Is galar neamhchoitianta é siondróm Brugada arb é is sainairíonna baint chairdiach leis. De ghnáth bíonn ráta croí méadaithe (arrhythmia) mar thoradh air. Is féidir go dtiocfadh palpitations, fainting nó fiú bás mar thoradh ar an ráta croí méadaithe seo. (2)

D’fhéadfadh nach mbeadh aon comharthaí ag othair áirithe. Mar sin féin, in ainneoin na fírinne seo agus na normalachta i mhatán an chroí, is féidir le hathrú tobann i ngníomhaíocht leictreach an chroí a bheith contúirteach.

Is paiteolaíocht ghéiniteach í is féidir a tharchur ó ghlúin go glúin.

Ní fios fós an leitheadúlacht bheacht (líon na gcásanna den ghalar ag am ar leith, i ndaonra áirithe). Is é a mheastachán, áfach, 5 / 10. Fágann sin gur galar neamhchoitianta é a d’fhéadfadh a bheith marfach d’othair. (000)

Bíonn tionchar mór ag siondróm Brugada ar ábhair óga nó meánaosta. Tá forlámhas fireann le feiceáil sa phaiteolaíocht seo, gan drochshláinteachas bunúsach a bheith ann. In ainneoin an fhorlámhas fireann seo, is féidir le siondróm Brugada tionchar a imirt ar mhná freisin. Míníonn an córas hormónach fireann / baineann an líon níos mó fear seo a mbíonn tionchar ag an ngalar orthu. Go deimhin, bheadh ​​ról faoi phribhléid ag testosterone, hormón fireann amháin, i bhforbairt paiteolaíoch.

Déantar an forlámhas fireann / baineann seo a shainiú go hipitéiseach le cóimheas 80/20 d’fhir. I ndaonra 10 n-othar a bhfuil siondróm Brugada orthu, is fir iad 8 gcinn de ghnáth agus mná iad 2 acu.

Taispeánann staidéir eipidéimeolaíocha go bhfaightear an galar seo le minicíocht níos airde i measc na bhfear sa tSeapáin agus in Oirdheisceart na hÁise. (2)

I siondróm Brugada, is gnách go mbíonn comharthaí príomhúla le feiceáil sula dtosaíonn ráta croí thar a bheith ard. Caithfear na chéad chomharthaí seo a aithint chomh tapa agus is féidir d’fhonn deacrachtaí a sheachaint, agus go háirithe gabháil chairdiach.

Áirítear ar na príomhfhorbairtí cliniciúla:

• neamhghnáchaíochtaí leictreacha an chroí;
• palpitation croí;
• meadhrán.

Má tá bunús oidhreachtúil ag an ngalar seo agus d’fhéadfadh go mbeadh cásanna den siondróm seo i dteaghlach an cheist an bhféadfadh an galar a bheith i láthair san ábhar.

Féadann comharthaí eile forbairt an ghalair a éileamh. Go deimhin, rinneadh fibriliúchán atrial ar bheagnach 1 othar as gach 5 othar atá ag fulaingt ó shiondróm Brugada (arb é is sainairíonna gníomhaíocht dhí-chomhchruinnithe den muscle croí) nó fiú ráta ardráta croí a chur i láthair.

Méadaíonn láithreacht fiabhras in othair an baol go n-éireoidh siad níos measa na hairíonna a bhaineann le siondróm Brugada.

I roinnt cásanna, d’fhéadfadh rithim an chroí neamhghnácha maireachtáil agus fibriliúchán ventricular a bheith mar thoradh air. Freagraíonn an feiniméan deireanach sin do shraith crapthaí cairdiacha thar a bheith gasta agus neamh-chomhordaithe. De ghnáth, ní fhilleann an ráta croí go gnáth. Is minic go mbíonn tionchar ag réimse leictreach na matán croí agus is cúis le stopalláin i bhfeidhmiú na caidéil croí.

Is minic go mbíonn gabhála tobann cairdiach mar thoradh ar shiondróm Brugada agus dá bhrí sin bás an duine. Is iad na hábhair lena mbaineann, i bhformhór na gcásanna, daoine óga a bhfuil stíl mhaireachtála shláintiúil acu. Caithfidh an diagnóis a bheith éifeachtach go tapa d’fhonn cóireáil thapa a bhunú agus mar sin marbhántacht a sheachaint. Mar sin féin, is minic a bhíonn sé deacair an diagnóis seo a shuíomh ó thaobh na háite nach mbíonn na hairíonna le feiceáil i gcónaí. Míníonn sé seo an bás tobann i roinnt leanaí a bhfuil siondróm Brugada orthu nach léiríonn comharthaí scanrúil infheicthe. (2)

Is gnáthghníomhaíocht matáin chroí na n-othar a bhfuil siondróm Brugada orthu. Tá na haimhrialtachtaí suite i ngníomhaíocht leictreach na gníomhaíochta.

