Clár ábhair
Cad é trisomy 21?
Ag teacht isteach sa chatagóir “neamhghnáchaíochtaí crómasómacha”, scéal crómasóim is ea an trisóim, i bhfocail eile ábhar géiniteach. Go deimhin, i duine aonair gan siondróm Down, téann na crómasóim i mbeirteanna. Tá 23 péire crómasóim i ndaoine, nó 46 crómasóim san iomlán. Labhraímid trisóim nuair nach mbíonn dhá cheann, ach trí chrómasóim ag ceann amháin ar a laghad de na péirí. Is féidir leis an aimhrialtacht chromosómach seo tarlú le linn oidhreacht ghéiniteach an dá chomhpháirtí a dháileadh, le linn gametes a chruthú (oocyte agus sperm), ansin le linn toirchithe.
Cé gur féidir le trisomy dul i bhfeidhm ar péire crómasóim ar bith, is é an ceann is cáiliúla ná trisomy 21, a bhaineann leis an 21ú péire crómasóim.
Tugtar an trisomy is coitianta agus inmharthana, trisomy 21, freisin Siondróm Down, breathnaítear ar an meán i 27 toircheas as 10. Méadaíonn a mhinicíocht le haois na máthar. Meastar go bhfuil timpeall 000 duine le siondróm Down sa Fhrainc (timpeall 50 breith sa bhliain sa Fhrainc).
Tabhair faoi deara go bhfuil trí fhochatagóir de shiondróm Down ann:
- trisomy 21 saor in aisce, iomlán agus aonchineálach, arb ionann é agus thart ar 95% de chásanna trisóim 21:
tá na trí chrómasóim 21 scartha óna chéile, baineann an aimhrialtacht le crómasóim 21 ina iomláine agus breathnaíodh é sna cealla go léir a scrúdaíodh (iad siúd ar a laghad a ndearnadh anailís orthu sa tsaotharlann);
- trisomy mósáic 21:
comhtháthaíonn cealla le 47 crómasóim (lena n-áirítear 3 chrómasóim 21) le cealla le 46 crómasóim, lena n-áirítear 2 chrómasóim 21. Athraíonn cion na dhá chatagóir cealla ó ábhar amháin go ceann eile, ach ó orgán amháin nó orgán eile freisin. fíochán amháin go ceann eile san aon duine aonair;
- trisomy 21 trí thrasghluaiseacht:
taispeánann an karyotype (is é sin, socrú na gcrómasóm go léir) trí chrómasóim 21, ach níl siad uile grúpáilte le chéile. Is féidir, mar shampla, ceann de na trí chrómasóim 21 a bheith le dhá chrómasóim 14, nó 12…
Cúiseanna agus fachtóirí riosca siondróm Down
Tagann trisomy 21 as dáileadh bocht crómasóim le linn roinnt na gceall a tharlaíonn tráth an toirchithe. Ag an am seo, níl sé soiléir fós cén fáth go bhfuil sé seo ag tarlú. Ar an láimh eile, tá a fhios againn an príomhfhachtóir riosca: aois na máthar sa todhchaí.
An níos sine bean, is ea is dóichí a bheidh sí breith a thabhairt do leanbh le trisóim, agus fortiori le trisomy 21. Ó 1/1 go 500 bliain, ardaíonn an dóchúlacht seo ó 20/1 go 1 bhliain, ansin 000/30 go 1 bhliain, agus fiú ó 100/40 go 1 bhliain.
Tabhair faoi deara, i dteannta aois na máthar, go bhfuil dhá fhachtóir riosca aitheanta eile ann a bhaineann le leanbh a bhfuil siondróm Down air, eadhon:
- láithreacht mínormáltacht chromosómach atá nasctha le crómasóim 21 i gceann de na tuismitheoirí (a mbíonn trisóim mar thoradh air trí thrasghluaiseacht);
- tar éis leanbh a bhfuil siondróm Down air a bhreith cheana féin.
