Gach eolas faoi amniocentesis

Cad is amniocentesis ann?

Is minic a fhorordaítear amniocentesis i gcásanna ina bhfuil an fhéatas i mbaol ard do neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, nó d’fhéadfadh sé a bheith ina iompróir ar ghalar oidhreachta. Féadann sé sláinte an linbh a chur ar a suaimhneas freisin. Is scrúdú réamhbhreithe é a d’fhéadfadh a bheith ina ábhar imní do thuismitheoirí na todhchaí… Is féidir amniocentesis a chur in iúl i gcásanna éagsúla.

Má tá riosca suntasach ann go gcuireann an leanbh mínormáltacht chromosómach i láthair trisóim 13, 18 nó 21. Roimhe seo, rinneadh amniocentesis go córasach ar mhná torracha os cionn 38 bliana. Ach beirtear 70% de leanaí a bhfuil siondróm Down orthu do mháithreacha faoi bhun 21 bliana d’aois. Anois, is cuma cén aois atá ag an máthair le bheith, déantar measúnú riosca. Taobh amuigh de thairseach áirithe, forordaítear amniocentesis más mian leis an máthair.

An féidir linn amniocentesis a dhiúltú?

Féadfaidh tú amniocentesis a dhiúltú, ar ndóigh! Is é ár dtoircheas é! Tugann an fhoireann leighis tuairim, ach is fúinn féin (agus ár gcompánach) atá an cinneadh deiridh. Thairis sin, sula ndéanann sé amniocentesis, éilítear ar ár ndochtúir muid a chur ar an eolas faoi na cúiseanna a dtugann sé an scrúdú seo dúinn, a bhfuil á lorg aige, conas a tharlóidh an t-amniocentesis agus na srianta agus na hiarmhairtí a d’fhéadfadh a bheith leis. Tar éis dó ár gcuid ceisteanna uile a fhreagairt, iarrfaidh sé orainn foirm toilithe eolasach a shíniú (a éilíonn an dlí), riachtanach le go mbeimid in ann na samplaí a sheoladh chuig an tsaotharlann.

Na rioscaí a bhaineann le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha i leanaí a mheas

Cuirtear trí pharaiméadar san áireamh:

Méid mhuineál an fhéatas (tomhaiste ag1ú ultrafhuaime trimester, idir 11 agus 14 seachtaine de amenorrhea): is comhartha rabhaidh é má tá sé níos mó ná 3 mm;

Measúnacht dhá mharc serum (a dhéantar as measúnacht hormóin a ritheann an broghais agus a ritheadh ​​isteach i bhfuil na máthar): méadaíonn mínormáltacht i measúnacht na marcóirí seo an baol go mbeadh leanbh le siondróm Down air;

Aois na máthar.

Comhcheanglaíonn dochtúirí na trí fhachtóir seo chun an riosca foriomlán a chinneadh. Má tá an ráta níos mó ná 1/250, moltar amniocentesis.

Má tá leanbh sa teaghlach le galar géiniteach lena n-áirítear fiobróis chisteach, agus iompróirí den ghéine easnamhach iad an dá thuismitheoir. I gcás amháin as gach ceithre chás, tá an fhéatas i mbaol an phaiteolaíocht seo a iompar. 

Má aimsítear mífhoirmiú ar ultrafhuaime, beag beann ar am an toirchis

Monatóireacht a dhéanamh ar dhul chun cinn toirchis ardriosca (m.sh. rh neamh-chomhoiriúnacht, nó measúnú ar aibíocht scamhóg).

Is féidir amniocentesis a dhéanamh ón 15ú seachtain de amenorrhea go dtí an lá roimh bhreith an linbh. Nuair a fhorordaítear é toisc go bhfuil amhras láidir ann cheana faoi mínormáltacht chromosómach nó ghéiniteach, déantar é a luaithe is féidir, idir an 15ú agus an 18ú seachtain de amenorrhea. Roimhe seo, níl go leor sreabhach amniotic ann le haghaidh scrúdú ceart agus is mó an baol go dtarlóidh deacrachtaí. Is féidir ginmhilleadh teiripeach a dhéanamh ansin i gcónaí.