Ag dromchla an chroí, tá pores beaga (cainéil ian). Tá sé de chumas acu seo oscailt agus dúnadh go rialta chun ligean d’iain chailciam, sóidiam agus potaisiam pas a fháil taobh istigh de chealla an chroí. Ansin bíonn na gluaiseachtaí ianacha seo ag bunús ghníomhaíocht leictreach an chroí. Ansin is féidir le comhartha leictreach iomadú ó bharr na matán croí anuas agus ar an gcaoi sin ligean don chroí a ról mar “chaidéal” fola a chonradh agus a chomhlíonadh.

Tá bunús siondróm Brugada géiniteach. Is féidir le sócháin ghéiniteacha éagsúla a bheith ina gcúis le forbairt an ghalair.

Is é an géine SCN5A an géine is minice a bhíonn bainteach leis an bpaiteolaíocht. Tagann an géine seo i bhfeidhm i scaoileadh faisnéise a cheadaíonn na bealaí sóidiam a oscailt. Is cúis le sóchán laistigh den ghéine spéise seo modhnú ar tháirgeadh an phróitéin lena gceadaítear na bealaí ian sin a oscailt. Sa chiall seo, laghdaítear sreabhadh na n-ian sóidiam go mór, ag cur isteach ar bhualadh an chroí.

Mar gheall nach bhfuil ach ceann amháin den dá chóip den ghéine SCN5A ann is féidir neamhord a chur faoi deara sa sreabhadh ianach. Nó, i bhformhór na gcásanna, tá duine den dá thuismitheoir seo ag duine a bhfuil an sóchán géiniteach aige don ghéine sin.

Ina theannta sin, is féidir le géinte agus fachtóirí seachtracha eile a bheith mar bhunús le héagothroime i leibhéal gníomhaíochta leictreachais na matán croí. I measc na bhfachtóirí seo, aithnímid: drugaí áirithe nó éagothroime i sóidiam sa chorp. (2)

Tarchuirtear an galar by aistriú ceannasach autosómach. Cibé acu, is leor an duine ach an dá chóip den ghéine leasa a bheith ann chun an feinitíopa a bhaineann leis an ngalar a fhorbairt. De ghnáth, bíonn duine den dá thuismitheoir seo ag an duine a bhfuil an géine mutated aige. Mar sin féin, i gcásanna is annamh, is féidir sócháin nua a bheith le feiceáil sa ghéine seo. Baineann na cásanna deireanacha seo le daoine nach bhfuil cás den ghalar laistigh dá dteaghlach. (3)

Tá na fachtóirí riosca a bhaineann leis an ngalar géiniteach.

Déanta na fírinne, tá tarchur siondróm Brugada ceannasach autosómach. Cibé acu, ní gá ach ceann amháin den dá chóip den ghéine mutated a bheith i láthair chun fianaise a thabhairt don ghalar. Sa chiall seo, má chuireann duine den dá thuismitheoir sóchán sa ghéine spéise i láthair, is dócha go mbeidh tarchur ingearach an ghalair ann.

Tá diagnóis an ghalair bunaithe ar dhiagnóis dhifreálach phríomhúil. Go deimhin, tá sé tar éis scrúdú leighis a rinne an liachleachtóir ginearálta, ag tabhairt faoi deara comharthaí tréith an ghalair san ábhar, gur féidir forbairt an ghalair a chur i gcúl.

Ina dhiaidh seo, féadfar cuairt a thabhairt ar chairteolaí chun an diagnóis dhifreálach a dhearbhú nó nach ea.

Is é electrocardiogram (ECG) an caighdeán óir chun an siondróm seo a dhiagnóisiú. Tomhaiseann an tástáil seo an ráta croí chomh maith le gníomhaíocht leictreach an chroí.

Sa chás go bhfuil amhras faoi shiondróm Brugada, is féidir ingearchló den deighleog ST a thaispeáint in othair a bhfuil amhras orthu go bhfuil an galar orthu má úsáidtear drugaí mar: ajmaline nó fiú flecainide.

D’fhéadfadh go mbeadh gá le echocardiogram agus / nó Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh (MRI) chun láithreacht féideartha fadhbanna croí eile a scrúdú. Ina theannta sin, is féidir leis an tástáil fola na leibhéil potaisiam agus cailciam san fhuil a thomhas.

Is féidir tástálacha géiniteacha a dhéanamh chun láithreacht mínormáltachta sa ghéine SCN5A a bhfuil baint acu le siondróm Brugada a aithint.

Tá an chóireáil chaighdeánach don chineál seo paiteolaíochta bunaithe ar dhífhibrileoir cairdiach a ionchlannú. Tá an dara ceann cosúil le rialtóir. De bharr na feiste seo is féidir, i gcás minicíocht buille thar a bheith ard, suaití leictreacha a sheachadadh a ligfidh don othar gnáth rithim croí a fháil ar ais.

Faoi láthair, níl aon teiripe drugaí ann chun an galar a chóireáil. Ina theannta sin, is féidir roinnt beart a dhéanamh chun neamhoird rithimeacha a sheachaint. Tá sé seo fíor go háirithe maidir le díshealbhú mar gheall ar bhuinneach (tionchar a imirt ar chothromaíocht sóidiam sa chorp) nó fiú fiabhras, trí dhrugaí leordhóthanacha a ghlacadh. (2)