tá:

- Nodules Lish: fás a théann i bhfeidhm ar na súile;

- a Pheochromocytoma: meall an fhaireog adrenal, a bhfuil ailse ar deich faoin gcéad de na tumaí sin;

- méadú an ae;

- glioma: meall na nerve snáthoptaice.

Cuimsíonn tionchar an ghalair ar fhorbairt cnámh tógáil ghearr, deformities cnámh, agus scoliosis. (4)

Is galar géiniteach oidhreachta den fhoirm cheannasach autosómach é galar Recklinghausen. Rud a bhaineann le crómasóim neamhghnéasach agus nach leor ann ach ceann amháin den dá chóip den ghéine mutated chun an galar a fhorbairt.

Tá an galar de bharr roinnt sóchán sa ghéine NF1, atá suite ar chrómasóim 17q11.2. Tá sé ar cheann de na sócháin spontáineacha is coitianta i measc gach galar géiniteach daonna.

Níl ach 50% d’othair a bhfuil an géine NF1 mutated acu a bhfuil stair theaghlaigh acu maidir le tarchur galair. Tá sócháin spontáineacha sa ghéine seo ag an gcuid eile de na hothair lena mbaineann.

Tá léiriú an ghalair an-athraitheach ó dhuine amháin go duine eile le painéal de léirithe cliniciúla ar féidir leo a bheith idir deacrachtaí éadroma agus deacrachtaí i bhfad níos déine. (2)

Tá na fachtóirí riosca chun an galar a fhorbairt géiniteach.

Go deimhin, tarchuirtear an galar trí aistriú na géine mutated NF1 de réir an mhodha cheannasaigh autosómach.

Baineann an sóchán atá i gceist le géine atá suite ar chrómasóim neamhghnéasach. Ina theannta sin, is leor an galar a fhorbairt mura bhfuil ach ceann amháin den dá chóip den ghéine mutated ann. Sa chiall seo, tá riosca 50% ag duine a bhfuil feinitíopa an ghalair ag duine dá thuismitheoirí an phaiteolaíocht a fhorbairt é féin.

Tá diagnóis an ghalair difreálach ar dtús, go háirithe maidir le hairíonna tréithiúla áirithe a bheith ann. Is é príomhaidhm an lia gach féidearthacht a bhaineann le galair eile a bhfuil baint acu leis na léirithe cliniciúla seo a chur as an áireamh.

I measc na ngalar seo, a bhfuil na hairíonna atá cosúil go láidir leo siúd atá ag galar Recklinghausen, tá:

- Siondróm liopard: galar géiniteach a gclúdaíonn a chuid comharthaí spotaí donn ar an gcraiceann, spás méadaithe idir na súile, an artaire corónach a chúngú, caillteanas éisteachta, tógáil bheag agus neamhghnáchaíochtaí i gcomharthaí leictreacha an chroí;

- melanoma neurocutaneous: galar géiniteach is cúis le forbairt cealla meall san inchinn agus i gcorda an dromlaigh;

- schwannomatosis, galar neamhchoitianta is cúis le forbairt tumaí sa fhíochán néaróg;

- Siondróm Watson: galar géiniteach as a dtagann forbairt nóid Lish, tógáil bheag, neurofibromas, ceann thar a bheith mór agus caolú na hartairí scamhógach.

Ansin is féidir le scrúduithe breise an galar a dhearbhú nó nach ea, go háirithe i gcás MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) nó fiú an scanóir. (4)

I gcomhthéacs galar casta, caithfear a chóireáil a thabhairt do na codanna éagsúla den chorp lena mbaineann.

I measc na gcóireálacha a fhorordaítear le linn óige tá:

- measúnú ar chumais foghlama;

- meastóireacht ar hipirghníomhaíocht a d’fhéadfadh a bheith ann;

- cóireáil scoliosis agus deformities suntasacha eile.

Is féidir tumaí a chóireáil trí: (4)

- tumaí ailseach a bhaint laparoscópach;

- máinliacht chun tumaí a théann i bhfeidhm ar na néaróga a bhaint;

- radaiteiripe;

- ceimiteiripe.