Clár ábhair
Cén fáth comhairliúchán géiniteach?
Is éard atá sa chomhairliúchán géiniteach ná an dóchúlacht go ndéanfaidh lánúin galar géiniteach a tharchur chuig a leanbh sa todhchaí. Is minic a thagann an cheist chun cinn maidir le tinnis thromchúiseacha, mar fiobróis chisteach, miopaití , hemophilia, moilliú meabhrach, mífhoirmiú ó bhroinn nó fiú mínormáltacht crómasóim, mar shampla trisomy 21.
Mar sin is féidir linn labhairt faoi “leigheas tuartha”, ós rud é gur iarracht é an gníomh míochaine seo chun an todhchaí a thuar agus baineann sé freisin le duine nach bhfuil ann fós (do leanbh sa todhchaí).
Lánúineacha i mbaol
Is iad na chéad lánúineacha lena mbaineann iad siúd a bhfuil galar géiniteach aitheanta ag duine den dá chomhpháirtí orthu féin, mar shampla hemophilia, nó a bhfuil fadhb oidhreachtúil acu, mar shampla deformities áirithe nó fás stunted. Is dóichí freisin go gcuirfidh tuismitheoirí an chéad linbh a bhfuil an cineál seo riocht orthu galar géiniteach ar aghaidh chuig a leanbh. Ba cheart duit an cheist seo a chur ort féin freisin an bhfuil duine amháin nó níos mó i do theaghlach féin nó teaghlach do chompánaigh.
Fiú más fearr é a mheas sula ndéantar leanbh a phleanáil, tá comhairliúchán géiniteach le linn toirchis riachtanach má tá tú ar dhuine de na daoine atá i mbaol. An chuid is mó den am, ligfidh sé duit a chur ar a suaimhneas go bhfuil do leanbh i ndea-shláinte agus, más gá, na dearcaí éagsúla is féidir a scrúdú.
Nuair a aimsítear aimhrialtacht
Fiú mura bhfuil aon stair faoi leith ag an lánúin, d’fhéadfadh sé tarlú go mbraitear aimhrialtacht le linn ultrafhuaime, sampla fola máthar nó amniocentesis. Sa chás seo, déanann an comhairliúchán géiniteach anailís ar na haimhrialtachtaí atá i gceist, d’fhonn a fháil amach an de bhunadh teaghlaigh iad agus ansin machnamh a dhéanamh ar chóireáil réamhbhreithe agus iarbhreithe, nó fiú iarraidh fhéideartha ar fhoirceannadh míochaine an toirchis. . Ní féidir an cheist dheireanach seo a iarraidh ach ar ghalair thromchúiseacha agus dochúlaithe tráth an diagnóis, mar shampla fiobróis chisteach, myopathies, moilliú meabhrach, mífhoirmiú ó bhroinn nó fiú aimhrialtacht crómasóim, mar shampla trisomy 21.
An suirbhé teaghlaigh
Ó thús an chomhairliúcháin leis an ngéineolaí, fiafróidh an dara ceann díot faoi do stair phearsanta, ach faoi do theaghlach féin agus stair do chompánaigh freisin. Féachann sé mar sin le fáil amach an bhfuil roinnt cásanna den ghalar céanna i do theaghlaigh, lena n-áirítear cásanna gaolta i bhfad i gcéin nó an duine nach maireann. Is féidir leis an gcéim seo maireachtáil go dona, toisc go measann sé uaireanta go bhfuil scéalta teaghlaigh exhume faoi leanaí breoite nó marbh mar taboo, ach is cinnte go bhfuil sé cinntitheach. Ligfidh na ceisteanna seo go léir don ghéineolaí crann ginealais a bhunú a léiríonn dáileadh an ghalair sa teaghlach agus a mhodh tarchuir.
Tástálacha géiniteacha
Tar éis a chinneadh cén galar géiniteach is dóigh leat a bheith ina iompróirí, ba cheart don ghéineolaí plé a dhéanamh leat faoi nádúr an ghalair seo atá níos mó nó níos lú díchumasaithe, an prognóis ríthábhachtach a eascraíonn as, na féidearthachtaí teiripeacha reatha agus amach anseo, iontaofacht na dtástálacha. a mheastar, diagnóis réamhbhreithe a bheith ann le linn toirchis agus a impleachtaí i gcás diagnóis dhearfach.
Ansin féadfar go n-iarrfar ort toiliú feasach a shíniú lena gceadófar tástálacha géiniteacha a dhéanamh.. Déantar na tástálacha seo, atá an-rialaithe ag an dlí, ó shampla fola simplí chun staidéar a dhéanamh ar na crómasóim nó chun DNA a bhaint le haghaidh tástála móilíneach. A bhuíochas leo, beidh an géineolaí in ann a fháil amach le cinnteacht do dhóchúlachtaí galar géiniteach ar leith a tharchur chuig leanbh sa todhchaí.
Cinneadh i gcomhairle leis na dochtúirí
Is minic gurb é atá i ról an ghéineolaí ná lánúin a chur ar a suaimhneas a tháinig i gcomhairle. Seachas sin, is féidir leis an dochtúir faisnéis oibiachtúil a sholáthar duit faoin tinneas a bhfuil do leanbh ag fulaingt uaidh, chun an cás a thuiscint go hiomlán agus ar an gcaoi sin ligean duit na cinntí is fearr duitse a dhéanamh.
Is minic go mbíonn sé deacair é seo go léir a chomhshamhlú agus teastaíonn tuilleadh comhairliúcháin an chuid is mó den am, chomh maith le tacaíocht ó shíceolaí. Ar aon chaoi, bíodh a fhios agat nach mbeidh an géineolaí in ann smaoineamh ar na tástálacha a dhéanamh gan do thoiliú agus go ndéanfar gach cinneadh i gcomhpháirt le linn an phróisis seo.
Cás speisialta: diagnóis réamhchlaontaithe
Má nochtann an comhairliúchán géiniteach go bhfuil aimhrialtacht oidhreachtúil agat, féadfaidh sé uaireanta a bheith mar thoradh ar an géineolaí PGD a thairiscint duit. De bharr an mhodha seo is féidir an aimhrialtacht seo a chuardach ar suthanna a fhaightear trí thorthú in vitro. (IVF), is é sin, sula bhforbraíonn siad fiú san uterus. Dá bhrí sin is féidir suthanna nach n-iompraíonn an aimhrialtacht a aistriú chuig an uterus, agus scriostar suthanna a bhfuil tionchar orthu. Sa Fhrainc, níl ach trí ionad údaraithe chun PGD a thairiscint.
Féach ar ár gcomhad “ 10 gceist faoi PGD »