Is tástáil ghéiniteach é scagadh réamhbhreithe neamh-ionrach ar féidir trisomy 21 a bhrath san fhéatas. Cad atá sa scrúdú seo? I gcásanna ina gcuirtear in iúl é do mhná torracha? An bhfuil sé iontaofa? Gach rud a theastaíonn uait a bheith ar an eolas faoin DPNI.

Is é an DPNI, ar a dtugtar freisin tástáil DNA LC T21, tástáil ghéiniteach a thairgtear do mhná torracha sa straitéis scagtha le haghaidh trisomy 21. Is tástáil fola é a tógadh ón 11ú seachtain de amenorrhea (AS) agus a cheadaíonn cainníochtú agus anailís féatais. DNA a scaiptear san fhuil mháthar. Tá an scrúdú seo indéanta mar gheall ar an teicneolaíocht seicheamhaithe DNA ard-tréchur nuálaíoch NGS (Seicheamhú na Chéad Ghlúin Eile). Má léiríonn an toradh go bhfuil DNA ó chrómasóim 21 i láthair i méideanna móra, ciallaíonn sé go bhfuil dóchúlacht ard ag an fhéatas a bheith ina iompróir de shiondróm Down. 

Cosnaíonn an tástáil 390 €. Tá sé clúdaithe 100% ag an Árachas Sláinte. 

Sa Fhrainc, tá scagadh le haghaidh siondróm Down bunaithe ar roinnt gnéithe.

Tréshoilseacht nuchal an fhéatas a thomhas 

Is é an chéad chéim sa scagadh ná tréshoilseacht nuchal an fhéatas a thomhas le linn na chéad ultrafhuaime (a dhéantar idir an 11ú agus an 13ú WA). Is spás é atá suite ar leibhéal muineál an fhéatas. Má tá an spás seo ró-mhór, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha de mhínormáltacht chromosómach. 

An measúnú ar mharcóirí serum

Ag deireadh na chéad ultrafhuaime, molann an dochtúir freisin go ndéanfaidh an t-othar dáileog marcóirí serum trí thástáil fola. Is éard is marcóirí serum ann substaintí a shíolraíonn an broghais nó an fhéatas agus a fhaightear i fuil na máthar. Féadfaidh leibhéal níos airde nó níos ísle ná an meán de mharcóirí serum amhras a ardú faoi shiondróm Down.

Aois na máthar-le-bheith

Cuirtear aois an mháthair le bheith san áireamh freisin i scagadh le haghaidh trisomy 21 (méadaíonn an riosca le haois). 

Tar éis dó staidéar a dhéanamh ar na trí ghné seo, measann an gairmí sláinte a leanann an bhean torrach an baol go bhfuil an fhéatas ina iompróir de shiondróm Down trí fhigiúr a chur in iúl dó. 

Cén cás ina dtairgtear an DPNI?

Má tá an riosca dóchúil idir 1/1000 agus 1/51, tairgtear DPNI don othar. Cuirtear in iúl freisin:

• in othair os cionn 38 bliain d’aois nach bhféadfadh leas a bhaint as measúnú marcóirí séiream na máthar.
• in othair a bhfuil stair siondróm Down orthu ó thoircheas roimhe sin.
• i lánúineacha ina bhfuil trasghluaiseacht Robertsonian ag duine den bheirt thuismitheoir amach anseo (normáltacht karyotype a d’fhéadfadh trisomy 21 a bheith mar thoradh ar leanaí). 

Sula ndéanfaidh sí an scrúdú, caithfidh an bhean atá ag iompar clainne tuairisc ultrafhuaime an 1ú trimesta a sheoladh a dhearbhaíonn gnáth-thréshoilseacht an núchail agus deimhniú comhairliúcháin leighis agus toiliú feasach (níl an scagadh seo éigeantach díreach cosúil le dáileog na marcóirí serum). 

Cuirtear toradh na tástála ar ais chuig an oideasóir (cnáimhseach, gínéiceolaí, liachleachtóir ginearálta) laistigh de 8 go 10 lá. Is é an t-aon duine atá údaraithe an toradh a tharchur chuig an othar. 

I gcás toradh “dearfach” mar a thugtar air

Ciallaíonn toradh “dearfach” mar a thugtar air gur beag seans go mbeidh siondróm Down ann. Mar sin féin, ba cheart go ndearbhódh scrúdú diagnóiseach an toradh seo. Is éard atá ann anailís a dhéanamh ar chrómasóim an fhéatas tar éis amniocentesis (sreabhán amniotic a sampláil) nó choriocentesis (sampla a bhaint as an bputóg). Breathnaítear ar an scrúdú diagnóiseach mar rogha dheireanach toisc go bhfuil sé níos ionraí ná an DPNI agus measúnú marcóirí séiream. 

I gcás toradh “diúltach” mar a thugtar air

Ciallaíonn toradh “diúltach” mar a thugtar air nach bhfuarthas aon trisomy 21. Tá monatóireacht toirchis ag leanúint ar aghaidh mar is gnách. 

I gcásanna neamhchoitianta, ní fhéadfaidh an tástáil toradh a thabhairt. De réir na Gníomhaireachta Bithleighis, níorbh ionann líon na scrúduithe neamh-inghníomhaithe in 2017 ach 2% de na NIDDanna ar fad.

De réir an Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “méadaigh na torthaí i dtéarmaí íogaireachta (99,64%), sainiúlacht (99,96%) agus luach dearfach réamhaithriseach (99,44%) sa daonra atá i mbaol. tá aineapplóideacht féatais ar fheabhas do shiondróm Down”. Bheadh ​​an tástáil seo an-iontaofa mar sin agus d’fhágfadh sé go bhféadfaí 21 carytypes féatais (de réir amniocentesis) a sheachaint gach bliain sa Fhrainc.