La anemia sickle cell, Ar a dtugtar freisin anemia sickle cell, is galar fola oidhreachta é (haemaglóibin níos cruinne) arb é an galar géiniteach is coitianta sa Fhrainc agus i Québec é.

Is é Ile-de-France an réigiún is mó atá buailte (gan DOM-TOM a áireamh) agus tá tionchar ag timpeall 1/700 nuabheirthe air. San iomlán, sa Fhrainc, creidtear go bhfuil thart ar 10 duine ag fulaingt ó ghalar callaire.

Bíonn tionchar den chuid is mó ag an ngalar seo ar dhaonraí de bhunadh na Meánmhara, na hAfraice agus na Cairibe. Meastar go ndéantar difear do thart ar 312 nuabheirthe ar fud an domhain, den chuid is mó san Afraic fho-Shahárach.

Dá luaithe a bhraitear an galar seo, is amhlaidh is fearr cúram agus seans marthanais an linbh.

Sa Fhrainc, a scagadh nuabheirthe mar sin tairgtear go córasach do nuabheirthe a dtagann a dtuismitheoirí ó réigiúin atá i mbaol. Déantar é i ngach nuabheirthe sna ranna thar lear.

I Québec, níl an scagadh córasach ná ginearálaithe: ó mhí na Samhna 2013 i leith, níl rochtain ag leanaí a rugadh in ospidéil agus in ionaid bhreithe i réigiúin Montreal agus Laval ach ar thástáil scagtha le haghaidh anemia callaire.

Tástáil na scagadh Tá sé mar aidhm aige aird a tharraingt ar láithreacht cealla fola dearga neamhghnácha tréithe an ghalair, múnlaithe cosúil le “corran”. Ar a dtugtar freisin corran cille, tá cruth fada orthu atá le feiceáil faoi mhicreascóp (trí smearaidh fola). Is féidir freisin tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an géine mutated a bhrath.

Go praiticiúil, tá scagadh nuabheirthe bunaithe ar an anailís ar haemaglóibin le leictreafóiréis, modh anailíse a fhéadann láithreacht haemaglóibin neamhghnácha a bhrath, a “ghluaiseann” níos moille ná gnáth haemaglóibin nuair a aistrítear é ar mheán speisialta.

Is féidir an teicníc seo a dhéanamh ar fhuil triomaithe, mar atá an scéal le linn scagthástála do nuabheirthe.

Mar sin déantar an tástáil mar chuid den scagadh le haghaidh galair neamhchoitianta éagsúla ag an 72st uair an chloig de shaol leanaí nuabheirthe, ó shampla fola a thógtar tríd an tsáil a phiocadh. Níl aon ullmhúchán riachtanach.

Ní leor toradh tástála aonair chun an diagnóis a dhearbhú. Má tá amhras ort, rachfar i dteagmháil le tuismitheoirí an nuabheirthe lena mbaineann agus déanfar tuilleadh tástálacha chun an diagnóis a dhearbhú agus cóireáil a eagrú.

Ina theannta sin, is féidir leis an tástáil leanaí atá ag fulaingt ón ngalar a bhrath, ach freisin leanaí nach bhfuil tionchar acu ach a bhfuil géine mutated acu. Ní bheidh na leanaí seo tinn, ach beidh siad i mbaol an galar a chur ar aghaidh chuig a leanaí féin. Tugtar “iompróirí sláintiúla” nó heterozygotes orthu don ghéine corran cille.

Cuirfear tuismitheoirí ar an eolas freisin go bhfuil an baol galair ann dá leanaí eile, agus tabharfar obair leantach géiniteach dóibh.