Clár ábhair
Cad é trisomy 18, nó siondróm Edwards?
Le linn toirchithe, cumascann an ubhagán agus an speirm le cill amháin agus an chill chéanna a fhoirmiú, an chill ubh. De ghnáth tugtar 23 crómasóim (tacaíocht don oidhreacht ghéiniteach) ón gceann seo agus 23 crómasóim ón athair. Ansin faighimid 23 péire crómasóim, nó 46 san iomlán. Tarlaíonn sé, áfach, go dtarlaíonn aimhrialtacht i ndáileadh na hoidhreachta géinití, agus go ndéantar trinomial de chrómasóim in ionad péire. Labhraímid ansin faoi thrisomy.
Bíonn tionchar ag siondróm Edwards (ainmnithe i ndiaidh an ghéineolaí a d'aimsigh é i 1960) ar phéire 18. Mar sin tá trí chrómasóim 18 ag duine a bhfuil trisóim 18 air seachas dhá cheann.
Baineann minicíocht trisomy 18 idir ceann as gach 6 bhreith agus ceann as 000 breithe, i gcoinne 1 as 400 ar an meán le haghaidh trisóim 21. Murab ionann agus siondróm Down (trisomy 21), bás trisomy 18 bás in utero i 95% de na cásanna, ar a laghad de réir na tairsí do ghalair neamhchoitianta Dílleachta.
Comharthaí agus prognóis trisóim 18
Is trisomy trom é trisomy 18, mar gheall ar na hairíonna is cúis leis. Nuabheirthe le trisomy 18 i láthair le ton muscle bocht (hypotonia, a théann ar aghaidh ansin go hipertonia), hiporesponsiveness, deacracht sucking, mhéara fada a forluí, srón bun os cionn, béal beag. Is gnách go dtugtar faoi deara moilliú ar fhás intéirríneach agus iarbhreithe, chomh maith le micrea-shifilis (imlíne ceann íseal), míchumas intleachtúil agus fadhbanna mótair. Tá na malformations iomadúla agus go minic: súile, croí, córas díleá, fhód, duáin agus conradh fuail… I measc na n-imní sláinte eile a d’fhéadfadh a bheith ann, is féidir linn liopa scoilt, cosa cluba in aiseanna oighir a lua, cluasa a leagan íseal, droch-hemmed agus uilleach (“faunas”), spina bifida (mínormáltacht dúnadh feadán neural) nó pelvis caol.
Mar gheall ar dhrochfhoirmíochtaí cairdiacha, néareolaíocha, díleácha nó duánacha, is gnách go bhfaigheann nuabheirthe a bhfuil trisóim 18 bás ina gcéad bhliain dá saol. I gcás trisóim 18 “mósáic” nó “traslonnú” (féach thíos), tá ionchas saoil níos faide, ach ní théann sé thar a bheith fásta.
Mar gheall ar na fadhbanna sláinte seo go léir atá nasctha leis an mínormáltacht chromosómach, tá an prognóis do thrisomy 18 an-neamhfhabhrach: faigheann formhór mór na leanaí a bhfuil tionchar orthu (90%) bás sula sroicheann siad aois a haon, mar gheall ar dheacrachtaí.
Tabhair faoi deara, áfachuaireanta is féidir maireachtáil fhada a dhéanamh, go háirithe nuair a bhíonn an trisóim páirteach, ie nuair a chónaíonn cealla le 47 crómasóim (lena n-áirítear 3 chrómasóim 18) le cealla le 46 crómasóim, lena n-áirítear 2 chrómasóim 18 (trisóim mósáic), nó nuair a bhíonn crómasóim 18 ina theannta sin bainteach le péire eile seachas péire 18 (trisóim trasghluaiseachta). Ach tá daoine a shroicheann aosacht faoi mhíchumas trom ansin, agus ní féidir leo labhairt ná siúl.
Conas trisomy 18 a bhrath?
Is minic a bhíonn amhras faoi thrisomy 18 ar ultrafhuaime, ar an meán timpeall an 17ú seachtain de amenorrhea (nó an 15ú seachtain den toircheas), mar gheall ar mhífhoirmíochtaí féatais (sa chroí agus san inchinn go háirithe), tréshoilseacht nuchal ró-tiubh, moilliú fáis… Tabhair faoi deara go bhfuil an serum bíonn marcóirí a úsáidtear le haghaidh scagthástála le haghaidh trisóim 21 neamhghnácha uaireanta, ach ní hamhlaidh atá i gcónaí. Dá bhrí sin tá ultrafhuaime níos fabhraí chun diagnóis trisóma a dhéanamh 18. Ansin is féidir le karyotype féatais (socrú na gcrómasóm go léir) siondróm Edwards a dhearbhú nó nach bhfuil.
Trisomy 18: cén chóireáil? Cén tacaíocht?
Ar an drochuair, níl aon chóireáil go dtí seo chun trisóim a leigheas 18. De réir an láithreáin Dílleachta, ní athraíonn cóireáil mháinliachta ar mhífhoirmíochtaí an prognóis go suntasach. Ina theannta sin, tá roinnt mífhoirmíochtaí ann nach féidir oibriú orthu.
Dá bhrí sin tá bainistíocht trisomy 18 thar aon rud eile cúram tacúil agus compord. Is é an sprioc saol na leanaí a bhfuil tionchar orthu a fheabhsú a oiread agus is féidir, trí fhisiteiripe mar shampla. Is féidir aeráil shaorga agus feadán gastrach a chur i bhfeidhm chun cothú agus ocsaiginiú níos fearr. Déanann foireann leighis ildisciplíneach an bhainistíocht.