Meitheamh 17, 2011

NUA-Eabhrac - Ba chóir go mbeadh mná in aois leanaí sásta leis an nuacht: Tá cuideachtaí Meiriceánacha ag obair chun tástáil fola a fhorbairt do shiondróm Down a bheidh níos cruinne ná na cinn atá ar fáil faoi láthair a luaithe is féidir. D'fhéadfadh an tástáil seo go leor mná a shábháil ó amniocentesis a bheith acu.

De bharr na tástála is féidir DNA féatais a aisghabháil san fhuil mháthar, ag naoi seachtaine an toirchis, sula mbíonn sé soiléir dóibh siúd atá timpeall air. Go dtí sin, ní fhéadfaí amniocentesis, tástáil a bhaineann le sreabhach amniotic a bhaint trí steallaire a chur isteach i broinn na máthar, a dhéanamh ach amháin ag ceithre mhí ó thoircheas, nó fiú níos mó.

Is galar géiniteach é siondróm Down a fhágann forbairt mheabhrach agus fhisiceach níos moille. Iad siúd atá ag fulaingt uaidh tá aghaidheanna leacaithe, necks gearr, agus lámha agus cosa níos lú. Tá baol suntasach aimhréidh acu, go háirithe cairdiach nó cloisteála. Tá a n-ionchas saoil thart ar 21 bliain.

I bhformhór na gcásanna, déantar trisomy 21 a dhiagnóisiú tar éis breithe, ach má dhéantar an tástáil fola nua seo a ghinearálú, d'fhéadfadh sé a bheith i bhfad roimhe sin. Fiú más ceist dheacair é diagnóis réamhbhreithe do lánúin nach mór dóibh cinneadh a dhéanamh maidir le ginmhilleadh nó gan ginmhilleadh. Toisc go mbíonn deacrachtaí ag tuismitheoirí leanaí le siondróm Down i réimse an oideachais agus i gcúram an linbh seo atá tar éis éirí ina dhuine fásta, tréimhse dheacair do thuismitheoirí atá ag dul in aois, a dúirt an dochtúir. Mary Norton, ollamh le cnáimhseachas agus gínéiceolaíocht in Ollscoil Stanford.

Maidir lena chuid féin, creideann an Dr Brian Skotko, speisialtóir i siondróm Down in Ospidéal Péidiatraiceach Boston, “go ndeir formhór mór na leanaí a bhfuil siondróm Down orthu agus a dteaghlaigh go bhfuil na saolta seo an-luachmhar.” Tá sé ina údar ar alt eolaíoch le húsáid na ndochtúirí agus a bhaineann le fógairt an diagnóis trisomy.

Ar dtús, cheap na dochtúirí an tástáil seo a chur in áirithe do mhná atá i mbaol, go háirithe iad siúd atá os cionn 35 bliana d’aois. I ndeireadh na dála, d’fhéadfadh sé ionad na dtástálacha gnáthaimh a thairgtear d’aon bhean torracha. Toisc go dtugann sé níos lú aláraim bhréagacha ná na tástálacha reatha, cuirfear amniocentesis neamhriachtanach ar fáil do níos lú ban, deir saineolaithe. Agus ós rud é gur nialas an baol breith anabaí, féadfar cuireadh a thabhairt do líon méadaithe ban géilleadh dó. Mar thoradh air sin, d'fhéadfadh méadú ar líon na mban a bhfuil a fhios acu go bhfuil siad ag iompar clainne le leanbh le siondróm Down.

Tá súil ag dhá chuideachta as California, Sequenom agus Verinata Health, an tástáil a thairiscint do dhochtúirí Mheiriceá faoi Aibreán seo chugainn. Tá na cuideachtaí seo ag súil go n-eiseofar iad le linn na chéad ráithe de 2012, sequemon a bheidh i bhfeidhm ó 10 seachtaine an toirchis, seachtain Verinata, ó ocht seachtaine. Beidh na torthaí ar fáil seacht go deich lá ina dhiaidh sin. Ar a son, dearbhaíonn LifeCodexx AG, cuideachta Gearmánach, go bhfuil sé ag iarraidh a tástálacha a chur ar fáil do mhargadh na hEorpa ó dheireadh 2011, tástálacha is féidir a dhéanamh idir an 12^e agus 14^e seachtain. Níor luaigh aon cheann de na cuideachtaí seo praghsanna.

Toisc go dtugann an tástáil freagra an-luath, sula dtugtar an toircheas faoi deara nó sula mothaíonn an mháthair go bhfuil a leanbh ag bogadh, féadfaidh sé ligean do thoircheas a fhoirceannadh go deonach roimh dheireadh an chéad trimesta. “Ní gá go mbeadh a fhios ag éinne go bhfuil tú ag iompar clainne,” a dúirt Brian Skotko. B’fhéidir nár inis tú d’fhear céile fiú”.

Rugadh Nancy McCrea Iannone ó New Jersey cailín leanbh le siondróm Down sé bliana ó shin. “B’fhearr liom i ndáiríre tástáil neamh-ionrach ná an aincheist maidir le hamniocentesis a bheith agam nó gan a bheith,” a deir sí. In ainneoin a eagla roimh breith anabaí agus “snáthaid ina boilg”, d’aontaigh sí faoi dheireadh an scrúdú seo a dhéanamh. Tugann sí comhairle anois do mháithreacha leanaí amach anseo ar a bhfuil siondróm Down agus áitíonn sí go bhfuil gá le heolas a fháil ar an diagnóis roimh bhreith an linbh chun ullmhú dó.

Nuacht ó © The Canadian Press, 2011.