Dwarfism

Dwarfism

Tá teip fáis tréithrithe ag dwarfism. Is féidir cúiseanna éagsúla a bheith leis ach is é an ceann is coitianta achondroplasia, galar géiniteach a mbíonn forbairt chnámh neamhghnácha mar thoradh air.

Dwarfism, cad é?

Sainmhíniú ar dwarfism

Is locht fáis é dwarfism a bhféadfadh bunús géiniteach a bheith leis ach a d’fhéadfadh a bheith mar iarmhairt ar neamhoird éagsúla (cnámh, meitibileach, cothaitheach, hormónach, srl.). Féadann sé é féin a léiriú go comhionann ar fud an choirp, nó a bheith difriúil ag brath ar na géaga. Sa dara cás seo, is cosúil go bhfuil roinnt géaga gearr i gcomparáid leis an gcuid eile den chorp.

Cúiseanna an dwarfism

Aithníodh roinnt cúiseanna féideartha:

  • achondroplasia, galar géiniteach a mbíonn forbairt chnámh neamhghnácha mar thoradh air agus is é an chúis is coitianta le dwarfism;
  • hypochondroplasia, galar atá cosúil le achondroplasia ach a bhfuil iarmhairtí chomh suntasach aige ar an duine;
  • dysplasia iolrach epiphyseal atá ina damáiste don cartilage ag foircinn na gcnámha fada;
  • osteogenesis imperfecta, galar géiniteach is cúis le cnámha bríomhara;
  • an dealbh bunreachtúil beag a bhfuil bunús oidhreachtúil aige;
  • Siondróm Turner, neamhord géiniteach arb é is sainairíonna crómasóim X amháin a bheith ann i measc na mban agus a mbíonn stádas gairid mar thoradh air i gcónaí;
  • easnamh hormóin fáis;
  • scoliosis atá ina dhífhoirmiú ar an spine a bhféadfadh stádas gairid a bheith mar thoradh air;
  • etc. 

Diagnóis ar dwarfism

Tugtar an teip fáis faoi deara le linn óige. Déantar scrúdú cliniciúil lena n-áirítear anailís ar stair mhíochaine an duine aonair agus an teaghlaigh. Féadfar scrúduithe breise a dhéanamh freisin chun an diagnóis a dhearbhú agus bunús an dwarfism a aithint. Is féidir le gairmithe cúram sláinte brath ar thorthaí tástála géiniteacha, tástálacha íomháithe míochaine nó tástáil fola, mar shampla.

Is é Achondroplasia an chúis is coitianta le dwarfism. Bíonn tionchar ag an ngalar géiniteach seo ar leanbh amháin ar an meán i 15 bhreith.

Comharthaí dwarfism

  • Stádas beag: Tá na daoine a ndéantar difear dóibh níos lú ná daoine den aois, inscne agus eitneachas céanna. Nuair a labhraímid faoi dwarfism, is é 1m an airde is airde de ghnáth.
  • Péine: D’fhéadfadh pian ar ais, níos ísle ar ais agus muineál tarlú i gcásanna áirithe. Tá siad seo coitianta nuair a bhíonn tionchar ag fás an spine.
  • Neamhoird Géag Íochtarach: Is féidir go bhfeicfear griofadach, griofadach nó laige sna géaga íochtaracha. Tá na neamhoird seo coitianta i gcásanna dwarfism mar gheall ar achondroplasia.
  • Neamhoird Riospráide agus Cairdiach: D’fhéadfadh go mbeadh tionchar ag deformity an spine ar fheidhmiú na gcóras cardashoithíoch agus scamhógach, go háirithe i gcás scoliosis.

Cóireálacha le haghaidh dwarfism

Tar éis an dwarfism a dhiagnóisiú i leanaí, cuireann an liachleachtóir ginearálta nó an péidiatraiceoir faireachas míochaine rialta ar bun. D’fhéadfadh speisialtóirí eile a bheith i gceist leis an obair leantach ag brath ar bhunús an dwarfism.

I roinnt cásanna, is féidir cóireáil a chur i bhfeidhm. Is féidir é a bhunú ar:

  • cóireáil hormónach chun easnamh a cheartú;
  • ceartú cothaithe i gcás míchothaithe;
  • bainistíocht máinliachta;
  • cúram ortaipéideach;
  • seisiúin fisiteiripe;
  • etc.

Cosc a chur ar dwarfism

Is féidir go leor cúiseanna éagsúla a bheith le fadhbanna fáis i leanaí. Ina measc seo, is féidir easnaimh chothaitheacha a sheachaint trí réim bia sláintiúil, cothrom a ithe a fhreastalaíonn ar riachtanais an linbh. I gcás amhrais, moltar comhairle leighis.

Ar chúiseanna géiniteacha an dwarfism, d’fhéadfadh bainistíocht níos fearr réamhbhreithe ligean do bhainistíocht níos fearr.

Leave a Reply