Cad iad na comharthaí de shiondróm Down?
Chomh maith le cuma tréith an chinn agus an duine (ceann beag agus cruinn, fréamh beagán marcáilte na srón, súile leathan óna chéile, muineál beag agus leathan, srl.), Tá comharthaí fisiciúla tréithiúla eile: strabismus, lámha stocaí agus méara gearra, dealbh ghearr (is annamh níos mó ná sé throigh in aosaigh), drochthonn matáin (hypotonia), agus uaireanta mífhoirmíochtaí níos tromchúisí, cairdiach, ocular, díleá, ortaipéideach.
Tugtar faoi deara freisin míchumas intleachtúil de dhéine éagsúil, a dhéanann difear do chumais astarraingthe. Tabhair faoi deara, áfach, nach bhfágann tábhacht níos mó nó níos lú an easnaimh intleachtúil uathriail áirithe i measc daoine aonair lena mbaineann. Braitheann gach rud freisin ar thacaíocht, oideachas agus monatóireacht gach linbh a bhfuil siondróm Down air.
Cad iad iarmhairtí agus deacrachtaí siondróm Down?
Níl iarmhairtí siondróm Down ar bith seachas na comharthaí is cúis leis, ag tosú le míchumas intleachtúil.
Ach níos faide ná na hairíonna clasaiceacha, is féidir le trisomy 21 galair sa sféar ENT a chur faoi deara, íogaireacht níos mó d’ionfhabhtuithe, riosca méadaithe bodhaire mar gheall ar ionfhabhtuithe cluaise go minic, fadhbanna amhairc (myopia, strabismus, cataracts luath), titimeas, deformities comhpháirteacha (scoliosis , kyphosis, hyperlordosis, kneecaps luxable, etc.) atá nasctha le hyperlaxity ligament, fadhbanna díleácha, galair autoimmune níos minice, nó ailsí níos minice (leoicéime óige, lymphoma i ndaoine fásta go háirithe)…
Scagadh: conas atá tástáil shiondróm Down ag dul?
Sa Fhrainc faoi láthair, déantar an tástáil scagtha le haghaidh trisomy 21 a thairiscint go córasach do mhná torracha. Is éard atá ann sa chéad áit tástáil fola in éineacht le ultrafhuaime, a tharlaíonn idir 11 agus 13 seachtaine de amenorrhea, ach a d’fhéadfadh a bheith indéanta suas le 18 seachtaine de amenorrhea.
Ligeann measúnacht marcóirí séiream (próitéiní) i bhfuil na máthar, in éineacht le tomhais ultrafhuaime (tréshoilseacht nuchal go háirithe) agus ag aois na máthar sa todhchaí, an riosca a bhaineann le breith a thabhairt do leanbh le siondróm Down.
Tabhair faoi deara gur dóchúlacht é seo agus ní cinnteacht é. Má tá an riosca os cionn 1/250, meastar go bhfuil sé “ard”.
Má tá an riosca ríofa os cionn 1/250, tairgtear scrúduithe breise: scagadh réamhbhreithe neamh-ionrach, nó amniocentesis.
Trisomy 21: cén chóireáil?
Faoi láthair, níl aon chóireáil ann chun trisóim a “leigheas” 21. Is iompróir tú an mínormáltacht chromosómach seo ar feadh an tsaoil.
Mar sin féin, tá bealaí taighde á n-iniúchadh, go háirithe agus é mar aidhm, ní an iomarca crómasóim a bhaint, ach a thionchar a chealú. Ach cé gurb é an crómasóim seo an ceann is lú díobh seo, tá níos mó ná 250 géinte ann. D’fhéadfadh iarmhairtí diúltacha a bheith ag baint le é a scriosadh ar fad, nó fiú é a thost.
