Is galar é Phenylketonuria arb iad is sainairíonna neamh-chomhshamhlú (nó neamh-mheitibiliú) feiniolalainín.

Is aimínaigéad riachtanach é feiniolalainín a bhfuil ról bunúsach aige sa néarchóras tríd an fhaireog thyroid a spreagadh. Is spreagthach intleachtúil é freisin. Ní dhéanann an corp an aimínaigéad seo a shintéisiú agus mar sin caithfear é a sholáthar by bia. Go deimhin, tá feiniolalainín ar cheann de chomhábhair na mbianna uile atá saibhir i bpróitéiní de bhunadh ainmhíoch agus glasraí: feoil, iasc, ubh, soy, bainne, cáis, srl.

Is galar géiniteach agus oidhreachtúil annamh é a théann i bhfeidhm ar chailíní agus ar bhuachaillí, gan réamhchlaonadh ar leith.

Mura mbraitear an galar go han-luath le haghaidh cóireála gasta, féadann carnadh na substainte seo tarlú sa chorp agus go háirithe sa néarchóras. Tá an iomarca feiniolalainín san inchinn i mbéal forbartha tocsaineach.

Déantar an iomarca feiniolalainín atá sa chorp a aslonnú ag an gcóras duánach agus dá bhrí sin tá sé le fáil i bhfual an othair, i bhfoirm peinilketones. (2)

Sa Fhrainc, tá tástáil scagtha feiniolalainín córasach ag am breithe: tástáil Guthrie.

Braitheann an leitheadúlacht (líon na ndaoine a bhfuil an galar orthu i ndaonra ag am ar leith) ar an tír lena mbaineann agus féadfaidh sé a bheith éagsúil idir 1/25 agus 000/1.

Sa Fhrainc, is é leitheadúlacht phenylketonuria 1 / 17. (000)

Déileáiltear leis an ngalar seo le réim bia nach bhfuil mórán próitéine ann chun leibhéal na feiniolalainín i gcorp an othair a laghdú agus chun damáiste inchinne a theorannú.

De ghnáth cuireann cóireáil luath an ghalair cosc ​​ar fhorbairt na hairíonna.

Ina theannta sin, tá iarmhairtí ar leith ag baint le cóireáil dhéanach as a dtiocfaidh carnadh den mhóilín seo san inchinn: (3)

- deacrachtaí foghlama;

- neamhoird iompraíochta;

- neamhoird epileptic;

- ecsema.

Taispeánadh trí chineál den ghalar tar éis tástálacha fola ag am breithe: (2)

- feinilketonuria tipiciúil: le feiniolalainínéime (leibhéal feiniolalainín san fhuil) níos mó ná 20 mg / dl (nó 1 μmol / l);

- phenylketonuria aitíopúla: le leibhéal idir 10 agus 20 mg / dl (nó 600-1 µmol / l);

- Hyperphenylalaninemia buan buan (HMP) i gcás go bhfuil an feiniolalainínmia níos lú ná 10 mg / dl (nó 600 μmol / l). Níl an cineál seo den ghalar tromchúiseach agus ní gá ach monatóireacht shimplí a dhéanamh air chun aon ghéarú a sheachaint.

De bharr scagadh córasach ag am breithe is féidir, i bhformhór na gcásanna, cuma comharthaí tipiciúla an ghalair a theorannú.

Tá cóireáil an ghalair bunaithe ar aiste bia atá íseal i bpróitéin agus cuidíonn monatóireacht ar phenylalaninemia le carnadh feiniolalainín sa chorp agus go háirithe san inchinn a chosc. (2)

Sa chás nach ndéantar an diagnóis nuabheirthe, bíonn na hairíonna de phenylketonuria le feiceáil go gasta tar éis breithe agus d’fhéadfadh go mbeadh siad níos déine nó níos lú ag brath ar fhoirm an ghalair.

Is iad is sainairíonna na hairíonna seo ná:

- moill ar fhorbairt mheabhrach an linbh;

- moill ar fhás;

- microcephaly (méid thar a bheith beag den chloigeann);

- trithí agus crith;

- ecsema;

- urlacan;

- neamhoird iompraíochta (hipirghníomhaíocht);

- neamhoird mhótair.

I gcás hyperphenylalaninemia, is féidir sócháin sa ghéine a ionchódaíonn comhfhachtóir chun feiniolalainín a thiontú go tyrosine (comhfhachtóir BHA). Mar thoradh ar na suaitheadh ​​seo i dtáirgeadh tyrosine tá:

- craiceann geal;

- gruaig bhán.

Is galar géiniteach oidhreachta é feiniolalainín. Tá oidhreacht chúlaitheach autosómach mar thoradh air. Baineann an modh tarchuir seo le autosóim (crómasóim neamhghnéasach) agus mar thoradh ar chúlaitheacht is gá go mbeadh dhá chóip den ailléil mutated ag an duine chun an feinitíopa galraithe a fhorbairt. (4)

Is é bunús an ghalair sóchán na géine PAH (12q22-q24.2). Déanann an géine seo códú d’einsím lena gceadaítear hidrealú (substaint a scriosadh le huisce): hiodrocsaife feiniolalainín.

