Is cineál speisialta chondrodyplasia é Achondroplasia i ndáiríre, is cineál é chun na géaga a chúngú agus / nó a fhadú. Is sainairíonna an galar seo:

- rhizomelia: a théann i bhfeidhm ar fhréamh na géaga, bíodh an ceathar nó na hairm;

- hipear-lordosis: aclaíocht cuaire droma;

- brachydactyly: méid thar a bheith beag de phalanges na méara agus / nó na toes;

- macrocephaly: méid thar a bheith mór den imlíne cranial;

- hypoplasia: moill ar fhás fíocháin agus / nó orgáin.

Go heitneolaíoch, ciallaíonn achondroplasia “gan cartilage a fhoirmiú”. Is fíochán crua ach solúbtha é an cartilage seo atá mar chuid de chomhdhéanamh an chnámharlaigh. Mar sin féin, sa phaiteolaíocht seo, ní ceist drochfhoirmithe ar leibhéal an cartilage atá i gceist ach fadhb san ossification (foirmiú cnámha). Baineann sé seo níos mó le cnámha fada, mar shampla na hairm agus na cosa.

Is fianaise ar thógáil beag na hábhair a mbíonn tionchar ag achondroplasia orthu. Is é 1,31 m meán-airde fear a bhfuil achondroplasia air agus is é 1,24 m bean tinn.

Mar thoradh ar shaintréithe uathúla an ghalair tá méid mór an trunk, ach méid thar a bheith beag de na hairm agus na cosa. Os a choinne sin, bíonn baint ag macracephaly go ginearálta, a shainmhínítear trí mhéadú ar an imlíne cranial, go háirithe an forehead. Is gnách go mbíonn méara na n-othar seo beag le héagsúlacht infheicthe sa mhéar lár, agus cruth na láimhe trident mar thoradh air.

Tá fadhbanna sláinte áirithe ann a d’fhéadfadh a bheith bainteach le achondroplasia. Tá sé seo go háirithe i gcás aimhrialtachtaí riospráide le análaithe a fheictear a mhoillíonn spurts le tréimhsí apnea. Ina theannta sin, is minic a bhaineann otracht agus ionfhabhtuithe cluaise leis an ngalar. Tá fadhbanna postural le feiceáil freisin (hyper-lordosis).

Féadfaidh deacrachtaí féideartha teacht chun cinn, mar shampla stenosis dromlaigh, nó caolú na canála dromlaigh. Mar thoradh air seo tá comhbhrú an chorda dromlaigh. De ghnáth is comharthaí pian, laige sna cosa agus braistintí griofadach iad na deacrachtaí seo.

I minicíocht níos lú, is féidir cuma hidriceifileas (mínormáltacht néareolaíoch thromchúiseach) a dhéanamh. (2)

Is galar neamhchoitianta é, a bhfuil a leitheadúlacht (líon na gcásanna i ndaonra áirithe ag am ar leith) 1 as 15 bhreith. (000)

Léirítear na léirithe cliniciúla ar achondroplasia ag am breithe trí:

- méid thar a bheith beag de na géaga le rhizomelia (damáiste do fhréamhacha na géaga);

- méid thar a bheith mór den stoc;

- méid thar a bheith mór den imlíne cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: moill ar fhás fíocháin agus / nó orgáin.

Tá moill ar scileanna gluaiste suntasach freisin sa phaiteolaíocht.

D’fhéadfadh iarmhairtí eile a bheith ag baint leis, mar apnea codlata, ionfhabhtuithe cluaise athfhillteach, fadhbanna éisteachta, forluí fiaclóireachta, kyphosis thoracolumbar (dífhoirmiú an spine).

Sna cásanna is déine den ghalar, is féidir comhbhrú an chorda dromlaigh a cheangal leis agus é ina chúis le cásanna apnea, moill ar fhorbairt agus comharthaí pirimídeach (gach neamhord ar scileanna mótair). Ina theannta sin, tá hidriceifileas sochreidte freisin as a dtagann easnaimh néareolaíocha agus galar cardashoithíoch.

Tá airde 1,31 m ar an meán ag daoine a bhfuil an galar orthu agus 1,24 m do mhná.

