Is galar casta géiniteach é scléaróis tuberous Bourneville arb é is sainairíonna é forbairt meall neamhurchóideach (neamh-ailseach) i gcodanna éagsúla den chorp. Is féidir na tumaí seo a lonnú ansin sa chraiceann, san inchinn, sna duáin, agus in orgáin agus fíocháin eile. Is féidir leis an bpaiteolaíocht seo fadhbanna tromchúiseacha a chruthú i bhforbairt an duine aonair. Mar sin féin, tá difríochtaí cliniciúla agus déine an ghalair éagsúil ó othar go othar.

De ghnáth bíonn na neamhghnáchaíochtaí craiceann a bhaineann leo cosúil le spotaí ar an gcraiceann nó le ceantair ina bhfuil an craiceann níos éadroime ná an chuid eile den chorp. Tugtar angiofibroma ar fhorbairt tumaí san aghaidh.

I gcomhthéacs damáiste inchinne, is iad na comharthaí cliniciúla urghabhálacha epileptic, fadhbanna iompraíochta (hipirghníomhaíocht, ionsaitheacht, míchumais intleachtúla, fadhbanna foghlama, srl.). Tá cineál éigin uathachais, neamhoird fhorbartha, a théann i bhfeidhm ar idirghníomhaíochtaí sóisialta agus cumarsáid, fiú ag leanaí áirithe a bhfuil an galar orthu. Is féidir le tumaí inchinne neamhurchóideacha deacrachtaí a bheith marfach don ábhar freisin.

Tá forbairt tumaí sna duáin coitianta i measc daoine a bhfuil scléaróis tiúbach orthu. Féadann sé seo a bheith ina chúis le deacrachtaí tromchúiseacha i bhfeidhm na duáin. Ina theannta sin, is féidir le tumaí forbairt sa chroí, sna scamhóga agus sa reitine. (2)

Is galar neamhchoitianta é, arb é a leitheadúlacht (líon na gcásanna i ndaonra áirithe ag am ar leith) 1/8 go 000/1 duine. (15)

Athraíonn na léirithe cliniciúla a bhaineann le scléaróis tiúbach Bourneville de réir na n-orgán atá buailte. Ina theannta sin, tá éagsúlacht mhór sna hairíonna a bhaineann leis an ngalar ó dhuine go duine. Le hairíonna ag dul ó éadrom go trom.

I measc na n-airíonna is fairsinge a aithníodh den ghalar seo tá urghabhálacha epileptic, neamhoird chognaíoch agus iompraíochta, neamhghnáchaíochtaí craiceann, srl. Is iad na horgáin is minice a ndéantar difear dóibh: an inchinn, an croí, na duáin, na scamhóga agus an craiceann.

Is féidir tumaí urchóideacha (ailseach) a fhorbairt sa ghalar seo ach is annamh iad agus bíonn tionchar acu go príomha ar na duáin.

Eascraíonn comharthaí cliniciúla an ghalair san inchinn ó ionsaithe ar leibhéil éagsúla:

- damáiste do tiúbair cortical;

- nóid ependymal (RSO);

- astrocytomas ollmhór ependymal.

Mar thoradh orthu seo tá: moilliú meabhrach, deacrachtaí foghlama, neamhoird iompraíochta, ionsaitheacht, neamhoird aird, hipirghníomhaíocht, neamhoird obsessive-compulsive, etc.

Tá forbairt na cysts nó angiomyolipomas tréithrithe ag damáiste duáin. Is féidir seo a bheith ina chúis le pian duáin agus fiú teip duáin. Má tá fuiliú trom faoi deara, d’fhéadfadh sé a bheith ó anemia trom nó brú fola ard. D’fhéadfadh iarmhairtí eile atá níos tromchúisí ach is annamh a bheith le feiceáil freisin, go háirithe forbairt carcanómaí (meall chomhchealla an epitheliiam).

Is féidir le damáiste don tsúil a bheith cosúil le spotaí infheicthe ar an reitine, ag cruthú suaitheadh ​​amhairc nó fiú daille.

