Nuair a smaoinímid ar shiondróm Down, is é an chéad choinníoll a smaoinímid trisomy 21, nó siondróm Down. An méid sin ráite nuair a labhraímid faoi dhuine le siondróm Down, measann muid i ndáiríre go bhfuil siondróm Down orthu.
Mar sin féin, sainmhíníonn trisomy aimhrialtacht ghéiniteach thar aon rud eile, agus dá bhrí sin is féidir léi a bheith i bhfoirmeacha éagsúla. Mar sin tá cineálacha éagsúla siondróm Down ann i ndáiríre.
Cad é siondróm Down?
Tá siondróm Down thar aon rud eile de crómasóim. Labhraímid faoi aimhrialtacht aneuploidy, nó níos simplí, crómasómach. I ngnáthdhuine aonair, nach bhfuil siondróm Down ag fulaingt, téann na crómasóim i mbeirteanna. Tá 23 péire crómasóim i ndaoine, nó 46 crómasóim san iomlán. Labhraímid trisomy nuair nach bhfuil dhá cheann ar a laghad de na péirí, ach trí chrómasóim.
Is féidir leis an aimhrialtacht chromosómach seo tarlú le linn oidhreacht ghéiniteach an dá chomhpháirtí a dháileadh le linn na gametes (oocyte agus spermatozoon) a chruthú, ansin le linn toirchithe.
Is féidir le siondróm Down difear a dhéanamh péire crómasóim ar bith, an ceann is fearr aithne air ná an 21ú péire crómasóim. I ndáiríre, is féidir an oiread trisóim a bheith ann agus atá i gceist le péirí crómasóim. Amháin, i ndaoine, críochnaíonn an chuid is mó de na trisóim le breith anabaí, toisc nach bhfuil an suth inmharthana. Tá sé seo fíor go háirithe i gcás trisomy 16 agus trisomy 8.
Cad iad na cineálacha is coitianta de shiondróm Down?
- Trisomy 21, nó siondróm Down
Is é Trisomy 21 an an chéad chúis a ndearnadh easnamh meabhrach géiniteach air. Is é an trisomy is coitianta agus inmharthana é freisin. Tugtar faoi deara ar an meán le linn 27 toircheas as 10 agus méadaíonn a mhinicíocht le haois na máthar. Tá thart ar 000 breith leanaí le siondróm Down in aghaidh na bliana sa Fhrainc, de réir Institiúid Lejeune, a thairgeann tacaíocht leighis agus síceolaíoch dóibh siúd atá buailte.
I dtriail 21, tá crómasóim 21 faoi thrí seachas dhá. Ach tá “fochatagóirí” ann chun trisóim 21 a ainmniú:
- trisomy saor in aisce, iomlán agus aonchineálach 21, arb ionann é agus thart ar 95% de chásanna trisóim 21: tá na trí chrómasóim 21 scartha óna chéile, agus breathnaíodh an aimhrialtacht sna cealla go léir a scrúdaíodh (iad siúd ar a laghad a ndearnadh anailís orthu sa tsaotharlann);
- trisomy mósáic 21 : comhoibríonn cealla le 47 crómasóim (lena n-áirítear 3 chrómasóim 21) le cealla le 46 crómasóim lena n-áirítear 2 chrómasóim 21. Athraíonn an cion den dá chatagóir cealla ó ábhar amháin go ceann eile agus, san duine céanna, ó dhuine go duine. orgán nó fíochán go fíochán;
- trisomy 21 trí thrasghluaiseacht : taispeánann an karyotype genome trí chrómasóim 21, ach níl siad uile grúpáilte le chéile. Is féidir, mar shampla, ceann de na trí chrómasóim 21 a bheith le dhá chrómasóim 14, nó 12…
Príomh-airíonna siondróm Down
« Tá gach duine a bhfuil siondróm Down air féin uathúil, ar dtús, le hoidhreacht ghéiniteach iomlán agus a bhealach bunaidh chun tacú leis an mbreis seo de ghéinte. », Sonraíonn Institiúid Lejeune. Cé go bhfuil éagsúlacht mhór sna hairíonna ó dhuine le siondróm Down go duine eile, tá roinnt tréithe fisiciúla agus meabhracha coitianta ann.