Ina theannta sin, tá murtall le fáil go forleathan sna hothair seo. (1)

Tá bunús achondroplasia géiniteach.

Go deimhin, tá sócháin laistigh den ghéine FGFR3 mar thoradh ar fhorbairt an ghalair seo. Cumasaíonn an géine seo foirmiú an phróitéin a bhfuil baint aige le forbairt agus rialáil fíochán cnámh agus inchinn.

Tá dhá sóchán ar leith sa ghéine seo. De réir na n-eolaithe, bíonn na sócháin seo i gceist ina gcúis le iomarca gníomhachtú an phróitéin, ag cur isteach ar fhorbairt an chnámharlaigh agus ag cruthú deformachtaí cnámh dá bharr. (2)

Tarchuirtear an galar trí phróiseas ceannasach autosómach. Nó, nach leor ach ceann amháin den dá chóip den ghéine spéise mutated chun go bhféadfadh an duine an feinitíopa breoite gaolmhar a fhorbairt. Faigheann othair a bhfuil achondroplasia orthu cóip den ghéine mutated FGFR3 ó cheann den dá thuismitheoir breoite.

De réir an mhodha tarchuir seo, tá riosca 50% ann dá bhrí sin an galar a tharchur chuig an sliocht. (1)

Forbraíonn daoine aonair a fhaigheann an dá chóip mutated den ghéine spéise foirm thromchúiseach den ghalar agus mar thoradh air sin déantar cúngú mór ar na géaga agus na cnámha. De ghnáth beirtear na hothair seo roimh am agus faigheann siad bás go gairid tar éis breithe ó theip riospráide. (2)

Tá na fachtóirí riosca don ghalar géiniteach.

Déanta na fírinne, tarchuirtear an galar trí aistriú ceannasach autosómach a bhaineann leis an ngéine FGFR3.

Léiríonn prionsabal an tarchuir seo gur leor láithreacht uathúil cóip amháin den ghéine mutated chun an galar a fhorbairt.

Sa chiall seo, tá riosca 50% ag duine a bhfuil a dhá thuismitheoir ag fulaingt ón bpaiteolaíocht seo an géine mutated a oidhreacht, agus ar an gcaoi sin an galar a fhorbairt.

Tá diagnóis an ghalair difreálach ar dtús. Go deimhin, i bhfianaise na dtréithe fisiciúla éagsúla a ghabhann leis: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, srl. Is féidir leis an dochtúir hipitéis a dhéanamh ar an ngalar san ábhar.

Bainteach leis an gcéad dhiagnóis seo, is féidir le tástálacha géiniteacha aird a tharraingt ar an láithreacht a d’fhéadfadh a bheith ag an ngéine mutated FGFR3.

Tosaíonn cóireáil an ghalair le cosc ​​dá bharr. Cuidíonn sé seo le forbairt deacrachtaí, a d’fhéadfadh a bheith marfach, a chosc in othair a bhfuil achondroplasia orthu.

Is minic go mbíonn gá le máinliacht le haghaidh hidriceifileas i nuabheirthe. Ina theannta sin, is féidir nósanna imeachta máinliachta eile a dhéanamh d’fhonn na géaga a fhadú.

Déileáiltear le hionfhabhtuithe cluaise, ionfhabhtuithe cluaise, fadhbanna éisteachta, srl. Le cógais leordhóthanach.

Is féidir cúrsaí teiripe urlabhra a fhorordú a bheith úsáideach d’ábhair bhreoite áirithe.

Féadfar adenotonsillectomy (na tonsailí agus na adenoidí a bhaint) i gcóireáil apnea codlata.

De bhreis ar na cóireálacha agus na lialanna seo, moltar monatóireacht chothaithe agus aiste bia do leanaí breoite de ghnáth.

Tá ionchas saoil na ndaoine breoite beagán níos ísle ná ionchas saoil an daonra i gcoitinne. Ina theannta sin, d’fhéadfadh iarmhairtí diúltacha a bheith ag forbairt deacrachtaí, go háirithe cardashoithíoch, ar prognóis ríthábhachtach na n-othar. (1)