Gach rud is mian leat a fháil amach faoi ghalair neamhchoitianta

Galair neamhchoitianta agus dílleachta: cad é?

Is galar é galar neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar dhuine as gach 2000 duine, ie sa Fhrainc níos lú ná 30 duine le haghaidh galar ar leith agus 000 go 3 mhilliún duine san iomlán. Deirtear freisin go bhfuil líon mór de na galair seo “dílleachta” toisc nach mbaineann siad leas as cógais agus as cúram leordhóthanach. Níl mórán suime sa taighde toisc nach dtugann siad asraon tráchtála suntasach. Gach bliain, bailíonn an Telethon cistí chun cabhrú le taighde ar ghalair neuromuscular a chur chun cinn.

Fiobróis chisteach

Is neamhord géiniteach oidhreachta annamh é fiobróis chisteach, nó fiobróis chisteach an briseán. Tá sé freagrach as fadhbanna riospráide agus díleá den chuid is mó toisc go bhfuil na rúin (nó an mucus), atá i láthair go háirithe sna bronchi, sa briseán, san ae, sna intestines agus sna baill ghiniúna, thar a bheith tiubh. Tá 6 dhuine (leanaí agus daoine fásta) ag fulaingt ó fiobróis chisteach sa Fhrainc. Ó 000 i leith, rinneadh scagthástáil ag breith do gach nuabheirthe. Ligeann sé, trí dhiagnóis luath, cúram níos gasta agus níos oiriúnaithe do na leanaí atá ag fulaingt ó fiobróis chisteach.

Diostróife mhatánach Duchenne

An galar matáin degenerative is coitianta agus is aitheanta, mar gheall ar easpa nó athrú próitéine: dystrophin. Is galar oidhreachta é atá nasctha le gnéas. Is sainairíonna é caillteanas forásach neart matáin agus cliseadh riospráide nó croí. Déanann mná é a tharchur, ach ní dhéanann sé difear ach do bhuachaillí. Thart ar 5 othar sa Fhrainc.

Leukodystrophies

Ainmníonn an t-ainm casta seo grúpa galar géiniteach dílleachta. Scriosann siad lárchóras na néaróg (inchinn agus corda an dromlaigh) leanaí agus daoine fásta. Bíonn tionchar acu ar myelin, substaint bhán a chlúdaíonn na néaróga cosúil le sceach leictreach. I leukodystrophies, ní chinntíonn myelin seoladh ceart teachtaireachtaí néaróg a thuilleadh. Ní fhoirmíonn sé, meathlaíonn sé nó tá sé ró-flúirseach. Tá gach cás uathúil ach bíonn na hiarmhairtí an-tromchúiseach i gcónaí. Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar níos lú ná 500 duine sa Fhrainc.

Scléaróis cliathánach amyotrófach nó galar Charcot

Is damáiste é ALS do néaróin mhótair atá suite in adharc roimhe seo chorda an dromlaigh agus i núicléis mhótair na néaróg cranial deiridh. Ní fios cén bunús atá leis an riocht marfach agus dochúlaithe seo. Tarlaíonn an bás ar an meán laistigh de dhá go cúig bliana ón diagnóis agus tá sé, i bhformhór mór na gcásanna, mar gheall ar neamhord riospráide, arna ghéarú ag ionfhabhtú tánaisteach bronchial. Tá thart ar 8 n-othar air.

Siondróm Marfan

Is galar géiniteach oidhreachtúil annamh é, ina n-athraítear an fíochán nascach (is é seo an fíochán a chinntíonn comhtháthú agus tacaíocht na n-orgán éagsúil sa chorp). Is féidir, dá bhrí sin, tionchar a imirt ar orgáin an-difriúla (súile, croí, hailt, cnámha, matáin, scamhóg). Bíonn tionchar ag siondróm Marfan ar bhuachaillí agus ar chailíní araon.

Meastar go bhfuil tionchar ag an ngalar seo sa Fhrainc ar thart ar 20 duine.

Anemia cille breoite

Galar géiniteach oidhreachta is ea anemia cróch cille nó “anemia corran cille” arb é is sainairíonna é athrú haemaglóibin, próitéin a chinntíonn iompar ocsaigine san fhuil. Taispeánann an galar seo é féin i measc buachaillí chomh maith le i gcailíní, más tarchuradóirí iad an dá thuismitheoir. Tá timpeall 15 cás sa Fhrainc.

Osteogenesis imperfecta nó galar cnámh gloine

Is galar géiniteach oidhreachtúil annamh é, arb é is sainairíonna leochaileacht mhór cnámh. Dá bhrí sin, bristeann na cnámha go héasca, fiú tar éis tráma neamhurchóideacha (titim óna airde, duillín…). Bíonn sé le feiceáil ag aoiseanna éagsúla, uaireanta in óige, uaireanta mar dhuine fásta. Bíonn tionchar aige ar bhuachaillí agus ar chailíní araon. Sa Fhrainc, tá osteogenesis imperfecta ag 3 go 000 duine.

Ar mhaith leat labhairt faoi idir thuismitheoirí? Do thuairim a thabhairt, d’fhianaise a thabhairt leat? Buailimid le chéile ar https://forum.parents.fr. 

Ar mhaith leat labhairt faoi idir thuismitheoirí? Do thuairim a thabhairt, d’fhianaise a thabhairt leat? Buailimid le chéile ar https://forum.parents.fr.