Clár ábhair
Ceann de na comharthaí is tréithiúla den ghalar ná carnadh paiteolaíoch copair i réimse na n-orgán éagsúla, damáiste fíocháin, go háirithe an t-ae, fadhbanna an néarchórais, athruithe in iris na súl.
Cad é galar Wilson-Konovalov
Is paiteolaíocht oidhreachtúil é galar Wilson-Konovalov. Tarlaíonn sé nuair a thugann tuismitheoirí géine lochtach (ATP7B) ar a leanbh. Tagraíonn an coinníoll do phaiteolaíochtaí cúlaitheacha uathsómacha, is é sin, tarlaíonn sé má iompraíonn gach ceann de na tuismitheoirí géine den chineál céanna ina gcealla agus go bhfaigheann an leanbh an dá ghéin ag an am céanna - ón máthair agus ón athair.
Tugann an ghéin lochtach seo treoracha do shintéis próitéin a rialaíonn malartú agus iompar copair laistigh den chorp. Leis an locht, carnann copar san ae, comhchruinníonn sé sa ganglia nerve, agus déantar é a thaisceadh in iris na súl. Níl an paiteolaíocht coitianta, uaireanta tá sé an-deacair a aithint, go háirithe mura bhfuil othair den sórt sin sa teaghlach.
Cúiseanna an ghalair Wilson-Konovalov i ndaoine fásta
Is é an príomh-phróiseas sa phaiteolaíocht seo ná oidhreacht na géine lochtach ó na tuismitheoirí. Tá sé suite ar an 13ú crómasóim agus rialaíonn sé meitibileacht copair.
Ar an meán, tá thart ar 50-70 mg de chopar i gcorp daoine fásta agus ní gá níos mó ná 2 mg den eilimint in aghaidh an lae, a thagann ó bhia.
Aistrítear formhór mór na microelement (95%) i ndlúthchomhar leis an próitéin plasma, ceruloplasmin. Tá sé déanta i gcónaí ag an ae, agus ní dhéantar ach thart ar 5% den chopar a iompar in éineacht le halbaimin.
Tá gá le copar chun páirt a ghlacadh i bpróisis meitibileach, lena n-áirítear cinn ocsaídiúcháin. Má fhorbraíonn galar Wilson, cuirtear isteach ar a eisfhearadh, méadaíonn an tiúchan sa plasma, as sin scaipeann sé chuig na fíocháin. Tarlaíonn an príomh-charnadh copair san inchinn, i réigiún an inteachán, laistigh den ae, agus freisin sna duáin. Tá éifeacht tocsaineach ag barrachas de microelement.
Comharthaí an ghalair Wilson-Konovalov i ndaoine fásta
Tá léirithe féideartha an-ilghnéitheach. Is minic a bhíonn an t-ae ag fulaingt (thart ar 40 - 50% de na cásanna), agus i gcásanna eile, is féidir loit néareolaíocha agus fadhbanna meabhrach a thabhairt faoi deara. Le damáiste don néarchóras agus don fhís, feictear symptom tipiciúil - léiriú an fháinne Kaiser-Fleischer (tarlaíonn sé mar gheall ar thaisceadh copair san iris lena staining donn ar leith).
I bhfoirm bhoilg an ghalair, is gnách go bhfeictear comharthaí níos gaire do 40 bliain d’aois. I measc na bpríomhghnéithe tá:
- cioróis an ae;
- heipitíteas ainsealach nó fulminant (fulminant).
In óige, tarlaíonn leagan docht-arrhythmohyperkinetic den ghalar níos minice. Tosaíonn sé le rigidity (dlúth, droch-chomhlíonadh) na matáin, neamhoird in iúl facial, neamhoird urlabhra, fadhbanna le feidhmiú gluaiseachtaí a éilíonn scileanna mótair fíneáil, agus roinnt laghdú ar fhaisnéis. Téann an galar ar aghaidh de réir a chéile, le tréimhsí níos measa agus loghadh.
De ghnáth tarlaíonn leagan de ghalar croitheadh Wilson idir aois 10 agus 30 go 35 bliain. D’fhéadfadh go mbeadh léirithe cosúil le crith, moilliú gluaiseachtaí, mhoilliú cainte, taomanna epileptic, fadhbanna meabhrach.
Is é an fhoirm is tearc den ghalar ná neamhoird extrapyramidal-cortical. Tá sé cosúil le gach foirm, ina theannta sin beidh urghabhálacha convulsive, fadhbanna intleachtúla tromchúiseacha, neamhoird gluaiseachta.
Cóireáil galar Wilson-Konovalov i ndaoine fásta
Tá diagnóis luath riachtanach le haghaidh cóireála éifeachtach. Níl sé seo éasca i gcónaí, go háirithe i gcásanna nach bhfuil aon comharthaí tipiciúil agus loit iris le cuma fáinne. Is minic a thagann othair chuig néareolaí, gastraenterolaí, nó aimsíonn oftailmeolaí an fhadhb.
Diagnóisic
Má tá muid ag caint faoi léiriú comharthaí súl, scrúdaíonn an dochtúir riocht na súl ar dtús le lampa scoilt chun láithreacht fáinne Kaiser-Fleischer a dhearbhú.
Léirítear ceapachán tástálacha bithcheimiceacha fola agus fuail, rud a thaispeánfaidh ábhar méadaithe copair sa fual agus tiúchan laghdaithe ceruloplasmin sa phlasma fola.
Léireoidh CT nó MRI próisis atrophic san inchinn agus cerebellum, damáiste do na núicléis basal.
Ina theannta sin, déantar comhairliúchán le géineolaí agus roinnt tástálacha géiniteacha a shainaithníonn géinte lochtacha.
Cóireálacha nua-aimseartha
Is é an príomh-mhodh cóireála don ghalar seo ná drugaí thiol a cheapadh, go háirithe unithiol nó D-penicillamine, cuprenil. Tógtar na drugaí ar feadh i bhfad, roghnaíonn an dochtúir an dáileog is fearr is féidir, rud a sheachnóidh fo-iarsmaí.
Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir drugaí a úsáid ón ngrúpa neuroleipticí, le rigidity matán - levodopa nó carbidopa.
I gcásanna tromchúiseacha, cuirtear trasphlandú ae agus teiripe imdhíonachta in iúl. Is féidir biohemoperfusion a úsáid le haonróg d’eilimintí ceallacha beo den spleen leis an ae.
Ina theannta sin, is gá aiste bia a leanúint cé is moite de bhianna ina bhfuil méid mór copar.
Cosc ar ghalar Wilson-Konovalov i ndaoine fásta sa bhaile
“Chun paiteolaíocht a chosc,” a deir sé. néareolaí Valentina Kuzmina, – tá sé riachtanach cloí le aiste bia Uimh. Moltar freisin drugaí a ghlacadh den ghrúpa vitimín B5, unithiol, trientine.
Ceisteanna agus freagraí coitianta
Labhraíomar faoi na fadhbanna a bhaineann le galar Wilson-Konovalov, a chuid deacrachtaí agus an fhéidearthacht féinchóireála le néareolaí Valentina Kuzmina.
● damáiste ae, go háirithe má fhorbraíonn cioróis an ae;
● meabhairghalar – mhoilliú meabhrach suntasach, síocóis;
● galair néareolaíocha – comhordú lagaithe, ina bhfuil crith ar na géaga, neamhoird siúil, salivation méadaithe.