Is éard is míchumas intleachtúil ann i gcónaí, fiú má tá sé marcáilte níos mó nó níos lú ó dhuine go duine. Tá comharthaí fisiciúla tréithiúla ann freisin: ceann beag agus cruinn, muineál beag agus leathan, súile oscailte leathan, strabismus, fréamh neamhshoiléir na srón, lámha stocacha agus méara gearra… deacrachtaí ó bhroinn uaireanta is féidir iad a chur leis na hairíonna seo, agus bíonn monatóireacht fhairsing mhíochaine de dhíth orthu: croí, súile, díleá, mífhoirmíochtaí ortaipéideacha…
Chun déileáil níos fearr leis na deacrachtaí seo agus míchumais choirp agus mheabhracha a theorannú, cúram ildisciplíneach do dhaoine le siondróm Down : géineolaitheoirí, teiripeoirí síceamótair, fisiteiripeoirí, teiripeoirí urlabhra…
- Trisomy 13, nó siondróm Patau
Tá trisomy 13 mar gheall ar an tríú cuid a bheith i láthair crómasóim 13. Ba é an géineolaí Meiriceánach Klaus Patau an chéad duine a rinne cur síos air, i 1960. Meastar a mhinicíocht idir 1/8 agus 000/1 breithe. Ar an drochuair, tá iarmhairtí tromchúiseacha ag an aimhrialtacht ghéiniteach seo don fhéatas lena mbaineann: mífhoirmíochtaí móra cheirbreacha agus cairdiacha, aimhrialtachtaí súl, mífhoirmíochtaí an chnámharlaigh agus an chórais díleá…. Faigheann formhór mór na bhféatas lena mbaineann bás (thart ar 15-000%) In Utero. Agus fiú má mhaireann sé, tá leanbh le siondróm Down air ionchas saoil an-íseal, cúpla mí go cúpla bliain ag brath ar na mífhoirmíochtaí, agus go háirithe i gcás mósáic (géinitíopaí éagsúla i láthair).
- Trisomy 18, nó siondróm Edwards
Léiríonn Trisomy 18, mar a thugann a ainm le tuiscint, láithreacht crómasóim 18 breise. Rinne an géineolaí Sasanach John H. Edwards cur síos ar an aimhrialtacht ghéiniteach seo den chéad uair i 1960. Meastar minicíocht na trisóim seo ag 1/6 go 000/1 breithe. I 18% de na cásanna, bíonn trisomy 95 mar thoradh air bás In Utero, cinntíonn sé suíomh Orphanet, tairseach do ghalair neamhchoitianta. Mar gheall ar dhrochfhoirmíochtaí cairdiacha, néareolaíocha, díleácha nó fiú duánacha, is gnách go bhfaigheann nuabheirthe a bhfuil trisóim 18 bás orthu le linn a gcéad bhliain dá saol. Le mósáic nó trisomy trasghluaiseachta 18, is mó an t-ionchas saoil, ach nach sáraíonn sé mar dhuine fásta.
- Siondróm Down a théann i bhfeidhm ar na crómasóim gnéis
Ós rud é go sainmhínítear trisomy trí chrómasóim breise a bheith sa karyotype, is féidir gach crómasóim a bheith i gceist, lena n-áirítear crómasóim gnéis. Chomh maith leis sin tá trisómaí a théann i bhfeidhm ar an bpéire crómasóim X nó XY. Is é príomh-iarmhairt na trisóim seo ná tionchar a imirt ar na feidhmeanna atá nasctha leis na crómasóim gnéis, go háirithe leibhéil na hormóin gnéis agus na n-orgán atáirgthe.
Tá trí chineál trisóim crómasóim gnéis ann:
- trisomy X, nó siondróm triple X., nuair a bhíonn trí chrómasóim X ag an duine aonair. Is bean í an leanbh leis an trisóim seo, agus ní chruthaíonn sé aon fhadhbanna móra sláinte. Is minic a bhíonn an aimhrialtacht ghéiniteach seo thángthas air mar dhuine fásta, le linn scrúduithe domhain.
- Siondróm Klinefelter, nó trisomy XXY : tá dhá chrómasóim X ag an duine aonair agus crómasóim Y amháin. Is fireann i gcoitinne an duine aonair, agus neamhthorthúil. Cruthaíonn an trisomy seo fadhbanna sláinte, ach níl aon deformities móra ann.
- Siondróm Jacob, nó trisomy 47-XYY : dhá chrómasóim Y agus crómasóim X amháin a bheith i láthair. Is fireann an duine aonair. Ní cúis leis an aimhrialtacht ghéiniteach seo aon comharthaí tréith mór, is minic a bhreathnaítear air i ndaoine fásta, le linn karyotype a dhéantar chun críche eile.
Is beag siomptómach, is annamh a dhéantar diagnóisiú ar na neamhghnáchaíochtaí géiniteacha seo a bhaineann le crómasóim X agus Y. san utero.
Ar an láimh eile, na trisóim eile go léir (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22…(b) mura mbíonn breith anabaí spontáineach mar thoradh orthu go nádúrtha, bíonn amhras orthu de ghnáth ar ultrafhuaime, má thugtar moilliú fáis orthu, ag baint úsáide as tomhas tréshoilseachta nuchal, bithóipse trófólast, nó 'amniocentesis, chun karyotype a dhéanamh i gcás trisóim amhrasta. Má chruthaítear trisóim díchumasaithe, molann an fhoireann leighis foirceannadh míochaine an toirchis.