Dá bhrí sin, laghdaíonn an géine mutated laghdú ar ghníomhaíocht hiodrocsalase feiniolalainín agus dá bhrí sin ní phróiseálann an corp feiniolalainín ó bhia go héifeachtach. Dá bhrí sin méadaítear leibhéal an aimínaigéad seo i bhfuil an duine atá buailte. Tar éis an mhéadaithe ar an gcainníocht seo de phenylalanine sa chorp, déanfar a stóráil in orgáin agus / nó fíocháin éagsúla, go háirithe san inchinn. (4)

Tá sócháin eile léirithe sa chaidreamh leis an ngalar. Mionathruithe iad seo ar leibhéal na ngéinte a ionchódaíonn BHA (comhfhachtóir chun feiniolalainín a thiontú ina tyrosine) agus baineann siad go háirithe le foirm na hipearphenylalaninemia. (1)

Tá na fachtóirí riosca a bhaineann leis an ngalar géiniteach. Déanta na fírinne, tarchuirtear an galar seo trí aistriú cúlaitheach autosómach. Cibé acu, go gcaithfidh láithreacht an dá ailléil a mutated don ghéine a bheith i láthair sa duine aonair chun an galar a fhorbairt.

Sa chiall seo, caithfidh cóip den ghéine mutated a bheith ag gach tuismitheoir den duine tinn. Toisc gur foirm chúlaitheach í, ní thaispeánann tuismitheoirí nach bhfuil ach cóip amháin acu den ghéine mutated comharthaí an ghalair. Mar sin féin, éilítear orthu, suas le 50% an ceann, géine muta a tharchur chuig an sliocht. Má tharchuireann athair agus máthair an linbh géine mutated, dá bhrí sin beidh an dá ailléil mutated ag an duine agus forbróidh sé an feinitíopa galraithe. (4)

Déantar an diagnóis de phenylketonuria go príomha tríd an gclár scagthástála breithe: scagadh córasach nuabheirthe. Seo tástáil Guthrie.

 Meastar go bhfuil an tástáil seo dearfach má tá an leibhéal feiniolalainín san fhuil níos mó ná 3 mg / dl (nó 180 µmol / l). I gcomhthéacs an iomarca feiniolalainínéime, déantar an dara tástáil fola in ionad speisialaithe chun láithreacht feinilketonuria a dhearbhú nó nach bhfuil. Má tá leibhéal na feiniolalainín níos mó fós ná 3 mg / dl le linn an dara dáileog agus nár sainaithníodh aon ghalar eile a d’fhéadfadh a bheith freagrach, déantar an diagnóis ansin. (2)

Ba cheart idirdhealú a dhéanamh idir diagnóis an ghalair seo agus diagnóis easnamh BH4. Go deimhin, tá an dara ceann tréith ar leith de hyperphenylalaninemia agus ní gá ach monatóireacht shimplí a dhéanamh air. Cé go dteastaíonn cóireáil speisialta agus aiste bia próitéin íseal chun láithreacht phenylketonuria a bhrath san ábhar. (1)

Dá bhrí sin is í an phríomhchóireáil le haghaidh peinilketonuria ná aiste bia atá íseal i bhfeiniolalainín, ie laghdú ar iontógáil próitéine aiste bia. Caithfear an aiste bia próitéin íseal seo a chur i bhfeidhm a luaithe a dhéantar scagadh nuabheirthe. Caithfear é a leanúint ar feadh an tsaoil agus d’fhéadfadh sé a bheith níos déine nó níos lú ag brath ar an ábhar agus ar fhoirm an ghalair. (2)

Chomh maith leis an aiste bia seo a ídítear i bhfeiniolalainín, is féidir dé-hidreaclóiríd sapropterin a fhorordú don othar ionas nach mbeidh a réim bia chomh dian, nó fiú go bhfanfaidh a réim bia gnáth. (2)

Ina theannta sin, féadfar forlíonta bia atá saibhir i aimínaigéid (seachas feiniolalainín), vitimíní agus mianraí a mholadh d’fhonn aon éagothroime sna hiontógálacha seo a athbhunú mar gheall ar an aiste bia seo. (3)

Ba cheart tomhaltas aspairtéime (milsitheoir saorga a úsáidtear i go leor táirgí cosúil le deochanna tionsclaíocha, ullmhóidí bia, etc.) a sheachaint go hiomlán do dhaoine le feinilketonuria. Go deimhin, nuair a shúitear é, déantar aspairtéim a chlaochlú sa chorp go feiniolalainín. Sa chiall seo, méadaítear an baol go carnadh an móilín seo sa chorp agus an baol ann a bheith tocsaineach don ábhar breoite. Tá aspairtéim i láthair freisin i go leor drugaí, is gá aird ar leith ó othair agus iad ag glacadh drugaí áirithe.

Maidir le cosc, ós rud é go bhfuil tarchur an ghalair oidhreachtúil, is féidir le teaghlaigh a bhfuil tionchar ag an ngalar orthu cúnamh agus comhairle ghéiniteach a fháil.

Tá an prognóis athraitheach ag brath ar an othar agus ar fhoirm an ghalair.