Conas a tharlaíonn amniocentesis?

Tarlaíonn amniocentesis le linn ultrafhuaime, in ospidéal, i dtimpeallacht steiriúil. Ní gá go mbeadh an mháthair le bheith ag troscadh agus ní theastaíonn ainéistéise ar bith sa sampla. Níl an puncture féin níos pianmhaire ná tástáil fola. An t-aon réamhchúram: má tá an bhean rhesus diúltach, beidh instealladh de serum frith-rhesus (nó frith-D) aici chun neamh-chomhoiriúnacht fola lena leanbh sa todhchaí a sheachaint (ar eagla go mbeadh sé rhesus dearfach). Tosaíonn an t-altra trí bolg na máthar a dhíghalrú. Ansin, aimsíonn an cnáimhseoir suíomh an linbh go beacht, ansin tugann sé snáthaid an-bhreá isteach tríd an mballa bhoilg, faoi bhun an umbilicus (navel). Tarraingíonn sé suas méid beag sreabhán amniotic le steallaire agus ansin instealladh sé isteach i vial steiriúil.

Agus tar éis amniocentesis?

Filleann an mháthair le bheith abhaile go gasta le cúpla treoir shonrach: fan ar a suaimhneas an lá ar fad agus thar aon rud eile, téigh go dtí an seomra éigeandála má bhíonn fuiliú, urscaoileadh sreabhach nó pian le feiceáil sna huaireanta agus na laethanta tar éis an scrúdaithe. Cuireann an saotharlann na torthaí in iúl don dochtúir thart ar thrí seachtaine ina dhiaidh sin. Ar an láimh eile, mura n-iarrfadh an gínéiceolaí ach taighde an-spriocdhírithe ar aimhrialtacht amháin, trisomy 21 mar shampla, tá na torthaí i bhfad níos gasta: timpeall ceithre huaire an chloig is fiche.

Tabhair faoi deara gur féidir le breith anabaí tarlú i 0,1% * de chásanna tar éis amniocentesis, is é an t-aon riosca, an-teoranta, a bhaineann leis an scrúdú seo. (10 n-uaire níos lú ná mar a cheapamar go dtí sin, de réir sonraí litríochta le déanaí).

An aisíocann Slándáil Shóisialta an t-amniocentesis?

Tá Amniocentesis clúdaithe go hiomlán, tar éis comhaontú roimh ré, do gach máthair sa todhchaí a bhfuil riosca faoi leith ag baint léi: mná 38 bliain d’aois agus níos sine, ach freisin iad siúd a bhfuil stair theaghlaigh nó phearsanta acu ar ghalair ghéiniteacha, riosca a bhaineann le siondróm Down. 21 féatais ar cóimhéid le 1/250 nó níos mó agus nuair a thugann an ultrafhuaime mínormáltacht le fios.

Go gairid tástáil fola ginearálaithe do mháithreacha atá ag súil leo?

Molann go leor staidéir spéis straitéis scagtha eile, eadhonanailís DNA féatais a scaiptear i bhfuil na máthar (nó Scagadh Prenatal Neamh-ionrach = DPNI). Léirigh a gcuid torthaí feidhmíocht an-mhaith i dtéarmaí íogaireachta agus sainiúlachta (> 99%) i scagadh trisóm 13, 18 nó 21. Molann mórchuid na sochaithe foghlamtha idirnáisiúnta na tástálacha nua neamh-ionracha seo. in othair atá i mbaol níos mó trisomy féatais, agus le déanaí sa Fhrainc ag an Haute Autorité de Santé (HAS). Sa Fhrainc, tá na tástálacha neamh-ionracha seo á dtástáil faoi láthair agus aisíocann Slándáil Shóisialta iad (níl fós).

Leave a Reply