Is éard atá i gcur chuige eile atá á staidéar ná díriú ar ghéinte áirithe áirithe de chrómasóim 21 sa bhreis, d’fhonn gníomhú orthu. Is géinte iad seo a bhfuil dlúthnasc acu le deacrachtaí foghlama, cuimhne nó cognaíochta i ndaoine a bhfuil siondróm Down orthu.
Trisomy 21: a bhainistíocht
Ionas go sroicheann leanbh le siondróm Down leibhéal áirithe neamhspleáchais i ndaoine fásta, agus nach bhfulaingíonn sé an iomarca deacrachtaí i dtéarmaí a shláinte, moltar go leanfaí leantach míochaine dá bharr.
Mar gheall ar bhreis ar mhífhoirmíochtaí ó bhroinn a d’fhéadfadh a bheith ann, méadaíonn trisomy 21 an baol go mbeidh paiteolaíochtaí eile cosúil le hipiteirmeachas, titimeas nó siondróm apnea codlata. Mar sin teastaíonn seiceáil leighis iomlán ag am breithe. stoc a ghlacadh, ach go rialta freisin i rith an tsaoil.
Maidir le scileanna gluaiste, teanga, cumarsáid, teastaíonn tacaíocht ó roinnt speisialtóirí d’fhonn cabhrú le leanaí a bhfuil siondróm Down orthu a gcumas a fhorbairt chomh hard agus is féidir. Leis sin, teiripeoirí síceamótair, fisiteiripeoirí nó teiripeoirí urlabhra is speisialtóirí iad nach mór do leanbh le siondróm Down a fheiceáil go rialta chun dul ar aghaidh.
Agus iad scaipthe ar fud mhórthír na Fraince agus thar lear, tá na CAMPSPanna, nó na hionaid gníomhaíochta míochaine-shóisialta luatha, in ann aire a thabhairt do leanaí a bhfuil siondróm Down orthu. Clúdaíonn an Árachas Sláinte gach idirghabháil a dhéanann na CAMPSPanna. Tá na CAMSPanna maoinithe 80% ag an gCiste Árachais Sláinte Príomhúil, agus 20% ag an gComhairle Ghinearálta a bhfuil siad ag brath orthu.
Níor cheart go mbeadh aon leisce ort glaoch ar na cumainn éagsúla atá ann timpeall ar shiondróm Down, mar is féidir leo tuismitheoirí a atreorú chuig gairmithe agus struchtúir atá in ann aire a thabhairt dá leanbh.
Lá Siondróm Domhanda Down
Gach bliain, is é 21 Márta Lá Siondróm World Down. Níor roghnaíodh an dáta seo de sheans, ós rud é gur 21/21, nó 03/3 i mBéarla é, a léiríonn macalla go bhfuil trí chrómasóim 21 ann.
Eagraithe den chéad uair i 2005, tá sé mar aidhm ag an Lá seo an pobal i gcoitinne a chur ar an eolas níos fearr faoin bpaiteolaíocht seo, atá faoi láthair mar phríomhchúis le moilliú meabhrach i measc daoine faoi mhíchumas intleachta. Is é an smaoineamh ná feasacht ar an riocht seo a ardú chun daoine leis an ngalar a chomhtháthú níos fearr sa tsochaí, agus leanúint le taighde chun aire níos fearr a thabhairt dóibh ar leibhéal an leighis agus an oideachais.
Stocaí mí-chomhoiriúnacha chun feasacht a ardú faoi shiondróm Down
Cuireadh tús leis in 2015 ag an gcomhlachas “Down Syndrome International” (DSI) agus arna athsheoladh ag Trisomy 21 France, is éard atá san oibríocht # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) stocaí mí-chomhoiriúnacha a chaitheamh le haghaidh Lá Domhanda Siondróm Down, an 21 Márta. An sprioc: éagsúlacht agus difríocht a chur chun cinn, ach freisin saol daoine le siondróm Down agus na cumainn a oibríonn chun tacú leo a chur in iúl.