Clár ábhair
Cad is diagnóis réamhbhreithe ann?
Tá rochtain ag gach bean torrach ar scagthástáil réamhbhreithe (na trí ultrafhuaime + an dara tástáil fola trimester). Má thaispeánann scagadh go bhfuil an baol ann go mbeidh mífhoirmiú nó mínormáltacht ann don leanbh, déantar tuilleadh taighde trí dhiagnóis réamhbhreithe a dhéanamh. Ligeann sé aimhrialtacht féatais nó galar a thabhairt faoi deara nó a eisiamh. Ag brath ar na torthaí, moltar prognóis a d’fhéadfadh deireadh a chur le toircheas míochaine nó obráid ar an leanbh ag am breithe.
Cé atá in ann tairbhe a bhaint as diagnóis réamhbhreithe?
Gach bean atá i mbaol breith a thabhairt do leanbh le locht.
Sa chás seo, tugtar comhairliúchán míochaine dóibh ar dtús maidir le comhairleoireacht ghéiniteach. Le linn an agallaimh seo, mínímid do thuismitheoirí amach anseo na rioscaí a bhaineann le scrúduithe diagnóiseacha agus tionchar na mífhoirmithe ar shaol an linbh.
Diagnóis réamhbhreithe: cad iad na rioscaí?
Tá teicnící éagsúla ann, lena n-áirítear modhanna neamh-ionracha (gan riosca don mháthair agus don fhéatas mar ultrafhuaime) agus modhanna ionracha (amniocentesis, mar shampla). Féadfaidh siad seo crapthaí nó fiú ionfhabhtuithe a chur faoi deara agus mar sin níl siad fánach. De ghnáth ní dhéantar iad ach má tá comharthaí rabhaidh láidre ann maidir le damáiste féatais.
An aisíoctar diagnóis réamhbhreithe?
Aisíoctar an DPN nuair a fhorordaítear go míochaine é. Mar sin, má tá tú 25 bliana d’aois agus má theastaíonn uait amniocentesis a dhéanamh ar eagla go dtabharfá breith do leanbh le siondróm Down, ní bheidh tú in ann aisíocaíocht a éileamh ar amniocentesis, mar shampla.
Diagnóis réamhbhreithe le haghaidh mífheidhmiú coirp
Ultrafhuaim. Chomh maith leis na trí ultrafhuaime scagtha, tá ultrafhuaime géara “tagartha” mar a thugtar orthu a fhágann gur féidir neamhghnáchaíochtaí moirfeolaíocha a lorg: mífhoirmíochtaí géag, cairdiach nó duánach. Socraítear 60% de fhoirceannadh míochaine an toirchis tar éis an scrúdaithe seo.
Diagnóis réamhbhreithe le haghaidh neamhghnáchaíochtaí géiniteacha
Amniocentesis. Léirithe idir an 15ú agus an 19ú seachtain den toircheas, ceadaíonn amniocentesis sreabhán amniotic a bhailiú le snáthaid bhreá, faoi rialú ultrafhuaime. Mar sin is féidir linn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a lorg ach coinníollacha oidhreachta freisin. Is scrúdú teicniúil é agus tá an baol go gcuirfear deireadh le toircheas de thaisme 1%. Tá sé curtha in áirithe do mhná os cionn 38 bliana d’aois nó a meastar go bhfuil a dtoircheas i mbaol (stair an teaghlaigh, scagadh buartha, mar shampla). Is í an teicníc dhiagnóiseach is mó a úsáidtear go forleathan í: úsáideann 10% de mhná na Fraince í.
Bithóipse na trófólast. Cuirtear feadán tanaí isteach tríd an cheirbheacs go dtí an áit a bhfuil villi chorionic an trófólast (an broghais sa todhchaí) suite. Tugann sé seo rochtain ar DNA an linbh chun neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a d’fhéadfadh a bheith ann a aithint. Déantar an tástáil seo idir an 10ú agus an 11ú seachtain den toircheas agus tá an baol breith anabaí idir 1 agus 2%.
Tástáil fola na máthar. Déantar é seo chun cealla féatais atá i méideanna beaga i bhfuil na máthar le bheith a chuardach. Leis na cealla seo, is féidir linn “karyotype” (léarscáil ghéiniteach) den leanbh a bhunú chun mínormáltacht chromosómach a bhrath. D’fhéadfadh an teicníc seo, atá fós turgnamhach, amniocentesis a athsholáthar sa todhchaí toisc go bhfuil sí gan riosca don fhéatas.
Cordocentesis. Is éard atá i gceist leis seo ná fuil a thógáil ó fhéith imleacáin an chorda. A bhuíochas le cordocentesis, déantar roinnt galair a dhiagnóisiú, go háirithe an craiceann, haemaglóibin, rubella nó tocsoplasmosis. Tarlaíonn an sampla seo ón 21ú seachtain ó thoircheas. Mar sin féin, tá riosca suntasach ann go gcaillfear féatais agus is dóichí go ndéanfaidh dochtúirí amniocentesis.