Is galar géiniteach oidhreachta é galar Wilson a choisceann copar a dhíchur ón gcorp. Bíonn fadhbanna ae nó néareolaíocha mar thoradh ar chopar a thógáil san ae agus san inchinn. Tá leitheadúlacht galar Wilson an-íseal, timpeall 1 as 30 duine. (000) Tá cóireáil éifeachtach ann don ghalar seo, ach tá fadhbanna lena dhiagnóisiú luath toisc go bhfanann sé ina thost ar feadh i bhfad.

Tosaíonn bailiú copair ag am breithe, ach is minic nach mbíonn na chéad chomharthaí de ghalar Wilson le feiceáil go dtí an ógántacht nó an aosacht. Is féidir leo a bheith an-éagsúil toisc go mbíonn tionchar ag carnadh copair ar roinnt orgán: an croí, na duáin, na súile, an fhuil… Tá na chéad chomharthaí hepatic nó néareolaíoch i dtrí cheathrú de na cásanna (40% agus 35% faoi seach), ach is féidir leo a bheith síciatrach, duánach, haemaiteolaíoch agus inchríneolaíoch freisin. Bíonn tionchar ar leith ar an ae agus an inchinn toisc go bhfuil an copar is mó iontu go nádúrtha cheana féin. (2)

• Neamhoird ae: buíochán, cioróis, teip ae…
• Neamhoird néareolaíocha: dúlagar, neamhoird iompraíochta, deacrachtaí foghlama, deacrachtaí iad féin a chur in iúl, crith, crampaí agus conarthaí (dystonia)…

Tá an fáinne Keyser-Fleisher atá timpeall ar an iris ina saintréith de thógáil copair sa tsúil. Chomh maith leis na hairíonna géarmhíochaine seo, is féidir le galar Wilson a bheith i láthair le hairíonna neamhcharachtar, mar shampla tuirse ginearálta, pian bhoilg, urlacan agus cailleadh meáchain, anemia, agus pian comhpháirteach.

Ag bunús an ghalair Wilson, tá sóchán sa ghéine ATP7B suite ar chrómasóim 13, a bhfuil baint aige le meitibileacht copair. Rialaíonn sé táirgeadh próitéin ATPase 2 a bhfuil ról aige maidir le copar a iompar ón ae go codanna eile den chorp. Is bloc tógála riachtanach é copar do go leor feidhmeanna cille, ach de bhreis ar chopar bíonn sé tocsaineach agus déanann sé dochar d’fhíocháin agus d’orgáin.

Tá cúlú autosómach ag tarchur galar Wilson. Is gá, dá bhrí sin, dhá chóip den ghéine mutated (ón athair agus ón máthair) a fháil chun an galar a fhorbairt. Ciallaíonn sé seo go bhfuil fir agus mná nochtaithe go cothrom agus go bhfuil riosca ag ceathrar tuismitheoirí a iompraíonn an géine mutated ach nach bhfuil tinn i gceithre cinn ag gach breith an galar a tharchur.

Tá cóireáil éifeachtach ann chun dul chun cinn an ghalair a stopadh agus a chuid comharthaí a laghdú nó fiú deireadh a chur leis. Is gá freisin go dtionscnófar é go luath, ach is minic a thógann sé míonna tar éis na hairíonna tosú chun an galar ciúin seo a dhiagnóisiú, nach bhfuil mórán ar eolas faoi agus a gcuireann a chuid comharthaí in iúl do go leor riochtaí eile (is é heipitíteas damáiste ae agus dúlagar do rannpháirtíocht síciatrach) .

De bharr cóireála “chelating” is féidir copar a mhealladh agus é a dhíchur sa fual, agus ar an gcaoi sin a charnadh sna horgáin a theorannú. Tá sé bunaithe ar D-penicillamine nó Trientine, cógais a thógtar trí bhéal. Tá siad éifeachtach, ach d’fhéadfadh fo-iarsmaí tromchúiseacha a bheith ina gcúis leo (damáiste duáin, frithghníomhartha ailléirgeacha, srl.). Nuair a bhíonn na fo-iarsmaí seo ró-thábhachtach, rachaimid i muinín since a riarfaidh ionsú copair ag na intestí.

D’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú ae nuair a dhéantar damáiste ró-mhór don ae, rud a tharlaíonn i gcás 5% de dhaoine a bhfuil galar Wilson orthu (1).

Cuirtear tástáil scagtha géiniteach ar fáil do siblíní duine atá buailte. Bíonn cóireáil choisctheach éifeachtach mar thoradh air sa chás go mbraitear mínormáltacht ghéiniteach sa ghéine ATP7B.