Tá neamhghnáchaíochtaí craiceann iomadúla:

- macules hypomelanic: a bhfuil cuma spotaí solais ar an gcraiceann, áit ar bith ar an gcorp, mar thoradh ar easnamh i melanin, próitéin a thugann dath don chraiceann;

- cuma spotaí dearga ar an duine;

- paistí faoi dhath ar an mbarr;

- neamhghnáchaíochtaí craiceann eile, ag brath ó dhuine go duine.

Tá loit scamhóg i láthair in 1/3 d’othair a bhfuil forlámhas beag mná orthu. Ansin bíonn deacrachtaí análaithe níos mó nó níos lú ag na hairíonna a ghabhann leo.

Tá bunús an ghalair géiniteach agus oidhreachtúil.

Is éard atá i gceist le tarchur sócháin sna géinte TSC1 agus TSC2. Tagann na géinte spéise seo i bhfeidhm i bhfoirmiú próitéiní: hamartin agus tuberin. Cuireann an dá phróitéin seo ar chumas, trí chluiche idirghníomhach, iomadú cille a rialáil.

Beirtear othair a bhfuil an galar orthu le cóip mutated amháin ar a laghad de na géinte seo i ngach ceann dá gcealla. Ansin cuireann na sócháin seo teorainn le foirmiú hamartine nó tubertine.

Sa chomhthéacs ina ndéantar an dá chóip den ghéine a mhúchadh, cuireann siad cosc ​​iomlán ar tháirgeadh an dá phróitéin seo. Mar sin ní cheadaíonn an t-easnamh próitéine seo don chorp fás cealla áirithe a rialáil agus, sa chiall seo, tá forbairt cealla meall i bhfíocháin agus / nó orgáin éagsúla.

Tá na fachtóirí riosca chun paiteolaíocht den sórt sin a fhorbairt géiniteach.

Go deimhin, tá tarchur an ghalair éifeachtach trí mhodh ceannasach autosómach. Cibé acu, tá an géine spéise mutated suite ag crómasóim neamhghnéasach. Ina theannta sin, ní leor an galar a fhorbairt ach ceann amháin den dá chóip den ghéine mutated.

Sa chiall seo, tá riosca 50% ag duine a bhfuil duine den bheirt tuismitheoirí seo atá ag fulaingt ón ngalar an feinitíopa tinn a fhorbairt é féin.

Tá diagnóis an ghalair difreálach ar dtús. Tá sé bunaithe ar chritéir fhisiceacha aitíopúla. I bhformhór na gcásanna, is iad na chéad chomharthaí tréithiúla den ghalar: láithreacht urghabhálacha epileptic athfhillteach agus moilleanna i bhforbairt an ábhair. I gcásanna eile, bíonn spotaí craiceann nó meall croí mar thoradh ar na chéad chomharthaí seo.

Tar éis an chéad diagnóis seo, tá scrúduithe breise riachtanach chun an diagnóis a bhailíochtú nó nach bhfuil. Ina measc seo tá:

- scanadh inchinne;

- MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) den inchinn;

- ultrafhuaime sa chroí, san ae agus sna duáin.

Is féidir leis an diagnóis a bheith éifeachtach ag breith an linbh. Seachas sin, tá sé tábhachtach go ndéanfaí é chomh tapa agus is féidir d’fhonn cúram a chur ar an othar a luaithe is féidir.

Faoi láthair, níl aon leigheas ar an ngalar. Mar sin tá na cóireálacha gaolmhara neamhspleách ar na hairíonna a chuireann gach duine i láthair.

De ghnáth, tugtar drugaí frith-epileptic chun urghabhálacha a theorannú. Ina theannta sin, forordaítear drugaí chun cealla meall na hinchinne agus na duáin a chóireáil. I gcomhthéacs fadhbanna iompraíochta, is gá cóireáil shonrach a dhéanamh ar an leanbh.

Is gnách go mbíonn cóireáil an ghalair fadtéarmach. (1)