Le Siondróm Prader-Willi Is galar é (PWS) arb é is sainairíonna é ag breith ag easpa ton muscle (hypotonia), meáchan agus airde níos ísle ná an gnáth, agus deacracht ag beathú, agus murtall luath ina dhiaidh sin a bhaineann le bia iomarcach le linn óige. De réir leitheadúlacht an ghalair seo de bharr mínormáltacht ghéiniteach meastar go bhfuil 1 in aghaidh an 50 áitritheoir. Tá na géinte atá i gceist lonnaithe ar chuid crómasóim du 15. Chomh maith leis na crómasóim gnéis, i gcás gach péire crómasóim, faightear cóip amháin ón máthair agus an ceann eile ón athair.
Faoi ghnáththosca, bíonn géinte sa réigiún seo neamhghníomhach ar chrómasóim máthar 15, ach gníomhach ar aghaidh crómasóim athar 15. Ach i naíonáin a bhfuil PWS acu, tá an réigiún seo de chrómasóim an athar neamhghníomhach nó ar iarraidh. Tá taighdeoirí in Ollscoil Duke, sna Stáit Aontaithe, ar an mbóthar gealladh fúthu faoi chóireáil, ó d’éirigh leo forbairt druga in ann an chuid seo a ghníomhachtú ar chóip mháthar an ghéine i lucha breoite.
Fásann lucha níos fearr agus maireann siad níos faide
D’fhorbair an dara ceann go dona, cosúil le naíonáin le PWS, agus níor tháinig siad slán. Cógais ar a dtugtar UNC0642 díríonn sé ar ghéinte máthar, murab ionann agus géinte aithreacha, bíonn siad seo ar fáil go rialta in othair le PWS. Leis an gcóireáil seo, léirigh na lucha cóireáilte fás agus meáchan a fháil níos airde ná lucha gan chóireáil. Ina theannta sin, mhair 15% díobh ina ndaoine fásta gan fo-iarsmaí tromchúiseacha a thaispeáint.
Oibríonn an leigheas trí ghníomhaíocht próitéine ar a dtugtar G9a a chosc, a thagann le chéile, in éineacht le próitéiní eile géinte máthar go docht sa chrómasóim. Cé go bhfuil sé foriomlán, léiríonn an staidéar an druga chun gealltanas a thaispeáint, creideann taighdeoirí go bhfuil gá le níos mó staidéir fós. Tá siad ag iarraidh a éifeachtaí ar airíonna eile an ghalair atá le feiceáil níos déanaí, timpeall 2 bhliain d’aois, mar ró-obair éigeantach agus otracht.